Arten des Usher-Syndroms bei Kindern

ByDr. J. K. Hartmann

Kinder mit Usher-Syndrom werden mit dieser seltenen genetischen Erkrankung geboren. Sie leiden unter Hörproblemen und Sehverlust im Zusammenhang mit Retinitis pigmentosa. Hierbei handelt es sich um eine Erkrankung, bei der das lichtempfindliche Netzhautgewebe im Augenhintergrund langsam an den Seiten geschädigt wird. Möglicherweise haben sie auch Gleichgewichtsstörungen, die erstmals in der Kindheit oder im Teenageralter festgestellt werden.

Das Usher-Syndrom entsteht aufgrund von Genen, die mit dem Sehen, Hören und Gleichgewicht zusammenhängen. Auch das Usher-Syndrom ist nicht bei jedem gleich. Die drei Typen unterscheiden sich in den verantwortlichen Genen und führen zu unterschiedlichem Alter des Symptombeginns, unterschiedlicher Art der Symptome und unterschiedlichem Schweregrad.

In diesem Artikel erfahren Sie, wann das Usher-Syndrom normalerweise diagnostiziert wird, welche Rolle Genetik und Vererbung spielen, wie sich die Symptome entwickeln, das Ziel der Behandlung, unterstützende Geräte und Therapien, was bei der Betreuung von Kindern mit dieser Erkrankung zu beachten ist und vieles mehr.

Wie alt sind Patienten mit Usher-Syndrom?

Obwohl das Usher-Syndrom schon bei der Geburt vorhanden ist, können die Symptome erst später sichtbar werden. Bei einer Person kann die Diagnose im Kindesalter gestellt werden, nachdem ein Hörverlust festgestellt wurde, oder im Jugendalter, wenn der Sehverlust beginnen kann.

Die ersten Anzeichen eines Sehverlusts können Schwierigkeiten beim Sehen bei Nacht oder ein Verlust der seitlichen (peripheren) Sicht sein. Mit der Zeit wird sich das Sehvermögen Ihres Kindes wahrscheinlich weiter verengen, das zentrale Sehvermögen geht jedoch nicht verloren.

Um festzustellen, ob Ihr Kind am Usher-Syndrom leidet, wird ein Arzt sein Seh-, Hör- und Gleichgewichtsvermögen testen.

Bei der Untersuchung der Sehkraft prüft der Augenarzt zunächst die seitliche Sehfähigkeit Ihres Kindes. Anschließend verwenden sie Tropfen, um die Pupille in der Mitte des Auges zu weiten (erweitern) und untersuchen die Netzhaut auf Anzeichen einer Retinitis pigmentosa.

Zu den Sehtests, denen sie sich möglicherweise unterziehen müssen, gehören:

  • Elektroretinographie(ERG)Misst die elektrische Aktivität von Netzhautzellen bei Licht und Dunkelheit.
  • Autofluoreszenz des Fundus(FAF) Bildgebungnutzt die Fähigkeit der Blutgefäße, blaues Licht zu absorbieren. Sind Augenpartien geschädigt, erscheinen diese dunkel.
  • Optische Kohärenztomographie(ÜLG)nutzt Infrarotlicht, um ein Bild der Netzhaut zu erstellen.
  • Videonystagmographietestet Augenbewegungen, die mit Gleichgewichtsproblemen verbunden sein können.

Zu den weiteren Tests, die für Ihr Kind empfohlen werden können, gehören:

  • Gentest: Um festzustellen, ob Ihr Kind am Usher-Syndrom leidet, kann der Augenarzt einen Gentest empfehlen, um nach Problemen mit assoziierten Genen zu suchen.
  • Hörtest: Möglicherweise wird Ihnen empfohlen, Ihr Kind einem Hörtest zu unterziehen, um Anzeichen von Hörverlust oder Taubheit festzustellen.

Usher-Syndrom, Genetik und Vererbung

Das Usher-Syndrom ist eine Erbkrankheit, bei der jedoch nicht alle Betroffenen die gleichen Genvarianten aufweisen. Mehrere Gene werden häufig mit drei verschiedenen Arten des Usher-Syndroms in Verbindung gebracht. Um diese Gene nachzuweisen, können Gentests durchgeführt werden:

  • Patienten mit Typ 1 können Varianten in den Genen CDH23, MY07A, PCHD15, USH1C und USH1G aufweisen.
  • Diejenigen mit Typ 2 können Varianten in den Genen DFNB31, GPR98 und USH2A aufweisen.
  • Diejenigen mit Typ 3 haben eine Variante des CLRN1-Gens.

