Hämophilie A und ihre Symptome und Behandlung

HämophilieA ist eine Erkrankung, die zu Nasenbluten, Magen-Darm-Blutungen, Blutergüssen und mehr führt. Die Symptome, die so schwerwiegend sein können, dass eine Notfallbehandlung erforderlich ist, entstehen durch einen Mangel an Faktor VIII, einem Protein, das dem Körper bei der Bildung von Blutgerinnseln hilft.Hämophilie A kann erblich bedingt sein oder, seltener, später im Leben erworben werden.

Die Behandlung von Hämophilie A entwickelt sich weiter. Zur vorbeugenden Behandlung (Prophylaxe) wurden Faktor-VIII-Produkte eingesetzt, die durch häufige Injektionen verabreicht wurden.Neuere Behandlungen umfassen Gentherapie; Hemlibra (Emicizumab), das alle paar Wochen ambulant verabreicht werden kann; und Medikamente, die sich noch in klinischen Studien befinden, wie etwa Fitusiran.

Typen

Es gibt zwei Arten von Hämophilie A: erblich und erworben.

• Erbliche Hämophilie A: Dieser Zustand tritt auf, wenn eine Person ein Gen erbt, das die ordnungsgemäße Bildung von Faktor VIII verhindert. Die Auswirkungen und Symptome des erblichen Typs beginnen bei der Geburt oder in der frühen Kindheit.
• Erworbene Hämophilie A: Dieser Zustand tritt auf, wenn das körpereigene Immunsystem Faktor VIII angreift. Sie beginnt normalerweise im Erwachsenenalter, nach dem 50. Lebensjahr. Sie kann mit der Behandlung verschwinden.

Symptome

Blutungen sind die primäre Auswirkung der Hämophilie A. Blutungen können ohne Verletzung oder nach einer leichten oder schweren Verletzung auftreten.Innere Blutungen können Gelenkschäden und Organschäden verursachen, auch wenn sie weniger sichtbar sind.

Zu den häufigsten Symptomen gehören:

• Nasenbluten
• Blutungen im Zahnfleisch oder im Mund
• Geschwollene Gelenke und Gelenksteifheit 
• Prellungen
• Starke Menstruationsblutung
• Magen-Darm-Blutungen mit Blut im Stuhl
• Blut im Urin
• Blut husten oder Blut erbrechen

Ohne Behandlung können Blutungen auch zu schwerem Blutverlust führen und tödlich sein. Die Schwere einer Episode hängt vom Faktor-VIII-Spiegel und den auftretenden Symptomen ab.

Ausmaße der Hämophilie-Symptome
	Schwer	Mäßig	Leicht
Faktor-VIII-Spiegel	Weniger als 1 % des Normalwerts	1 % bis 5 % des Normalwerts	Zwischen 6 % und 30 % des Normalwerts
Symptome	Leichte Blutergüsse, Blutungen in Gelenken und Muskeln, Blutungen nach zahnärztlichen Eingriffen	Blutergüsse und Blutungen bei kleineren Verletzungen oder zahnärztlichen Eingriffen. Es kann zu spontanen Blutungen kommen.	Bei Blutungen ist möglicherweise nie eine Behandlung erforderlich. Die Diagnose kann später im Leben erfolgen.
Frequenz	Etwa 60 % aller Fälle	Etwa 15 % aller Fälle	Etwa 25 % aller Fälle

Ursachen

Hämophilie A tritt auf, wenn die Menge an Faktor VIII im Körper verringert ist. Dieses Protein ist Teil der natürlichen Fähigkeit des Körpers, Blutgerinnsel zu bilden. Wenn das Blut nicht richtig gerinnt, kann es zu Blutungen kommen. 

Genetisch

Die hereditäre Hämophilie A wird X-chromosomal vererbt. Es tritt auf, wenn eine Person eine Mutation im F8 erbt Gen, ein Gen auf dem X-Chromosom, das für die Produktion von Faktor VIII kodiert.

Hierbei handelt es sich um einen rezessiven Gendefekt, was bedeutet, dass eine Person keine ordnungsgemäß funktionierenden Kopien des Gens haben muss, um die Auswirkungen der erblichen Hämophilie A zu entwickeln.

Die meisten Frauen haben zwei X-Chromosomen und die meisten Männer haben nur ein X-Chromosom. Dies bedeutet, dass Männer, die das mutierte Gen erben, häufiger als Frauen von den Auswirkungen der Erkrankung betroffen sind.

Erworben

Die erworbene Form der Hämophilie A entsteht durch Antikörper (Immunproteine), die das körpereigene Immunsystem gegen den körpereigenen Faktor VIII bildet.Es handelt sich um eine potenziell lebensbedrohliche Erkrankung.

Zu den Risikofaktoren für die Entwicklung dieser Antikörper zählen Krebs, Autoimmunerkrankungen, Schwangerschaft und Medikamenteneinnahme, die Erkrankung kann sich jedoch auch ohne diese Risikofaktoren entwickeln.

