Was verursacht das Androgenunempfindlichkeitssyndrom und wie wird es behandelt?

Das Androgenunempfindlichkeitssyndrom ist eine pathologische Erkrankung, die durch die Unfähigkeit des Körpers gekennzeichnet ist, während der Schwangerschaft normal auf Androgen, das hauptsächlich ein männliches Sexualhormon ist, zu reagieren. Es wird angenommen, dass die Hauptursache für diese Anomalie Mutationen eines Gens sind, das durch die Produktion von Proteinen in den Zellen funktioniert, die Androgene aufnehmen und der Zelle Anweisungen zur Verwendung dieses Hormons geben. Androgenunempfindlichkeit kann teilweise oder vollständig sein. Allerdings kommt es in beiden Fällen aufgrund der Genmutation zu einer Anomalie in der Entwicklung der Genitalien des Fötus ^[1].

Aus anatomischer Sicht bleiben die äußeren Genitalien der Embryonen im ersten Trimester gleich, unabhängig davon, ob es sich um einen Mann oder eine Frau handelt. Das Vorhandensein oder Fehlen von Testosteron im Embryo entscheidet darüber, ob aus ihm ein Mann oder eine Frau wird. Beim Androgenunempfindlichkeitssyndrom kommt es weder zur Entwicklung weiblicher noch männlicher Genitalien. Das Baby wird mit charakteristischen Merkmalen sowohl für Männer als auch für Frauen geboren ^[1].

Es handelt sich um eine genetische Erkrankung, die autosomal-rezessiv und X-chromosomal vererbt wird. Das Androgenunempfindlichkeitssyndrom wird in Stufen von 1 bis 7 eingeteilt, wobei 1 die milde Form und 7 die schwerste Form dieser Störung darstellt. Bei Menschen mit Androgenunempfindlichkeitssyndrom ist es äußerst wichtig, eine Geschlechtsidentität zu haben. Dies liegt daran, dass sie möglicherweise innere Merkmale von Männern, äußere Merkmale von Frauen aufweisen. Dies kann für das Kind manchmal sozial peinlich sein und in solchen Situationen ist es wichtig, das Kind zur psychologischen Beratung zu bringen, um Hilfe zu erhalten ^[2].

Bei Menschen mit dem Androgenunempfindlichkeitssyndrom kommt es häufig vor, dass der Hoden hochsteht. Dies kann jedoch operativ entfernt werden. Patienten mit Androgenunempfindlichkeitssyndrom erhalten eine Hormontherapie basierend auf ihrer Geschlechtspräferenz, d. h. ob sie die Merkmale einer Frau oder eines Mannes wünschen. Dieser Artikel gibt einen Überblick über einige der möglichen Ursachen des Androgenunempfindlichkeitssyndroms und verschiedene Behandlungsstrategien zur Behandlung der Erkrankung ^[2].

Wie bereits erwähnt, haben die Embryonen von Männern und Frauen im ersten Trimester der Schwangerschaft identische Genitalien. Bis weit ins zweite Trimester hinein entwickeln diese Embryonen abhängig von den Hormonen ein männliches oder weibliches Fortpflanzungssystem. Ein Embryo mit XY-Chromosomen entwickelt männliche Merkmale, wenn die Hoden Androgene freisetzen. Beim Androgenunempfindlichkeitssyndrom reagiert der Körper oder der Embryo aufgrund von Genmutationen, die zu einer Abnahme der Androgenrezeptoren führen, nicht auf dieses Hormon oder ist unempfindlich gegenüber diesem Hormon ^[2].

Dies führt dann dazu, dass die Hoden im Körper verbleiben und nicht in den Hodensack absinken, um sich zu einem männlichen Fortpflanzungssystem zu entwickeln. Wenn man den Fötus von außen betrachtet, ähnelt der Bereich dem weiblicher Genitalien. Studien deuten darauf hin, dass in mehr als 70 % der Fälle des Androgenunempfindlichkeitssyndroms das defekte Gen von der Mutter vererbt wird ^[2].

Das Androgenunempfindlichkeitssyndrom wird manchmal fälschlicherweise als Geschlechtsdysphorie interpretiert. Allerdings handelt es sich bei beiden um getrennte Einheiten. Geschlechtsdysphorie tritt auf, wenn sich die äußeren Genitalien und das Fortpflanzungssystem als Ganzes normal entwickeln, der Einzelne jedoch mit dem Geschlecht, mit dem er oder sie geboren wurde, nicht zufrieden ist. Dies tritt normalerweise bei Transgender-Personen auf ^[2].

Was die Varianten des Androgenunempfindlichkeitssyndroms betrifft, so wird es in drei Teile kategorisiert. Diese beinhalten:

Vollständige Androgenunempfindlichkeitssyndrom: Das vollständige Androgenunempfindlichkeitssyndrom tritt auf, wenn eine vollständige Unempfindlichkeit gegenüber Androgenen besteht. Personen mit dieser Form der Erkrankung haben äußere Genitalien einer Frau, aber keine Gebärmutter und keine Menstruation. Daher werden sie in Zukunft keine Kinder mehr bekommen können.

Diese Individuen werden als Weibchen erzogen, können aber männliche innere Organe wie Hoden ohne Senkung haben ^[3].

