Ataxie-Telangiektasie oder Louis-Bar-Syndrom

Ataxie-Telangiektasie oder Louis-Bar-Syndrom ist ein sehr seltener pathologischer Zustand bei Kindern, bei dem das Gehirn beeinträchtigt wird und Symptome und Komplikationen verursacht. Diese Krankheit kann auch verschiedene Teile des Körpers betreffen. Ataxie bedeutet unkontrollierte Bewegungen, normalerweise beim Gehen, und Teleangiektasie bedeutet eine Erweiterung der Blutgefäße unter der Hautoberfläche.

 

Ataxie-Telangiektasie oder Louis-Bar-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die in einer Familie von einer Generation zur nächsten vererbt wird. Diese Krankheit ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, was bedeutet, dass das Kind von beiden Elternteilen eine Kopie des defekten Gens erhalten muss. Diese Krankheit entwickelt sich aufgrund einer Mutation im ATM-Gen oder im mutierten Ataxia-Telangiectasia-Gen, was zu abnormalem Zelltod an verschiedenen Teilen des Körpers führt, einschließlich des Gehirns, das für Bewegungen im Körper verantwortlich ist, die verschiedene Komplikationen verursachen. Diese Krankheit betrifft Jungen und Mädchen gleichermaßen.

Einige der Symptome von Ataxie-Telangiektasie oder Louis-Bar-Syndrom sind:

• Reduzierte Bewegungskoordination zusammen mit anormalem Gang und Unsicherheit
• Reduzierte geistige Entwicklung
• Verzögerte Gehfähigkeiten
• Verfärbung der Haut, insbesondere von Teilen, die dem Sonnenlicht ausgesetzt sind
• Erweiterte Blutgefäße in Nase, Ohren oder Innenseite des Ellbogens oder Knies
• Erweiterte Blutgefäße im Weißen der Augen
• Vorhandensein von Nystagmus
• Krampfanfälle
• Strahlungsempfindlichkeit

Ataxie-Telangiektasie oder Louis-Bar-Syndrom wird in der Regel anhand der charakteristischen Merkmale Ataxie, Teleangiektasie, abnorme Augenbewegungen und Sprachstörungen diagnostiziert. Diese Diagnose kann durch Laborscreening bestätigt werden. Bei Beobachtung aller klinischen Anzeichen und Symptome kann die Diagnose relativ einfach gestellt werden. Die Diagnose einer Ataxie-Telangiektasie oder eines Louis-Bar-Syndroms ist bei Säuglingen schwierig zu stellen, da sie nur ein Symptom einer fortschreitenden Ataxie aufweisen, das ein Zeichen für viele andere Krankheitszustände sein kann. Teleangiektasien werden bei Säuglingen erst ab einem Alter von etwa sechs Jahren beobachtet und sind in einigen Fällen auch nicht vorhanden. Die Augenbewegungen sind bei Säuglingen mit Ataxie-Telangiektasie oder Louis-Bar-Syndrom grundsätzlich normal, was die Diagnose umso schwieriger macht. Um diesen Zustand in solchen Fällen zu diagnostizieren, Es gibt einen Labortest zur Messung von Alpha-Fetoprotein im Blut, da die Werte bei Säuglingen mit Ataxie-Telangiektasie oder Louis-Bar-Syndrom signifikant erhöht sind. Einige der anderen Tests, die die Diagnose bestätigen können, sind:

• Erhöhter CA-125-Spiegel, ein weiteres Blutprotein
• Erhöhter Chromosomenabbau, wenn die Blutzellen Röntgenstrahlen ausgesetzt sind
• Western-Blot-Test, der das Fehlen des ATM-Gens zeigt
• Gentests, die Mutationen im ATM-Gen zeigen

Derzeit gibt es keine endgültige Heilung für Ataxie-Telangiektasie oder das Louis-Bar-Syndrom. Der Arzt führt grundsätzlich eine unterstützende Behandlung durch, die darauf abzielt, die Symptome zu kontrollieren und Komplikationen vorzubeugen. Die Behandlung erfordert einen multidisziplinären Ansatz, an dem die Angehörigen des Betroffenen, der behandelnde Arzt, Immunologe, Pneumologe sowie ein Neurologe eng beteiligt sind. Es wird auch wichtige Beiträge von Ergotherapeuten, Physiotherapeuten, Ernährungsberatern und Logopäden für spezifische Probleme geben, die der Patient möglicherweise hat. Zum Beispiel, wenn der Patient Schluckprobleme hat, aufgrund derer es ziemlich lange dauert, bis der Patient die Mahlzeiten beendet hat, und der Patient möglicherweise nicht genug Nahrung bekommt.

