Ahornsirupkrankheit (MSUD): Ursachen, Formen, Symptome, Diagnose, Behandlung, Ernährungstherapie, Komplikationen, Prävention

Die Ahornsirupkrankheit (MSUD) ist eine Stoffwechselstörung, die vererbt wird und in Familien auftritt. In diesem Zustand besteht eine Unfähigkeit, bestimmte Bestandteile von Proteinen abzubauen. Personen mit dieser Erkrankung lassen Urin mit einem charakteristischen Geruch wie dem von Ahornsirup aus; daher der Name.

Die Ahornsirupkrankheit (MSUD) ist eine  genetische Störung und wird durch Veränderungen oder Mutationen in einigen Genen verursacht, die dem Körper signalisieren, bestimmte Enzyme zu produzieren, die für die Verdauung und den Stoffwechsel notwendig sind. Das Vorhandensein solcher defekter Gene kann entweder zu einer Nichtproduktion oder Fehlfunktion der verwandten Enzyme führen.

Die Ahornsirupkrankheit (MSUD) wird von den Eltern vererbt, wenn beide Elternteile ein defektes Gen haben. Die Eltern müssen nicht unbedingt die Krankheit haben, aber sie können Träger sein; was bedeutet, dass sie das defekte Gen an ihre Kinder weitergeben können.

Bei der Ahornsirupkrankheit (MSUD) tritt ein Defekt in einem bestimmten Gen auf, das für den Abbau einiger Proteinkomponenten verantwortlich ist. Diese Komponenten sind Aminosäuren, nämlich Leucin, Isoleucin und Valin. Da diese Proteine ​​nicht abgebaut werden, sammeln sie sich an und bilden Ketosäuren, wodurch Chemikalien im Blut angesammelt werden.

Diese Ansammlung kann das Gehirn und seine Funktionsfähigkeit beeinträchtigen. Wenn es bei Säuglingen unbehandelt bleibt, kann es sogar zu  Enzephalopathie und fortschreitender Neurodegeneration führen.

Die Ahornsirupkrankheit (MSUD) kann je nach Defekt verschiedene Personen unterschiedlich betreffen und wird daher in leichten bis schweren Formen beobachtet. Diese werden typischerweise als klassische, intermittierende, intermittierende und andere seltene Formen der Ahornsirup-Urin-Krankheit (MSUD) charakterisiert. Diese Formen zeigen Variationen im Alter, Grad der Enzymaktivität und Schwere der Erkrankung.

Die Symptome variieren je nach Form der Ahornsirupkrankheit (MSUD).

• Symptome der klassischen Ahornsirupkrankheit oder klassischen MSUD – Es ist die häufigste Form, die bei Neugeborenen in den frühen Lebenstagen auftritt. Wer gestillt wird, kann in der zweiten Lebenswoche Symptome zeigen. Frühe Symptome sind Lethargie, schwaches Saugen, schlechte Nahrungsaufnahme, Erbrechen, schlechte Gewichtszunahme, Reizbarkeit, schrilles Weinen und unregelmäßige Schlafmuster. Klinische Befunde wie abwechselnd erhöhter und verringerter Muskeltonus, Krampfanfälle , nach Ahornsirup riechender Urin können festgestellt werden.
• Symptome einer intermediären Ahornsirupkrankheit oder einer intermediären MSUD – Sie ist im Vergleich zur klassischen Form selten. Zu den klinischen Merkmalen können neurologische Defizite, Entwicklungsverzögerungen in unterschiedlichem Ausmaß, Krampfanfälle , Ernährungsprobleme, schlechtes Wachstum und nach Ahornsirup riechender Urin oder Schweiß gehören.
• Symptome einer intermittierenden Ahornsirupkrankheit oder einer intermittierenden MSUD – Dies ist eine weitere häufige Form von MSUD. Die Symptome können etwas später nach dem Neugeborenenstadium auftreten; Sie können einen ziemlich normalen Aminosäurestoffwechsel haben. Die Symptome können besonders während  Stress- oder Infektionsperioden beobachtet werden . Diese Symptome umfassen Lethargie, Krampfanfälle,  Ataxie und können unbehandelt sogar zum Koma führen.
• Symptome einer auf Thiamin ansprechenden Ahornsirup-Krankheit oder einer auf Thiamin ansprechenden MSUD – Es ist eine seltene Form und scheint auf eine Behandlung mit Thiamin (Vitamin B1) anzusprechen. Ähnliche Symptome wie bei der intermediären Form von MSUD können im Säuglingsalter auftreten.
• Symptome einer E3-Mangel-Ahornsirup-Krankheit oder E4-Mangel-MSUD – Dies ist eine sehr seltene Form und scheint einer intermediären MSUD mit zusätzlicher Laktatazidose zu ähneln. Kinder mit dieser Form können auch andere Mängel und Stoffwechselstörungen haben.