In der laufenden Forschung werden weitere Genvarianten entdeckt, die das Usher-Syndrom beeinflussen können.

Das Usher-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt.Das bedeutet, dass Ihr Kind, um am Usher-Syndrom zu leiden, von beiden Elternteilen eine Variantenkopie desselben Gens erben muss. Die Gene befinden sich auf anderen Chromosomen als X oder Y, sodass das Usher-Syndrom bei Menschen jeden Geschlechts gleichermaßen auftreten kann.

Wenn eine Person nur eine Kopie einer Genvariante besitzt, gilt sie als Träger. Ein Träger kann das Gen für die Erkrankung an seine Kinder weitergeben, wird aber selbst keine Symptome zeigen. Wenn das Vorliegen des Usher-Syndroms in der Familie einer Person nicht bekannt ist, besteht daher möglicherweise kein Verdacht, dass sie die Gene dafür in sich trägt.

Progressive Symptome bei jeder Art von Usher-Syndrom 

Je nachdem, welche Gene dafür verantwortlich sind, kann Ihr Kind eine unterschiedliche Kombination von Symptomen aufweisen. Folgendes sollten Sie über jeden Typ und die Symptome wissen, die er verursachen kann:

Typ 1

Typ 1 zeichnet sich durch extremen Hörverlust oder Taubheit bei der Geburt und extreme Gleichgewichtsschwierigkeiten aus, die zu Verzögerungen beim Sitzen und Gehen führen können. Sehprobleme werden hier in der Regel im Alter von 10 Jahren erkannt. Sie beginnen mit Sehstörungen in der Nacht und entwickeln sich über Jahrzehnte langsam zu einem schweren Sehverlust.

Typ 2

Kinder mit dieser Form des Usher-Syndroms haben einen mittelschweren bis schweren Hörverlust. Sie sind in der Regel in der Lage, Hörgeräte zu tragen, die eine gesprochene Kommunikation ermöglichen. Das Gleichgewicht bleibt davon nicht unberührt. Der Beginn einer Retinitis pigmentosa macht sich meist erst im späten Jugendalter bemerkbar. In der Lebensmitte haben Typ-2-Patienten mit einem schweren Sehverlust zu kämpfen.

Typ 3

Bei Menschen mit Usher-Syndrom Typ 3 stellt das Gehör bei der Geburt kein Problem dar und auch das Gleichgewicht ist normalerweise normal oder nahezu normal. Aber im späten Jugendalter ist bei Menschen mit dieser Form das Hörvermögen in der Regel eingeschränkt, sodass Hörgeräte erforderlich sind, und es stellt sich allmählich heraus, dass die Nachtsichtfähigkeit eingeschränkt ist.

Wenn sie ihre Teenagerzeit verlassen oder Anfang 20 sind, können sie beginnen, blinde Flecken in ihrem Sehvermögen zu erkennen. Bis zur Lebensmitte sind sie möglicherweise blind und haben nur noch ihr zentrales Sehvermögen. Ihr Gleichgewicht bleibt während der Kindheit meist normal oder nahezu ausgeglichen, kann jedoch später im Leben zu Problemen führen.

Ziele der Behandlung des Usher-Syndroms 

Leider gibt es kein Allheilmittel zur Heilung des Usher-Syndroms. Dennoch ist es möglich, das Seh- und Hörvermögen von Menschen mit dieser Erkrankung zu maximieren.

Bei Erwachsenen mit einigen Formen des Usher-Syndroms können hohe Dosen der Palmitatform von Vitamin A das Fortschreiten der Erkrankung verlangsamen, es können jedoch auch erhebliche Nebenwirkungen auftreten.Wer schwanger ist oder eine Schwangerschaft plant, sollte hohe Dosen von Vitamin A meiden, da diese den sich entwickelnden Fötus beeinträchtigen und zu Geburtsbeschwerden führen können.

Außerdem kann es hilfreich sein, Menschen mit Usher-Syndrom den Umgang mit Braille, einer Form des Tastlesens und -schreibens, beizubringen.

Medizinische Geräte: Behandlung des Usher-Syndroms

Obwohl es keine Möglichkeit gibt, das durch das Usher-Syndrom verlorene Hör- oder Sehvermögen wiederherzustellen, gibt es einige Geräte, die helfen können.