Darüber hinaus muss jede vermutete Infektion umgehend und angemessen behandelt werden, da Personen mit Ataxie-Teleangiektasie oder Louis-Bar-Syndrom ein geschwächtes Immunsystem haben und daher dazu neigen, Infektionen früh zu bekommen, daher sollten sie überwacht werden und die Umgebung um sie herum muss überwacht werden sauber und nicht infiziert.

Personen mit Ataxie -Teleangiektasie oder Louis-Bar-Syndrom neigen dazu, schwere Atemwegserkrankungen mit Problemen mit tiefer Atmung und anhaltenden Hustenanfällen zu haben. Diese müssen ebenfalls überwacht und angemessen behandelt werden. Wenn Atemprobleme früh genug erkannt werden, sollte sich die Person einem umfassenden Beatmungsprogramm unterziehen, um ernsthafte Komplikationen zu vermeiden.

Da Personen mit Ataxie -Teleangiektasie oder Louis-Bar-Syndrom einen Chromosomenabbau erleiden, wenn sie Röntgenstrahlen ausgesetzt werden, sollten solche Personen Röntgenstrahlen nur dann ausgesetzt werden, wenn es absolut notwendig ist.

Die meisten Kinder mit Ataxie -Teleangiektasie oder Louis-Bar-Syndrom können die normale Schule besuchen, aber wenn die Krankheit fortschreitet, wird eine Zeit kommen, in der sie Vollzeitunterstützung bei ihren Aktivitäten des täglichen Lebens sowohl zu Hause als auch in der Schule benötigen. Da die Augen beeinträchtigt werden können, kann es für das Kind schwierig werden, Informationen richtig zu lesen, was zu einer Verschlechterung der schulischen Leistung führt. In solchen Fällen ist eine regelmäßige Beratung des Patienten und der Angehörigen meist sehr hilfreich.

Ataxie-Telangiektasie oder Louis-Bar-Syndrom ist ein medizinischer Zustand, der mit der Zeit fortschreitet, aber es kann nicht vorhergesagt werden, wie die Krankheit fortschreiten wird. Der Krankheitsverlauf ist individuell unterschiedlich. Wenn dem Betroffenen bewusst gemacht wird, was ihn erwartet, wird es ihm leichter, mit der Krankheit umzugehen, und es wirkt sich letztendlich auch auf den Krankheitsverlauf aus: Einige potenzielle Erwartungen an die Krankheit, die ein Mensch kennen sollte, sind:

• Anhaltender chronischer Husten kann ein Zeichen für eine Lungenentzündung sein
• Erstickungsanfälle beim Trinken von Flüssigkeiten können auf ein Aspirationsproblem hinweisen
• Wenn ein Kind in seiner Wachstumsfähigkeit zurückgeht, kann dies auf Ernährungsprobleme hindeuten.
• Bei anhaltenden und häufigen Infektionen, die sich mit geeigneten Medikamenten nicht bessern, wird von einer Immunschwäche gesprochen

Solche Situationen sollten frühzeitig erkannt und dem behandelnden Arzt mitgeteilt werden, damit eine frühzeitige Behandlung eingeleitet und der Krankheitsverlauf kontrolliert werden kann.

Um realistisch zu sein, auch wenn sich die betroffene Person der Komplikationen bewusst ist und sie diese Probleme möglicherweise sogar anspricht, gibt es dennoch eine gewisse neurologische Verschlechterung, daher wird realistisch gesehen jeder, der an Ataxie-Telangiektasie oder Louis-Bar-Syndrom leidet, ambulant sein Schwierigkeiten und wird mit dem Fortschreiten der Krankheit einen Rollstuhl zum Gehen benötigen. Trotz sofortiger Behandlung von Infektionen wird es auch zu einem gewissen Grad an Lungenschäden kommen.

Bemerkenswert ist, dass mit dem Fortschritt der medizinischen Wissenschaft zu dem, was sie heute ist, mit fortgesetzter Forschung der Tag nicht mehr weit ist, an dem Ataxie-Teleangiektasien oder das Louis-Bar-Syndrom eine endgültige Heilung haben könnten.