Zellweger-Syndrom: Ursachen, Symptome, Diagnose und Komplikationen

Was ist das Zellweger-Syndrom?

Das Zellweger-Syndrom (ZS) ist eine genetische Störung, die bei Neugeborenen auftritt. ZS ist die schwerste der vier Erkrankungen im Zellweger-Spektrum. Kurz nach der Geburt verursacht es schwerwiegende Probleme mit den Nerven und dem Stoffwechsel (Umwandlung von Nahrung in Energie). ZS betrifft Gehirn, Leber und Nieren. Außerdem beeinträchtigt es wichtige Funktionen im gesamten Körper. Ein anderer Begriff für das Zellweger-Syndrom ist cerebrohepatorenales Syndrom. Der Zustand verläuft in der Regel tödlich.

Was sind Zellweger-Spektrum-Störungen (ZSDs)?

Diese Erkrankungen werden auch Störungen der peroxisomalen Biogenese genannt und betreffen Peroxisomen. Peroxisomen sind Teile von Zellen, die für viele Körperfunktionen unerlässlich sind.

Zu den anderen Zellweger-Spektrum-Störungen gehören:

• Heimler-Syndrom,was im späten Säuglings- oder frühen Kindesalter zu Hörverlust und Zahnproblemen führt.
• Infantile Refsum-Krankheit,Dies führt zu Muskelbewegungsproblemen und Verzögerungen in der Entwicklung eines Babys.
• Adrenoleukodystrophie bei Neugeborenen,Dies führt zu Hör- und Sehverlust sowie zu Problemen mit dem Gehirn, der Wirbelsäule und den Muskeln des Säuglings.

Wer bekommt das Zellweger-Syndrom?

ZS ist das Ergebnis von Mutationen (Veränderungen) bestimmter Gene. Es handelt sich um eine autosomal rezessive Erkrankung. Dies bedeutet, dass ein Kind die Krankheit nur dann erben kann, wenn beide Elternteile eine Kopie des mutierten Gens weitergeben.

Wenn beide Elternteile das mutierte Gen haben, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass ihre Kinder Träger sind, bei 50 %. Ein Träger erbt die mutierten Gene, ohne an der Krankheit zu erkranken. Die Wahrscheinlichkeit, dass die Kinder erkranken, liegt bei 25 %.

Wie häufig ist das Zellweger-Syndrom?

ZS ist selten. Zusammen mit den anderen Erkrankungen des Zellweger-Spektrums betreffen sie etwa 1 von 50.000 bis 1 von 75.000 Neugeborenen.

Was verursacht das Zellweger-Syndrom?

ZS ist das Ergebnis einer Mutation in einem der 12 PEX-Gene. Die meisten Fälle von ZS sind auf eine Mutation im PEX1-Gen zurückzuführen. Diese Gene steuern Peroxisomen, die für die normale Zellfunktion benötigt werden. Peroxisomen bauen Giftstoffe und Fette ab. Sie spielen eine wichtige Rolle bei der Entwicklung von:

• Knochen.
• Gehirn.
• Augen.
• Herz.
• Nieren.
• Leber.
• Nerven.

Was sind die Symptome des Zellweger-Syndroms?

Die Symptome von ZS treten normalerweise kurz nach der Geburt auf. Zu den bei ZS häufigen Gesichtsanomalien gehören:

• Breiter Nasenrücken.
• Epikanthalfalten (Hautfalten an den inneren Augenwinkeln).
• Abgeflachtes Gesicht.
• Hohe Stirn.
• Unterentwickelte Augenbrauenwülste.
• Weit auseinanderstehende Augen.

Weitere Symptome sind:

• Schwierigkeiten beim Füttern.
• Vergrößerte Leber und/oder Milz.
• Magen-Darm-Blutungen (Verdauungstrakt).
• Hör- und Sehprobleme.
• Gelbsucht (gelbe Haut und Augen aufgrund einer Leberfunktionsstörung).
• Anfälle.
• Unterentwickelte Muskeln und Bewegungsprobleme.

Wie wird das Zellweger-Syndrom diagnostiziert?

Ein Gesundheitsdienstleister bemerkt die Gesichtszüge von ZS normalerweise direkt nach der Geburt. Folgende Tests bestätigen die Diagnose:

• Blut- und Urintests:Hohe Konzentrationen bestimmter Substanzen im Blut oder Urin, wie zum Beispiel Fettmoleküle, weisen auf ZS hin.
• Bildgebende Tests:Bei einer Ultraschalluntersuchung werden Größe und Funktion von Leber, Nieren und anderen Organen überprüft. Während des Diagnoseprozesses wird auch eine Gehirn-MRT durchgeführt.
• Gentests:Ein Bluttest kann das Vorhandensein der mutierten PEX-Gene bestätigen.

Kann das Zellweger-Syndrom vor der Geburt diagnostiziert werden?

Ein Fötus ist einem ZS-Risiko ausgesetzt, wenn beide Elternteile bekanntermaßen Träger mutierter PEX-Gene sind. In diesen Fällen kann ein Arzt Blutuntersuchungen oder bildgebende Untersuchungen auf ZS durchführen, während sich der Fötus in der Gebärmutter entwickelt.

Was sind die Komplikationen des Zellweger-Syndroms?

Säuglinge mit Zellweger-Syndrom können möglicherweise nicht hören, sehen oder essen. Menschen mit sehr unterentwickelten Muskeln können sich möglicherweise nicht bewegen. Bei Babys kommt es häufig zu Atemproblemen, Leberversagen oder Blutungen im Verdauungstrakt.

Wie wird das Zellweger-Syndrom behandelt?

Es gibt keine Heilung für das Zellweger-Syndrom. Einige Therapien können die Symptome lindern, es gibt jedoch keine Behandlungen, die die Ursache von ZS bekämpfen. Beispielsweise kann eine Ernährungssonde für ein Baby mit Schwierigkeiten beim Essen von Nutzen sein. Aber das Baby wird in Zukunft nicht mehr in der Lage sein, selbstständig zu essen.

Wie sind die Aussichten für Säuglinge mit Zellweger-Syndrom?

Babys mit ZS überleben normalerweise nicht länger als die ersten 12 Lebensmonate. Andere Krankheiten im Zellweger-Spektrum haben tendenziell bessere Aussichten. Kinder mit Refsum- oder Heimler-Syndrom können das Erwachsenenalter erreichen.

Wie kann ich dem Zellweger-Syndrom vorbeugen?

Es gibt keine Möglichkeit, ZS zu verhindern. Personen mit einer familiären Vorgeschichte von ZS können eine genetische Beratung in Betracht ziehen. Ein genetischer Berater kann Ihnen dabei helfen, das Risiko einer Übertragung der Krankheit auf Ihre Kinder oder Enkel einzuschätzen.

Was soll ich tun, wenn ich die Zellweger-Syndrom-Genmutation habe?

Wenn Sie Träger der mit ZS assoziierten Gene sind, kann Ihnen eine genetische Beratung dabei helfen, die Risiken einer Kindergeburt abzuwägen.

Wenn Ihr Kind mit ZS zur Welt kommt, kann Ihnen ein Team von Neonatologen (auf Neugeborene spezialisierte Gesundheitsdienstleister) bei der Auswahl des richtigen Pflegeplans für Ihr Kind helfen.