Hyperammonämie: Arten, Ursachen, Symptome, Behandlung, Prognose, Diagnose

Hyperammonämie ist ein pathologischer Stoffwechselzustand, der durch hohe Konzentrationen von Ammoniak im Blut verursacht wird. Hyperammonämie ist ziemlich schwerwiegend und kann die Ursache für einige Komplikationen wie Enzephalopathie sein und manchmal sogar zum Tod führen. Unter normalen Umständen hat eine Person irgendwo zwischen 10-40 µmol/L Ammoniak im Blut, aber in Fällen von Hyperammonämie ist dieser deutlich erhöht, was zu zahlreichen lebensbedrohlichen Komplikationen führt.

Grundsätzlich gibt es zwei Arten von Hyperammonämie, primäre und sekundäre.

Primäre Hyperammonämie: Dieser Zustand tritt als Ergebnis zahlreicher Stoffwechselstörungen auf, die zu einer Inaktivität oder verringerten Aktivität von Enzymen führen, die einen Teil des Harnstoffzyklus in einer Person bilden.

Sekundäre Hyperammonämie: Dieser Zustand entsteht durch Stoffwechselstörungen, die zu einer Inaktivität oder verminderten Aktivität von Enzymen führen, die nicht Teil des Harnstoffzyklus einer Person sind. Dieser Zustand wird auch durch eine Fehlfunktion von Zellen verursacht, die den Stoffwechsel in einem Individuum erleichtern.

Studien deuten darauf hin, dass Hyperammonämie durch zwei Hauptfaktoren verursacht wird. Eine davon ist, dass es durch Prozesse verursacht werden kann, die im Körper stattfinden und zu einer erhöhten Ammoniakproduktion führen. Eine weitere mögliche Ursache für Hyperammonämie ist die Verringerung der Ausscheidung von Ammoniak aus dem Körper, was zu einer Ansammlung dieses Gases führt. Dies kann als Folge von Nebenwirkungen bestimmter Medikamente oder Erkrankungen wie Leberversagen auftreten. Einige der Zustände, die die Ammoniakproduktion erhöhen, sind der Proteinstoffwechsel im Körper und werden oft von Magen-Darm-Blutungen, Traumata oder der Verwendung von Steroiden begleitet. Medikamente, die die Produktion von Ammoniak im Körper erhöhen können, werden als Glycin bezeichnet. Dieses Medikament wird während eines chirurgischen Eingriffs namens TURP verwendet. Dies erleichtert die Produktion von Ammoniak im Körper.

Stressoren: Es ist auch bekannt, dass erhöhter Stress bei Menschen mit bekannten Stoffwechselstörungen zu einer erhöhten Ammoniakproduktion im Körper führt.

Eine andere Form der Hyperammonämie ist der idiopathische Typ, bei dem es keine bekannte oder vererbte Ursache für die Störung gibt.

Menschen mit Erkrankungen wie Herpesinfektionen, multiplem Myelom oder  Harnwegsinfektionen können auch an Hyperammonämie erkranken.

Einige der Symptome, die auf Hyperammonämie hinweisen können, sind:

• Austrocknung
• Lethargie
• Erhöhte Atmung
• Reduzierte Muskelkraft
• Babys mit großen Fontanellen.

Hyperammonämie kann leicht durch einen Bluttest festgestellt werden, falls die oben genannten Symptome ohne eine andere bekannte Ursache festgestellt werden. Der nächste Schritt besteht darin, die Ursache der Erkrankung zu identifizieren. Zu diesem Zweck werden einige der durchgeführten Tests durchgeführt:

• Leberfunktionstest
• Paracetamolspiegel messen
• Virale Serologien

Das grundlegende Ziel der Behandlung von Hyperammonämie ist die Korrektur der chemischen Anomalien. Der erste Schritt dazu ist eine ausreichende Nahrungsaufnahme. Es beinhaltet auch die Einnahme von Verbindungen, die bei der Beseitigung von Stickstoffabfällen aus dem Körper helfen. Diese Verbindungen reagieren mit Stickstoff zu Verbindungen, die aus dem Körper ausgeschieden werden und somit die erhöhte Belastung des Harnstoffkreislaufs und der daran beteiligten Enzyme reduziert wird. Einige der für diesen Zweck verwendeten Verbindungen sind Natriumbenzoat und Arginin.

Im Falle eines Babys, das an hyperammonämischem Koma leidet, sollte die Proteinaufnahme vollständig eingestellt werden, die Ernährung sollte durch Glukose erfolgen. Danach sollte mit der Hämodialyse begonnen werden und danach sollte mit IV-Arginin begonnen werden

Hyperammonämie-Patienten mit Harnstoffzyklusdefekten müssen möglicherweise notfallmäßig behandelt werden, um Komplikationen zu vermeiden, indem sie Stickstoffprodukte vollständig absetzen und mit Natriumbenzoat i.v. beginnen, wobei der Ammoniumspiegel im Plasma alle acht bis zehn nach der Infusion überprüft wird. Falls der Ammoniakspiegel nicht sinkt, ist die Hämodialyse der richtige Weg.

Wenn es um die Prognose von Hyperammonämie geht, handelt es sich um eine ziemlich ernste Erkrankung, und wenn sie unbehandelt bleibt, kann sie zu ernsthaften Störungen wie Enzephalopathie mit dauerhaften Defekten führen. Es kann auch zum Tod führen, wenn es nicht angemessen behandelt wird, obwohl sich die Prognose mit der Behandlung und angemessenen Beobachtung auf Komplikationen und einer sofortigen Behandlung aufhellt, wenn Komplikationen aufgrund von Hyperammonämie auftreten.