Symptome und Ursachen der paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie (PNH)

Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie(PNH) ist eine seltene Krankheit, die bei der Bildung Ihrer Blutzellen entsteht. Es kann zu einer abnormalen Zerstörung der Blutzellen kommen, was zu verschiedenen Symptomen führt.

Menschen mit PNH können entweder ein paar wenige Symptome haben, die kommen und gehen, oder schwere Symptome, die tödliche Komplikationen haben können.

Dieser Artikel gibt einen Überblick über die Symptome, die Sie bei PNH erwarten können, und warum sich die Erkrankung entwickelt.

Häufige Symptome

Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) tritt auf, wenn ein Problem mit Ihren Stammzellen vorliegt, die in Ihrem Knochenmark gebildet werden. Die seltene Erkrankung führt dazu, dass sich Ihre Blutzellen falsch entwickeln und versagen. Diese Funktionsstörung kann zu Komplikationen führen, darunter:

• Hämolytische Anämie (rote Blutkörperchen werden schneller zerstört als neu gebildet)
• Intravaskuläre Hämolyse (Blutzellen platzen)
• Thrombose (Blutgerinnsel verstopfen Venen und Arterien)
• Infektionen
• Knochenmarkversagen (nicht genügend Blutbestandteile bilden)

Diese Probleme können den gesamten Körper betreffen, sodass die Symptome von PNH unterschiedlich sein können.

Ihre Blutzellen leisten in Ihrem Körper viele wichtige Aufgaben, z. B. den Transport von Sauerstoff zu Ihrem Gewebe, die Blutgerinnung und die Bekämpfung von Infektionen. PNH-Symptome sind die spürbaren Auswirkungen, die auftreten, wenn diese Blutzellen nicht richtig funktionieren.

Zu den häufigsten Symptomen, die bei Menschen mit PNH auftreten, gehören:

• Anämie (Mangel an gesunden roten Blutkörperchen, um Sauerstoff zu den Körpergeweben zu transportieren)
• Ermüdung
• Schwäche
• Blasse Haut
• Kurzatmigkeit
• Erhöhte Herzfrequenz
• Brustschmerzen
• Schwierigkeiten beim Schlucken
• Bauchschmerzen
• Dunkler Urin, besonders morgens
• Blutergüsse
• Kleine rote Flecken auf der Haut (Petechien)
• Selbst aus kleinen Wunden ist es schwierig, Blutungen zu kontrollieren
• Kopfschmerzen
• Grippeähnliche oder Erkältungssymptome

Hämoglobinurie
Von einer Hämoglobinurie spricht man, wenn in Ihrem Urin abnormal Hämoglobin vorhanden ist.

Seltene Symptome

Bei den meisten Menschen mit PNH treten leichte Symptome auf, die jahrelang anhalten können, mit Phasen von Schüben (Verschlimmerung der Symptome) und Remission (Linderung der Symptome). In einigen Fällen können plötzlich schwerwiegendere Symptome auftreten und lebensbedrohliche Komplikationen verursachen.

Zu den seltenen oder fortgeschrittenen Symptomen einer PNH gehören:

• Blutgerinnsel
• Nierenerkrankung oder -versagen
• Gelbsucht (Gelbfärbung der Haut und des Augenweißes)
• Scharfe Bauchschmerzen
• Blähungen
• Verwirrung
• Niedrige Anzahl an Blutzellen (Panzytopenie)
• Geringe Anzahl weißer Blutkörperchen (Leukopenie)
• Schwangerschaftskomplikationen
• Erektile Dysfunktion

Häufige Ursachen

PNH wird durch eine genetische Mutation verursacht. Im Gegensatz zu anderen Erkrankungen, die durch genetische Mutationen verursacht werden, wird PNH nicht vererbt. Die Genmutation wird im Laufe Ihres Lebens erworben. Es betrifft nur 1 oder 2 Menschen pro Million.

Wer bekommt PNH?
Ein oder zwei Menschen pro Million erkranken an PNH. Die Erkrankung betrifft Männer und Frauen gleichermaßen und entwickelt sich normalerweise im Alter zwischen 35 und 40 Jahren. Bei manchen Menschen können jahrzehntelang leichte PNH-Symptome auftreten. Die Sterblichkeitsrate bei PNH beträgt typischerweise 35 % nach 5 Jahren und 50 % nach 10 Jahren.

Die Genmutation, die PNH verursacht, erfolgt in mehreren Schritten. Zunächst entwickelt sich eine Mutation im Phosphatidylinositol-Glykan-Klasse-A-Gen (PIGA), die dabei hilft, Proteine ​​zu bilden, die Blutzellen vor vorzeitiger Zerstörung schützen.

Die Mutation entwickelt sich bei der Bildung von Blutzellen im Knochenmark, ihre Auswirkungen werden jedoch erst sichtbar, wenn die Zellen später eine Fehlfunktion aufweisen.

