Arten von Thalassämie

ByDr. J. K. Hartmann

Thalassämie kann auf zwei verschiedene Arten kategorisiert werden. Eine Klassifizierung basiert auf dem Teil desHämoglobindas ist betroffen- Alpha oder Beta; während die andere auf der Schwere der Thalassämie basiert.

Alpha-Thalassämie

Der Alpha-Teil des Hämoglobins besteht aus vier Genen – zwei von jedem Elternteil. Ein Defekt in einem oder mehreren Genen kann die Krankheit verursachen. Anschließend wird die Erkrankung in verschiedene Typen eingeteilt. Werfen wir einen Blick auf sie.

1 mutiertes Gen-

Führt zu einer stillen Trägerform der Krankheit

Dieser Typ zeigt normalerweise keine Symptome

Dieser Typ wird auch als Alpha-Thalassämie-Minima bezeichnet

2 mutierte Gene-

Führt zu einer charakteristischen Form der Krankheit

Die Symptome sind mild

Dieser Typ wird auch als Alpha-Thalassämie Minor bezeichnet

3 mutierte Gene-

Dies führt zu einer Hämoglobin-H-Erkrankung

Die Symptome sind bei diesem Typ mittelschwer

Dieser Typ wird auch als Hämoglobin-H-Krankheit bezeichnet.

4 mutierte Gene-

Dies ist eine seltene Form der Krankheit

Dies führt zu einer schweren Form der Krankheit

Die Symptome dieser Art sind meist sehr schwerwiegend und tödlich

Dies wird auch als Hydrops fetalis mit Hämoglobin Barts bezeichnet

Beta-Thalassämie

Der Beta-Teil des Hämoglobins besteht aus zwei Genen – eines von jedem Elternteil. Ein Defekt in einem oder mehreren Genen kann für die Entstehung der Krankheit verantwortlich sein. Anschließend werden sie entsprechend klassifiziert. Werfen wir einen Blick auf die verschiedenen Arten der Beta-Thalassämie.

1 mutiertes Gen-

Dies führt zu einer milden Form der Krankheit

Die Symptome sind normalerweise mild

Dieser Typ wird auch als Thalassämie minus oder Beta-Thalassämie bezeichnet

2 mutierte Gene-

Dies führt zu einer mittelschweren bis schweren Form der Krankheit

Die Symptome sind in der Regel mittelschwer bis schwer

Dieser Typ wird auch als Thalassämie Major oder Cooley-Anämie bezeichnet

Thalassemia intermedia, eine mildere Form, kann ebenfalls aufgrund von 2 mutierten Genen beobachtet werden.

Thalassämie ist eine genetisch bedingte Bluterkrankung. In diesem Zustand produziert der Körper nur sehr wenige gesunde rote Blutkörperchen und es besteht daher ein Mangel an Hämoglobin. Die Folge ist, dass die Körperzellen nicht ausreichend mit Sauerstoff versorgt werden und der Betroffene dadurch unter Blutarmut und starker Müdigkeit leiden kann. Außerdem werden die Organe aufgrund einer geringeren Sauerstoffversorgung geschädigt oder können nicht mehr richtig funktionieren, was zu einer Funktionsstörung der Organe führt.

Thalassämie ist eine Art von Bluterkrankung. Bluterkrankungen können jeden der drei Hauptbestandteile des Blutes betreffen.

  • Rote Blutkörperchen
  • Weiße Blutkörperchen
  • Blutplättchen
  • Bluterkrankungen können sich auch auf das Blutplasma auswirken. Plasma ist der flüssige Teil des Blutes.
  • Thalassämie ist eine Bluterkrankung, die die roten Blutkörperchen im Blut betrifft.

Anzeichen und Symptome einer Thalassämie

Erythrozyten erfüllen eine wichtige Funktion, indem sie Sauerstoff zu allen Zellen in unserem Körper transportieren. Die Zellen nutzen diesen Sauerstoff als Nahrung, um richtig zu funktionieren. Wenn nicht genügend Erythrozyten im Körper vorhanden sind, ist auch die Sauerstoffversorgung der Zellen in unserem Körper nicht ausreichend. Dies kann verschiedene Symptome wie Müdigkeit, Atemnot und Erschöpfung im Körper verursachen. Dieser Zustand wird als Anämie bezeichnet. Wer an Thalassämie leidet, kann eine Anämie bekommen, die leichter oder schwerer Natur sein kann. Eine schwere Anämie kann die Organe schädigen, Organversagen verursachen oder sogar zum Tod führen.

Anzeichen und Symptome einer Thalassämie

  • MüdigkeitoderErmüdung
  • Schwäche
  • Gelbliche und blasse Haut und Augen
  • Langsames Wachstum
  • Dunkel gefärbter Urin
  • Knochendeformationen insbesondere im Gesicht

Die Anzeichen und Symptome einer Thalassämie variieren je nach Art der Erkrankung. Bei einigen Typen treten milde Symptome auf, während bei anderen Typen schwerwiegendere Symptome auftreten.

Abschluss

Thalassämie ist eine genetisch bedingte Bluterkrankung, die nicht geheilt werden kann. Es lässt sich auch nicht verhindern. Mit einer zeitnahen Diagnose und einer wirksamen Behandlung können die an Thalassämie erkrankten Personen jedoch ein einigermaßen normales Leben mit einer nahezu normalen Lebenserwartung führen.

Referenzen:

  1. „Arten der Thalassämie“ – National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) Link:https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/thalassemias#Types-of-Thalassemias
  2. „Thalassämie“ – Link zur Mayo-Klinik:https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995
  3. „Thalassämie“ – MedlinePlus, U.S. National Library of Medicine Link:https://medlineplus.gov/thalassemia.html

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