Diagnose 

Hämophilie A wird auf der Grundlage mehrerer Tests diagnostiziert, darunter:

• Gerinnungsfaktortests: Diese Tests bewerten die Zeit, die das Blut zur Gerinnung benötigt, beispielsweise die partielle Thromboplastinzeit (PTT) und die Prothrombinzeit (PT).
• Faktor VIII im Blut: Die Menge dieses Faktors kann bei Hämophilie A variieren, und eine sehr niedrige Menge entspricht einer schweren Erkrankung, während eine mäßig niedrige Menge einer leichten Erkrankung entspricht.
• Gentest: Ein Gentest kann die Diagnose bestätigen oder feststellen, ob Sie Träger sind, auch wenn Sie keine Symptome haben. Manchmal werden Gentests zu Screeningzwecken durchgeführt.

Menschen mit der erworbenen Form der Erkrankung weisen keine genetische Anomalie auf.

Behandlung 

Faktor-VIII-Ersatzprodukte sind die grundlegende Erstlinientherapie zur Behandlung von Hämophilie A.Diese Behandlungen werden in eine Vene infundiert und können Produkte aus menschlichem Blut oder künstlich hergestellte Produkte umfassen.

Hemlibra ist ein zur Behandlung zugelassener Faktor-VIII-Nachahmer.Zu den neuen Medikamenten gehören NovoSeven RT (Eptacog alfa) und eine Gentherapie namens Roctavian (Valoctocogene Roxaparvovec), die 2023 von der Food and Drug Administration für den Einsatz bei schweren Fällen von Hämophilie A zugelassen wurde.Möglicherweise sind auch andere Medikamente erforderlich, um Blutungen vorzubeugen und die Blutgerinnung zu fördern.

Manche Menschen entwickeln nach einer längeren Behandlungszeit Hemmstoffe gegen den Faktor-VIII-Ersatz und müssen möglicherweise Emicizumab oder eine Immuntherapie erhalten. Mit der Zeit können die Hemmstoffe nachlassen.

Wiederkehrende Blutungen in die Gelenke können Schmerzen verursachen und die Beweglichkeit beeinträchtigen. Dies kann mit Physiotherapie und Übungen behandelt werden.

Zu den von der FDA zugelassenen Produkten zur Behandlung von Hämophilie A gehört ein synthetisches Vasopressin namens DDAVP. Es kann als Nasenspray oder Injektion verwendet werden, um in leichten Fällen Blutungen zu stillen.
Eine Version namens STIMATE wurde 2020 zurückgerufen und ist nicht wieder auf den Markt zurückgekehrt. Seitdem wurde eine generische Version hergestellt. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die Verfügbarkeit.

Bewältigung 

Hämophilie A ist eine lebenslange Erkrankung und nicht heilbar. Ihre Prognose hängt von der Schwere Ihrer Erkrankung und Ihrem Ansprechen auf die Behandlung ab. Bei manchen Menschen treten nach Verletzungen nur leicht erhöhte Blutungen auf, die Erkrankung kann jedoch zu schwerwiegenden Episoden führen, die den Stress erhöhen.

Ein Bewusstsein für Lebensstilentscheidungen wie Ernährung und das erhöhte Risiko von Drogen- und Alkoholkonsum kann hilfreich sein.Es ist wichtig, hinsichtlich des Blutungsrisikos vorsichtig zu sein und die erforderlichen Behandlungen durchzuführen. Sie müssen auch aktiv bleiben, um Muskelkraft und Gleichgewicht aufzubauen, was dazu beitragen kann, Verletzungen vorzubeugen.

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, wenn Sie aufgrund Ihrer Erkrankung Angstzustände, Unsicherheit oder ein Gefühl der Isolation haben. Es kann hilfreich sein, sich beraten zu lassen oder einer Selbsthilfegruppe beizutreten, damit Sie praktische Wege lernen, wie Sie Ihr Leben besser meistern und leben können.

Zusammenfassung 

Hämophilie A kann schwere und leichte Blutungen verursachen. Die Erkrankung tritt auf, wenn jemand einen niedrigeren Faktor-VIII-Spiegel als normal hat. Wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind Symptome auftreten oder ein Risiko für diese Erkrankung besteht, wird im Rahmen des Diagnoseverfahrens möglicherweise ein Gentest oder ein Faktor-VIII-Spiegeltest durchgeführt.

Obwohl es keine Heilung gibt, können Behandlungen Ihre Lebensqualität verbessern und die Schwere und Häufigkeit von Blutungsepisoden verringern. Die häufigsten Behandlungen sind Faktor-VIII-Ersatz und Hemlibra (Emicizumab), das Faktor VIII nachahmt. Manche Menschen entwickeln eine Immunreaktion auf den Faktor-VIII-Ersatz, und dieses Problem erfordert eine spezielle Behandlung.

Das Leben mit Hämophilie A bedeutet, dass Sie einige Anpassungen in Ihrem Leben vornehmen müssen, um Verletzungen zu vermeiden und Zeit für notwendige Behandlungen zu gewinnen.