Adenin-Phosphoribosyltransferase oder APRT-Mangel: Ursachen, Symptome, Behandlung, Prognose

Nierenerkrankungen – Es gibt viele Erkrankungen der Niere , die zu Nierenfunktionsstörungen führen können. Eine solche Störung ist der Adenin-Phosphoribosyltransferase/APRT-Mangel. In diesem Artikel werden wir die verschiedenen Ursachen, Symptome und die Kontrolle des Adenin-Phosphoribosyltransferase/APRT-Mangels untersuchen.

Adenin-Phosphoribosyltransferase oder APRT-Mangel ist eine seltene Art von autosomal-rezessiver Erkrankung, die durch die Bildung und übermäßige Ausscheidung von 2,8-Dihydroxyadenin aus dem Urin gekennzeichnet ist, was zu Erkrankungen wie Urolithiasis und kristalliner Nephropathie führt.

Adenin-Phosphoribosyltransferase oder APRT-Mangel ist eine Art von autosomal-rezessiver Dysfunktion, die durch Mutationen im APRT-Gen verursacht wird, das das APRT-Enzym codiert. Es sind zwei Arten von APRT definiert, Typ I und Typ II. Typ I-Adenin-Phosphoribosyltransferase ist durch das vollständige Fehlen von APRT-Aktivität gekennzeichnet. Dies wird normalerweise in der kaukasischen Bevölkerung gefunden. Typ-II-Adenin-Phosphoribosyltransferase- oder APRT-Mangel ist durch etwa 25 % der APRT-Aktivität gekennzeichnet. Dies wird im Allgemeinen in der japanischen Bevölkerung gefunden, aber diese Klassifizierung ist klinisch nicht signifikant.

Zu den klinischen Symptomen eines Adenin-Phosphoribosyltransferase- oder APRT-Mangels gehören die üblichen Symptome, die im Allgemeinen bei Urolithiasis zu finden sind. Die gefundenen Steine ​​sind in der Regel strahlendurchlässig. Der Beginn der Symptome liegt normalerweise zwischen dem Säuglingsalter und dem Alter von etwa 40 Jahren. Es gibt eine kleine Population von Personen, die absolut asymptomatisch bleiben. Adenin-Phosphoribosyltransferase- oder APRT-Mangel stellt sich nicht nur als Urolithiasis dar, sondern kann sich auch als kristalline Nephropathie als Folge einer Ausfällung von 2,8-Dihydroxyadenin in das Nierenparenchym darstellen. Dies wird auch als DHA-Nephropathie bezeichnet. Dies tritt normalerweise bei Menschen mit Urolithiasis-Episoden mit fortschreitender Nierenfunktionsstörung auf. Es kann auch als akutes Nierenversagen auftreten .

Da sich die meisten Personen des Adenin-Phosphoribosyltransferase- oder APRT-Mangels nicht ganz bewusst sind, führt dies zu einer Verzögerung zwischen dem Auftreten der Symptome und einer bestätigten Diagnose. Die Diagnose basiert normalerweise auf der Untersuchung der Kristalle oder Steine, um nach 2,8-Dihydroxyadenin zu suchen. Bei Menschen mit DHA-Nephropathie kann auch eine Nierenbiopsie durchgeführt werden, um Kristalle zu identifizieren. Die Kristalle und Steine ​​müssen mittels morphologischer Untersuchung sowie Infrarotspektrometrie vollständig analysiert werden. Die Diagnose eines Adenin-Phosphoribosyltransferase- oder APRT-Mangels kann auch durch Analyse der Enzymaktivität im Erythrozytenlysat bestätigt werden.

Es gibt eine allgemeine Verwirrung zwischen 2,8-Dihydroxyadenin- und Harnsäuresteinen, da sie beide strahlendurchlässig sind, aber 2,8-Dihydroxyadenin-Steine ​​sprechen im Allgemeinen nicht auf eine alkalische Therapie an, im Gegensatz zu Harnsäuresteinen.

Bei Adenin-Phosphoribosyltransferase- oder APRT-Mangel kann eine genetische Beratung durchgeführt werden, ist aber normalerweise nicht indiziert, obwohl, da Adenin-Phosphoribosyltransferase eine autosomal-rezessive Erkrankung ist, direkte Verwandte der betroffenen Person untersucht werden müssen, auch wenn sie keine Symptome eines APRT-Mangels haben.

Um eine weitere Bildung von 2,8-Dihydroxyadenin zu verhindern, wird im Allgemeinen eine tägliche Behandlung von Allopurinol mit 10 mg/kg pro Tag bei Kindern und 300 mg pro Tag bei Erwachsenen zusammen mit einer ausreichenden Flüssigkeitsaufnahme und einer Ernährung, die wenig Purin enthält, verschrieben. Bei akutem oder chronischem Nierenversagen muss Allopurinol reduziert werden. Personen, die keine Symptome aufweisen, können mit Allopurinol behandelt werden, um Nierenprobleme zu vermeiden.

Eine frühzeitige Diagnose ist unerlässlich und die Prognose eines Adenin-Phosphoribosyltransferase- oder APRT-Mangels hängt von seinem Fortschreiten ab. Es ist definitiv eine behandelbare Funktionsstörung und Allopurinol ist sehr effektiv, um Steine ​​zu verhindern. Bei eingeschränkter Nierenfunktion hilft eine Allopurinol-Therapie, diese zu verbessern.