Nierenerkrankungen – Es gibt viele medizinische ErkrankungenNierewas zu Nierenfunktionsstörungen führen kann. Eine solche Störung ist der Adeninphosphoribosyltransferase/APRT-Mangel. In diesem Artikel befassen wir uns mit den verschiedenen Ursachen, Symptomen und der Kontrolle des Adenin-Phosphoribosyltransferase/APRT-Mangels.
Inhaltsverzeichnis
Wie wird Adeninphosphoribosyltransferase oder APRT-Mangel definiert?
Adenin-Phosphoribosyltransferase- oder APRT-Mangel ist eine seltene Form der autosomal-rezessiven Erkrankung, die durch die Bildung und übermäßige Ausscheidung von 2,8-Dihydroxyadenin aus dem Urin gekennzeichnet ist und zu Erkrankungen wie Urolithiasis und kristalliner Nephropathie führt.
Was verursacht Adeninphosphoribosyltransferase oder APRT-Mangel?
Adenin-Phosphoribosyltransferase oder APRT-Mangel ist eine Art autosomal-rezessive Dysfunktion, die durch Mutationen im APRT-Gen verursacht wird, das das APRT-Enzym kodiert. Es gibt zwei definierte APRT-Typen: Typ I und Typ II. Typ-I-Adenin-Phosphoribosyltransferase ist durch ein völliges Fehlen der APRT-Aktivität gekennzeichnet. Dies kommt normalerweise in der kaukasischen Bevölkerung vor. Ein Adeninphosphoribosyltransferase- oder APRT-Mangel vom Typ II ist durch etwa 25 % der APRT-Aktivität gekennzeichnet. Dies kommt im Allgemeinen in der japanischen Bevölkerung vor, diese Klassifizierung ist jedoch klinisch nicht signifikant.
Was sind die Symptome eines Adeninphosphoribosyltransferase- oder APRT-Mangels?
Zu den klinischen Symptomen eines Adeninphosphoribosyltransferase- oder APRT-Mangels gehören die üblichen Symptome, die im Allgemeinen bei Urolithiasis auftreten. Die gefundenen Steine sind in der Regel strahlendurchlässig. Die Symptome treten in der Regel zwischen dem Säuglingsalter und dem Alter von etwa 40 Jahren auf. Es gibt eine kleine Population von Personen, die völlig asymptomatisch bleiben. Adenin-Phosphoribosyltransferase- oder APRT-Mangel äußert sich nicht nur als Urolithiasis, sondern kann auch als kristalline Nephropathie infolge der Ausfällung von 2,8-Dihydroxyadenin im Nierenparenchym auftreten. Dies wird auch als DHA-Nephropathie bezeichnet. Dies tritt normalerweise bei Menschen mit Urolithiasis-Episoden mit fortschreitender Nierenfunktionsstörung auf. Es kann auch als dargestellt werdenAkutes Nierenversagen.
Wie wird ein Adeninphosphoribosyltransferase- oder APRT-Mangel diagnostiziert?
Da sich die meisten Personen des Adeninphosphoribosyltransferase- oder APRT-Mangels nicht ganz bewusst sind, führt dies zu einer Verzögerung zwischen dem Auftreten der Symptome und einer bestätigten Diagnose. Die Diagnose basiert normalerweise auf der Untersuchung der Kristalle oder Steine auf 2,8-Dihydroxyadenin. Bei Menschen mit DHA-Nephropathie kann auch eine Nierenbiopsie durchgeführt werden, um Kristalle zu identifizieren. Die Kristalle und Steine müssen mittels morphologischer Untersuchung und Infrarotspektrometrie vollständig analysiert werden. Die Diagnose eines Adenin-Phosphoribosyltransferase- oder APRT-Mangels kann auch durch die Analyse der Enzymaktivität im Erythrozytenlysat bestätigt werden.
Es besteht eine allgemeine Verwechslung zwischen 2,8-Dihydroxyadenin- und Harnsäuresteinen, da beide strahlendurchlässig sind, aber 2,8-Dihydroxyadenin-Steine reagieren im Gegensatz zu Harnsäuresteinen im Allgemeinen nicht auf eine alkalische Therapie.
Behandlung von Adeninphosphoribosyltransferase oder APRT-Mangel
Bei Adenin-Phosphoribosyltransferase- oder APRT-Mangel kann eine genetische Beratung durchgeführt werden, ist aber in der Regel nicht angezeigt. Da Adenin-Phosphoribosyltransferase eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung ist, müssen jedoch direkte Verwandte der betroffenen Person untersucht werden, auch wenn sie keine Symptome eines APRT-Mangels aufweisen.
Um eine weitere Bildung von 2,8-Dihydroxyadenin zu verhindern, wird die tägliche Behandlung mit Allopurinol bei Kindern im Allgemeinen mit 10 mg/kg pro Tag und bei Erwachsenen mit 300 mg pro Tag zusammen mit einer ausreichenden Flüssigkeitsaufnahme und einer Diät mit wenig Purin verordnet. Bei akutem oder chronischem Nierenversagen muss die Gabe von Allopurinol reduziert werden. Personen, die keine Symptome haben, können mit Allopurinol behandelt werden, um Nierenproblemen vorzubeugen.
Prognose eines Adeninphosphoribosyltransferase- oder APRT-Mangels
Eine frühzeitige Diagnose ist unbedingt erforderlich und die Prognose eines Adeninphosphoribosyltransferase- oder APRT-Mangels hängt von seinem Fortschreiten ab. Es handelt sich definitiv um eine behandelbare Funktionsstörung und Allopurinol ist sehr wirksam, um Steinen vorzubeugen. Bei eingeschränkter Nierenfunktion hilft eine Allopurinol-Therapie, diese zu verbessern.
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