Ist Fibromyalgie erblich bedingt? Ein mögliches familiäres Risiko

Die Frage „Ist Fibromyalgie erblich bedingt?“ wird häufig gestellt, da diese Schmerzerkrankung häufig in der Familie auftritt.Wenn Sie an Fibromyalgie leiden, machen Sie sich möglicherweise Sorgen, die Krankheit an Ihre Kinder weiterzugeben, oder Sie fragen sich, ob Sie sie haben, weil Ihre Mutter oder mehrere andere Familienmitglieder davon betroffen sind.

Fibromyalgie ist eine chronische Erkrankung, die mit abnormalen Schmerzen, extremer Müdigkeit, Schlafstörungen, kognitiven Dysfunktionen („Fibro-Nebel“) und Dutzenden anderer möglicher Symptome einhergeht.

In den letzten Jahrzehnten haben sich Forscher mit familiären Mustern befasst, um herauszufinden, ob Fibromyalgie erblich bedingt ist und wenn ja, welche Gene möglicherweise beteiligt sind.Der aktuelle Glaube ist, dass:

• Tatsächlich gibt es familiäre Muster.
• Menschen scheinen eine genetische Anfälligkeit (auch Veranlagung genannt) für Fibromyalgie zu haben.
• Forscher haben einen Zusammenhang mit mehreren genetischen Anomalien festgestellt.
• Es ist wahrscheinlich eine Kombination aus genetischer Veranlagung und anderen ursächlichen Faktoren erforderlich, um die Krankheit auszulösen.

Warum Genforschung wichtig ist

Die Genforschung könnte tiefgreifende Auswirkungen auf die Zukunft der Fibromyalgie haben. Es könnte dazu führen:

• Diagnosemarker, die es Gesundheitsdienstleistern ermöglichen würden, eine Diagnose objektiv zu bestätigen und der Erkrankung mehr Glaubwürdigkeit zu verleihen
• Behandlungen, die auf bestimmte genetische Anomalien und deren Auswirkungen abzielen, also auf die Mechanismen hinter der Krankheit abzielen und nicht nur versuchen, die Symptome zu lindern
• Gentests, die Aufschluss darüber geben können, welche Behandlungen für Sie wahrscheinlich am besten wirken
• Fibromyalgie-Prävention basierend auf bekannten genetischen Anfälligkeiten

Diese Dinge werden alle dringend benötigt, da Fibromyalgie derzeit schwer zu diagnostizieren ist und die bestehenden Behandlungen für mehr als die Hälfte der Menschen mit dieser Erkrankung unzureichend sind. Und obwohl Ärzte Ihr Risiko anhand der Familienanamnese einschätzen können, wissen sie derzeit nicht, wie sie die Entwicklung einer Fibromyalgie verhindern können.

Familiäre Muster

Wenn Sie einen nahen Verwandten (Eltern, Geschwister, Kind) haben, der an Fibromyalgie leidet, ist die Wahrscheinlichkeit, dass Sie daran erkranken, 8,5-mal höher als bei einem nahen Verwandten, der an rheumatoider Arthritis leidet.Angesichts der Tendenz, bei mehreren Familienmitgliedern aufzutreten, ist es für Forscher logisch, sich mit der Genetik der Fibromyalgie zu befassen. 

Laut einer Überprüfung der wissenschaftlichen Literatur zu Fibromyalgie aus dem Jahr 2017 gibt es glaubwürdige Beweise, die die Theorie stützen, dass die Genetik tatsächlich eine kausale Rolle spielt.

In einer Studie hatten 52 % der Eltern und Geschwister einer Person mit Fibromyalgie klinische Anzeichen der Erkrankung, obwohl bei keinem zuvor eine Diagnose gestellt worden war.

Weitere 22 %, die keine offensichtlichen Symptome hatten, hatten eine abnormale Muskelkonsistenz, ähnlich wie bei Menschen mit Fibromyalgie. Das bedeutet, dass fast drei Viertel der Angehörigen körperliche Anzeichen einer Anfälligkeit oder Frühsymptome aufwiesen.