Es ist nicht bekannt, was dazu führt, dass die Zellen nicht mehr richtig funktionieren, aber Angriffe auf das Immunsystem, Krankheiten und Stress werden alle mit dem Auftreten von PNH-Symptomen in Verbindung gebracht.

Bei etwa einem Drittel der Menschen mit dieser Erkrankung wurde zuvor eine aplastische Anämie diagnostiziert – eine Erkrankung, bei der der Körper nicht genügend neue Blutzellen produziert. Es ist jedoch nicht klar, ob der Zusammenhang mit aplastischer Anämie oder einer Kombination aus aplastischer Anämie und ihrer Behandlung mit Medikamenten, die das Immunsystem unterdrücken, zusammenhängt.

Risikofaktoren

Es gibt keine bekannten Risikofaktoren für PNH außer einer aplastischen Anämie.Die Risikofaktoren für aplastische Anämie stehen nicht in direktem Zusammenhang mit PNH, sie umfassen jedoch:

• Strahlung
• Drogen
• Bestimmte Medikamente
• Angriffe auf das Immunsystem

Komplikationen

In den meisten Fällen hängen die Komplikationen der PNH mit den Symptomen zusammen. Anämien und andere Formen von niedrigem Blutbild können schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben. Beispielsweise können hämolytische Anämien und Blutgerinnsel tödlich sein.

Es gibt auch andere mit PNN verbundene Erkrankungen, die das Risiko von Komplikationen erhöhen können, darunter:

• Myelodysplastisches Syndrom (eine Gruppe von Erkrankungen des Knochenmarks)
• Erworbene aplastische Anämie (wenn der Körper aufhört, bestimmte Arten von Blutzellen zu produzieren)
• Knochenmarkversagen (wenn der Körper nicht mehr genügend Blutzellen produziert, um seinen Bedarf zu decken)
• Leukämie (eine Art von Blutkrebs)
• Budd-Chiari-Syndrom (wenn es zu einer Verstopfung oder Verengung der Venen kommt, die die Leber versorgen, und sich Blut ansammelt, wodurch die Leber größer wird)

Wann Sie einen Arzt aufsuchen sollten

Die Behandlung von PNH hängt von der Schwere Ihrer Symptome ab. Am Anfang verspüren Sie möglicherweise nur gelegentlich Schwäche und Müdigkeit, von denen Sie annehmen, dass sie auf andere Ursachen zurückzuführen sind. Wenn die PNH jedoch schwerwiegender wird, werden Sie Anzeichen und Symptome bemerken, die Sie wahrscheinlich dazu veranlassen, einen Arzt aufzusuchen.

Vereinbaren Sie einen Termin mit Ihrem Arzt, wenn Sie an Schwäche oder Müdigkeit leiden, die mit Ruhe nicht verschwindet oder lange anhält. Bei folgenden Symptomen sollten Sie auch Ihren Arzt anrufen:

• Dunkel gefärbter Urin (vor allem morgens beim Aufwachen)
• Chronische grippeähnliche Symptome
• Wiederkehrende Bauchschmerzen
• Schwierigkeiten beim Schlucken

Einige PNH-Symptome treten plötzlich auf, anstatt sich mit der Zeit allmählich zu verstärken. Dies kann ein Zeichen für eine schwere PNH oder Komplikationen wie Blutgerinnsel sein. Sie sollten 911 anrufen oder einen Notarzt aufsuchen, wenn bei Ihnen Symptome auftreten wie:

• Kurzatmigkeit
• Ein rasendes Herz
• Blutungen, die nicht aufhören wollen
• Schwellung, Schmerzen oder Verfärbung in einem Ihrer Gliedmaßen
• Brustschmerzen
• Verwirrung

Zusammenfassung

Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist eine seltene Erkrankung, die entsteht, wenn ein Problem bei der Bildung Ihrer Blutzellen vorliegt. Die Erkrankung kann zu niedrigem Blutbild, Müdigkeit und Schwäche, Blutgerinnseln und anderen schwerwiegenden Komplikationen führen.

Die Störung wird nicht vererbt und es gibt nicht viel, was Sie tun können, um PNH vorzubeugen. Wenn Sie Anzeichen oder Symptome einer PNH haben, ist es wichtig, dass Sie Ihren Arzt informieren. Während PNH unbehandelt innerhalb eines Jahrzehnts tödlich sein kann, geht es vielen Menschen gut, wenn sie die richtige Behandlung erhalten.

Ein Wort von Swip Health

Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) kann unterschiedliche Symptome haben, die teilweise mit anderen Erkrankungen verwechselt werden können. Häufige Symptome sind Schwäche, Müdigkeit sowie Blutergüsse oder Blutungen.

PNH-Symptome können bei vielen anderen Erkrankungen auftreten, aber eine frühzeitige Diagnose und eine genaue Behandlung können Ihnen helfen, möglicherweise tödliche Komplikationen zu vermeiden.