Partielles Androgenunempfindlichkeitssyndrom: Bei dieser Variante des Androgenunempfindlichkeitssyndroms kommt es zu einer teilweisen Reaktion des Körpers auf Androgene. Abhängig davon, wie empfindlich der Körper ist, kann sich die Person als Mann oder Frau entwickeln. In einigen Fällen können sie Merkmale beider Geschlechter aufweisen ^[2].

Leichtes Androgenunempfindlichkeitssyndrom: Diese Form der Androgenunempfindlichkeit betrifft Männer nach Erreichen der Pubertät. Diese Personen können während des Wachstums Brustgewebe entwickeln und manchmal produzieren sie keine lebensfähigen Spermien ^[2].

Was die Behandlung des Androgenunempfindlichkeitssyndroms betrifft, so werden Kinder mit Androgenunempfindlichkeitssyndrom in den meisten Fällen als Mädchen erzogen, da sie äußerlich charakteristische Merkmale einer Frau aufweisen. In manchen Fällen überlassen die Ärzte jedoch den Eltern die Entscheidung, wie sie ihr Kind erziehen wollen. Dies kann manchmal eine schwierige Aufgabe sein, da das Kind sowohl männliche als auch weibliche Genitalmerkmale haben kann. Sobald das Kind die Pubertät erreicht, wird je nach Geschlechtsspezifität mit einer Hormontherapie begonnen ^[2].

Manchmal verzögert eine Hormontherapie auch die Pubertät, bis das Kind alt genug ist, um sich für das Geschlecht zu entscheiden, mit dem es weitermachen möchte. Für ein Kind mit Androgenunempfindlichkeitssyndrom ist es notwendig, sich einer Beratung zu unterziehen, um zu gegebener Zeit über das Geschlecht zu entscheiden ^[2].

Die meisten Kinder mit einem partiellen Androgenunempfindlichkeitssyndrom neigen dazu, mit dem Geschlecht, mit dem sie geboren wurden, zufrieden zu sein. In einigen seltenen Fällen möchten sie jedoch möglicherweise wechseln, da sie das Gefühl haben, dass ihr Geschlecht nicht ihren wahren Charakter widerspiegelt ^[2].

Chirurgie: Dies ist einer der wichtigsten Aspekte der Behandlung des Androgenunempfindlichkeitssyndroms. Jeder Mensch mit Androgenunempfindlichkeitssyndrom wird irgendwann eine rekonstruktive Operation benötigen. Eine Operation zur Rekonstruktion der Genitalien wurde früher durchgeführt, als das Baby noch klein war und die Eltern über das Geschlecht entschieden.

Allerdings wird diese Operation nun auf den Zeitpunkt verschoben, bis das Kind in der Lage ist, selbst eine Entscheidung zu treffen ^[2].

Möchte ein Kind als Frau weitermachen, werden die Hodenhochstände vorher entfernt, da ein erhöhtes Krebsrisiko besteht. Dieses Verfahren wird als Orchidektomie bezeichnet. Diese Operation wird normalerweise nach der Pubertät durchgeführt. Dies liegt daran, dass die Hoden in diesen Fällen die Fähigkeit haben, Androgene in Östrogen umzuwandeln. Östrogen unterstützt die Entwicklung weiblicher Fortpflanzungsmerkmale. Wenn man ihm Zeit bis zur Pubertät gibt, kann das Kind mehr körperliche Merkmale einer Frau entwickeln, ohne dass eine Hormontherapie erforderlich ist ^[2].

In einigen Fällen entscheiden sich Frauen mit Androgenunempfindlichkeitssyndrom möglicherweise für eine Verlängerung der Vagina. Dies erleichtert der Frau den Geschlechtsverkehr ohne Schmerzen oder Beschwerden. Dieser Vorgang wird nach der Pubertät erneut durchgeführt, um der Frau Zeit zu geben, eine Entscheidung zu treffen. Frauen mit vollständiger Androgenunempfindlichkeit, denen die Hoden entfernt wurden, benötigen ab der Pubertät eine Hormontherapie, um weibliche Merkmale zu entwickeln ^[2].

Da Personen mit Androgenunempfindlichkeitssyndrom sowohl X- als auch Y-Chromosomen haben, benötigen sie Östrogenpräparate, um Wechseljahrsbeschwerden vorzubeugen. Außerdem benötigen sie Medikamente, um zu verhindern, dass sie aufgrund des Y-Chromosoms ungewöhnlich groß werden. Wenn die Hoden entfernt werden, während das Baby noch klein ist, muss mit der Hormontherapie begonnen werden, wenn das Kind 10 Jahre alt ist, um den Prozess der Pubertät einzuleiten ^[2].

Jungen mit Androgenunempfindlichkeit benötigen eine Androgenergänzung, um das Wachstum männlicher Merkmale wie Bart und tiefer Stimme zu fördern. In allen Fällen des Androgenunempfindlichkeitssyndroms ist eine psychologische Beratung sowohl für das Kind als auch für die Eltern von wesentlicher Bedeutung, um mit dem Stress einer genetischen Störung wie dem Androgenunempfindlichkeitssyndrom zurechtzukommen, da diese für beide emotional belastend sein kann ^[2].

Verweise:

Lesen Sie auch:

• Androgenunempfindlichkeitssyndrom, partiell: Ursachen, Symptome, Behandlung, Diagnose