Die Ahornsirupkrankheit (MSUD) wird durch den Nachweis erhöhter Werte der 3 Aminosäuren diagnostiziert, die nicht richtig verstoffwechselt werden. Zu den Untersuchungen, die durchgeführt werden, um diese zu erkennen, gehören:

• Aminosäuretest im Plasma
• Urin-Aminosäure-Test

Zur Früherkennung wird ein Neugeborenen-Screening durchgeführt.

Eine rechtzeitige medizinische Behandlung kann helfen, unerwünschte Komplikationen zu vermeiden. Primäres Ziel ist es, die übermäßige Akkumulation der Aminosäuren im Blut zu reduzieren. Es werden intravenöse Glukosekombinationen eingeleitet, die die Verwertung der angesammelten Aminosäuren fördern. Eine zusätzliche diätetische Unterstützung kann in Betracht gezogen werden, um die Aufnahme von Aminosäuren zu vermeiden, die nicht metabolisiert werden können.

Das grundlegende Ziel der Ernährungstherapie besteht darin, die Aufnahme dieser 3 Aminosäuren, insbesondere von Leucin, einzuschränken, ohne die für das Wachstum und die Entwicklung des Säuglings erforderlichen Nährstoffe zu beeinträchtigen. Kommerzielle Formeln und Lebensmittel mit spezifischen Anforderungen können verschrieben werden. Vitamin B1 oder Thiamin können auch für einen bestimmten Zeitraum verabreicht werden, um die Ansprechbarkeit auf Thiamin zu überprüfen, was sich als hilfreich erweisen kann.

Wird die Ahornsirupkrankheit (MSUD) nicht rechtzeitig diagnostiziert oder unbehandelt, kann sie schwerwiegende Folgen haben und sogar tödlich verlaufen. Stoffwechselkrisen können auftreten, wenn die Aminosäurekonzentrationen plötzlich ansteigen; kann ein rasches Fortschreiten der Symptome aufweisen und zu neurologischen Schäden führen. Symptome wie erhöhte Lethargie, Reizbarkeit, Erbrechen und Wachheitsverlust können auf Stoffwechselkrisen hindeuten.

Unbehandelt kann es zu Komplikationen wie Krampfanfällen, beeinträchtigter Durchblutung des Gehirns oder Koma kommen . Neurologische Schäden, übermäßige Muskelverspannungen und geistige Behinderung können einige der Komplikationen sein, die sogar zum Tod führen können.

Personen, die an dieser Erkrankung leiden und in Behandlung sind, müssen den Arzt aufsuchen und die Aminosäurespiegel in regelmäßigen Abständen überwachen. Ernährungsratschläge sollten wie vorgeschrieben befolgt werden, z. B. proteinfreie oder proteinarme Lebensmittel oder speziell formulierte Lebensmittel. Dies ist eine spezielle Diät für die Ahornsirup-Urin-Krankheit (MSUD), die Beratung und Überwachung durch einen Ernährungsexperten erfordert.

Eine genetische Beratung muss von Paaren mit einer Familiengeschichte dieser genetischen Störung in Betracht gezogen werden. Eine vorgeburtliche Diagnose kann auch durchgeführt werden, indem Techniken zum Nachweis von Aminosäurespiegeln im Fruchtwasser verwendet werden. Neugeborenen-Screening-Tests zur Früherkennung und erweiterte Tests zur Bestätigung können durchgeführt und eine sofortige Behandlung eingeleitet werden.

Bei regelmäßiger Nachsorge und sorgfältiger Überwachung der Aminosäurespiegel kann ein Kind mit Ahornsirupkrankheit ein normales, gesundes Leben führen. In einigen Fällen können bestimmte Komplikationen wie Stoffwechselkrisen auftreten.

In solchen Fällen ist es immer besser, den Arzt im Voraus über alle klassischen Symptome der Ahornsirupkrankheit zu informieren, damit eine sofortige Behandlung begonnen werden kann und solche Komplikationen verhindert werden können.