In einer Studie mit Kindern, deren Mütter an Fibromyalgie litten, stellten Forscher fest, dass 28 % der Nachkommen selbst an Fibromyalgie litten. Durch den Vergleich von Geschwistern stellten sie fest, dass offenbar die Genetik und nicht Umweltbelastungen oder psychologische Faktoren zu der hohen Häufigkeit bei den Kindern führten.

Es gibt Hinweise darauf, dass das Vererbungsmuster bei Fibromyalgie autosomal-dominant ist, was bedeutet, dass nur ein Elternteil die relevanten Gene weitergeben muss, um anfällig zu sein. (Bei der autosomal-rezessiven Vererbung benötigen Sie eine Kopie der relevanten Gene von beiden Elternteilen, was viel seltener vorkommt.)

Da andere ursächliche Faktoren für Fibromyalgie Umweltbelastungen umfassen können, untersuchte eine Studie Blutsverwandte im Vergleich zu Nichtblutsverwandten, wie z. B. Ehepartnern:

• Bei Blutsverwandten einer Person mit Fibromyalgie lag die Prävalenzrate bei 26 %. 
• Bei Nicht-Blutsverwandten im gleichen Umfeld waren es lediglich 19 %.

Das ist zwar immer noch deutlich höher als die Gesamtbevölkerungsrate, deutet aber darauf hin, dass die Genetik einen stärkeren Einfluss auf die Entwicklung von Fibromyalgie haben könnte als Umweltfaktoren. Darüber hinaus war die Schmerzempfindlichkeit der Blutsverwandten deutlich höher als die der Kontrollgruppen.

In einer Studie an Geschwistern von Menschen mit Fibromyalgie wurde festgestellt, dass das Risiko, daran zu erkranken, bei knapp über 27 % liegt.Andere Studien deuten darauf hin, dass Persönlichkeitsmerkmale, die bei Menschen mit Fibromyalgie häufig vorkommen, auch eine genetische Komponente haben und Teil der Veranlagung sind.

Genetische Anfälligkeit

Auch wenn Sie möglicherweise eine genetische Anfälligkeit für Fibromyalgie geerbt haben, bedeutet das nicht, dass Sie am Ende auch daran erkranken. Eine genetische Anfälligkeit ist nicht dasselbe wie eine Erbkrankheit. Bei echten genetisch bedingten Erkrankungen bedeutet die Vererbung des/der Gene(s), dass Sie an der Krankheit leiden oder entwickeln werden. 

Bei Fibromyalgie und vielen anderen Erkrankungen mit genetischer Veranlagung können Sie Gene erben, die es wahrscheinlich machen, dass Sie an dieser Erkrankung erkrankenunter bestimmten Bedingungen. Wenn diese Bedingungen nie erfüllt sind, werden Sie wahrscheinlich nie an Fibromyalgie leiden.

Einige Untersuchungen deuten darauf hin, dass etwa 50 % Ihrer Anfälligkeit für Fibromyalgie auf genetische Faktoren zurückzuführen sind.

Assoziierte Gene

Mehrere Gene wurden von Forschern wegen ihrer möglichen Beteiligung an Fibromyalgie ins Visier genommen. Dazu gehören Gene, die beteiligt sind an:

• Schmerzübertragung durch Nerven und Neurotransmitter
• Schmerzverarbeitung durch Gehirn und Nerven
• Das Katecholaminsystem (COMT), das sich mit der Verringerung der Schmerzschwelle befasst 
• Serotoninrezeptoren, Transporter und Regulation
• Dopaminrezeptoren
• Adrenerge Rezeptoren

In jüngerer Zeit hat sich die Forschung stärker auf genomweite Assoziationsstudien (GWAS) und microRNAs verlagert.

Bisher haben einige GWAS Mutationen in Genen gefunden, die sich mit Folgendem befassen: 

• Proteine ​​des Immunsystems, sogenannte Zytokine, die Entzündungen regulieren
• Myelinzellen, die Schutzschichten auf bestimmten Nerven bilden und bei der Nachrichtenübertragung helfen
• Chronisch ausgedehnte Gelenkschmerzen

MicroRNAs sind Fragmente des genetischen Materials in Ihren Zellen, die die Produktion bestimmter Proteine ​​verhindern, indem sie die Boten-RNA, aus der sie bestehen, zerstören. 