In manchen Fällen ist es möglich, durch den Einsatz von Hörhilfen zur Erhöhung der Lautstärke, Hörgeräten oder einem Cochlea-Implantat (ein implantiertes elektronisches Gerät, das Schall empfangen und Signale an den Hörnerv senden kann) zur Unterstützung der Kommunikation ein besseres Hörvermögen zu erreichen. Manche möchten vielleicht auch die Gebärdensprache lernen.

Für Menschen mit Sehverlust aufgrund einer damit verbundenen Retinitis pigmentosa kann ein Spezialist für Sehbehinderung unterstützende und adaptive Geräte sowie Änderungen des Lebensstils empfehlen. Beispielsweise kann eine beleuchtete Lupe das Lesen und Schreiben ermöglichen. Eine Taschenlampe oder eine Stiftlampe kann helfen, ein Schlüsselloch bei schlechten Lichtverhältnissen zu beleuchten.

Forschungsfortschritte
Zu den aktiven Forschungsbereichen gehören klinische Studien zur Gentherapie für eine häufige Genmutation, die zum Usher-Syndrom führt, und die Entwicklung neuer Medikamente, die die Degeneration der Netzhaut verlangsamen können.

Für Eltern: Ein Kind mit Usher-Syndrom großziehen

Wenn Sie ein Kind mit Usher-Syndrom haben, müssen Sie zunächst lernen, selbst mit der Erkrankung umzugehen. Hier sind einige Dinge, die Sie beachten sollten, wenn Sie Ihrem Kind helfen:

  • Die Tatsache, dass Ihr Kind das Usher-Syndrom hat, ist nicht Ihre Schuld. Ja, es handelt sich um eine genetische Erkrankung, aber Sie haben keine Kontrolle darüber, welche Gene weitergegeben werden.
  • Erfahren Sie alles über die Erkrankung, damit Sie Ihrem Kind besser helfen können.
  • Normalerweise ist es wichtig, Ihrem Kind mitzuteilen, dass es an dieser Krankheit leidet. Die meisten vermuten bereits, dass sie sich irgendwie von ihren Altersgenossen unterscheiden. Es könnte für sie eine Erleichterung sein, genau zu verstehen, was vor sich geht (z. B. warum sie möglicherweise Schwierigkeiten haben, im Dunkeln zu navigieren).
  • Fragen Sie Ihr Kind nach etwaigen Bedenken bezüglich des Usher-Syndroms und geben Sie ihm die Möglichkeit, diese Bedenken zu äußern.
  • Stellen Sie sicher, dass sie Zugang zu allen zusätzlichen Diensten haben, die sie möglicherweise benötigen, um in der Schule erfolgreich zu sein.
  • Erklären Sie ehrlich, was mit fortschreitender Erkrankung passieren kann, aber machen Sie sich auch klar, dass niemand vorhersagen kann, was kommen wird.
  • Tun Sie, was Sie können, um die Beleuchtung und Akustik rund um das Haus zu verbessern.
  • Bleiben Sie positiv. Die hier unterstützende Technologie verändert sich ständig und es können neue Behandlungsmethoden entstehen.
  • Bedenken Sie, dass sich der Zustand zwar weiter ändert, die Lebenserwartung Ihres Kindes dadurch jedoch nicht verkürzt wird.

Unterkünfte
Ein Kind mit Hör- oder Sehverlust kann Anspruch auf einen individuellen Bildungsplan (IEP) gemäß dem Individuals with Disabilities Education Act (IDEA) haben. Nach einer Beurteilung durch Experten erhalten sie möglicherweise Unterstützung, die audiologische Dienste, Ergotherapie, Elternberatung und -schulung, Freizeitdienste und mehr umfassen kann, damit sie Bildungshindernisse überwinden und ihr akademisches Potenzial ausschöpfen können.

Zusammenfassung

Das Usher-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die das Seh-, Hör- und Gleichgewichtsvermögen beeinträchtigen kann. Drei verschiedene Typen hängen mit mehreren Genen zusammen, die Kinder betreffen oder später im Leben auftreten können. Das Usher-Syndrom verläuft fortschreitend, wobei sich die Symptome mit zunehmendem Alter langsam verschlimmern.

Obwohl es keine Heilung gibt, ist es möglich, Ihrem Kind dabei zu helfen, sein Potenzial mithilfe von Seh- und Hörtechnologien zu maximieren.