Eine Studie aus dem Jahr 2020 fand Anomalien in mehr als 220 microRNAs und in der Expression von fast 150 Genen. Viele der Anomalien standen im Zusammenhang mit Muskel-Skelett-Erkrankungen, Erkrankungen des Immunsystems und psychischen Störungen.

Untersuchungen deuten auch auf eine mögliche genetische Komponente des Endocannabinoidmangels hin, der ein bekanntes Merkmal von Fibromyalgie ist.Das Endocannabinoid-System ist nach den Substanzen benannt, die es beeinflussen – den natürlichen Cannabinoiden, die Ihr Körper produziert, und denen, die aus der Cannabispflanze (Marihuana) stammen, wie etwa Cannabidiol (CBD). Dieses System befasst sich mit der Homöostase.

Es wird angenommen, dass mehrere verwandte Erkrankungen dieselbe Dysregulation betreffen, darunter Migräne, Reizdarmsyndrom und posttraumatische Belastungsstörung. Diese und mehrere andere Erkrankungen fallen unter den Oberbegriff „Zentrale Sensitivitätssyndrome“ (CSS).

Experten gehen davon aus, dass CSS in einem Spektrum existiert, das dem Autismus-Spektrum ähnelt, und dass alle eine abnormale Schmerzverarbeitung durch das Zentralnervensystem beinhalten, die als zentrale Sensibilisierung bezeichnet wird.

Basierend auf genetischen Erkenntnissen schlugen einige Forscher im Jahr 2015 eine Änderung in der Art und Weise vor, wie die medizinische Gemeinschaft die Fibromyalgie-Forschung angeht, von einer einzelnen Erkrankung hin zu einem Krankheitskontinuum mit mehreren genetischen Ausstattungen.

Diese Änderung hat dazu geführt, dass wir uns von der Identifizierung jeder einzelnen genetischen Veränderung im Zusammenhang mit Fibromyalgie auf die Betrachtung des gesamten CSS-Spektrums verlagert haben. Das bedeutet, die Genetik mehrerer Erkrankungen zu untersuchen, um wertvolle Hinweise auf die Genetik der Fibromyalgie und der damit verbundenen Erkrankungen zu erhalten.

Andere auslösende Faktoren

Es wird angenommen, dass Fibromyalgie mehrere mögliche auslösende Faktoren hat, die in Kombination mit einer genetischen Anfälligkeit zu ihrer Entstehung führen können. Dazu gehören:

• Sex: 90 % der Diagnosen beziehen sich auf Frauen, die bei der Geburt diagnostiziert wurden; hormonelle Veränderungen und gynäkologische Operationen können Auslöser sein, die zu dieser Ungleichheit beitragen.
• Alter: Obwohl es in jedem Alter auftreten kann, werden die meisten Diagnosen im Alter zwischen 20 und 50 („Gebärfähigen Jahren“) gestellt.
• Vorgeschichte von psychischem Stress: Es wird angenommen, dass traumatische Ereignisse zu langfristigen physiologischen Veränderungen führen, die zu Fibromyalgie oder anderen CSS führen können.
• Schlafstörungen: Langfristige Schlafprobleme können Veränderungen im Gehirn verursachen, die zur Entwicklung von Fibromyalgie beitragen.
• Chronische Schmerzen, insbesondere vonAutoimmunerkrankung: Eine ständige Flut von Schmerzsignalen kann zu Veränderungen im Gehirn führen, die es schmerzempfindlicher machen (zentrale Sensibilisierung).
• Virusinfektion: Bestimmte Krankheiten, einschließlich Hepatitis, wurden versuchsweise mit dem Auftreten von Fibromyalgie in Verbindung gebracht.

Man muss nicht alle diese Faktoren haben, um an Fibromyalgie zu erkranken, aber man geht davon aus, dass die meisten Menschen zusätzlich zur genetischen Anfälligkeit mindestens einen dieser ursächlichen Faktoren haben.