Wiskott-Aldrich-Syndrom: Symptome, Genetik und Behandlung

Was ist das Wiskott-Aldrich-Syndrom?

Das Wiskott-Aldrich-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die die Funktion des Immunsystems und der Zellen Ihres Kindes beeinträchtigt. Es verursacht Symptome wie:

• Ekzem.
• Immunschwäche.
• Blutungen und Blutergüsse.

Dieser Zustand kann zu lebensbedrohlichen Komplikationen und einer kurzen Lebenserwartung führen. Aber Behandlungsmöglichkeiten helfen, diese Risiken zu verhindern.

Wie häufig ist das Wiskott-Aldrich-Syndrom?

Schätzungsweise wird bei 3 von einer Million Männern das Wiskott-Aldrich-Syndrom diagnostiziert. In den Vereinigten Staaten sind das weniger als 5.000 Menschen. Dieser Zustand ist selten, aber bei Frauen äußerst unwahrscheinlich.

Was ist eine WAS-bedingte Störung?

Ihr Arzt bezeichnet das Wiskott-Aldrich-Syndrom möglicherweise als WAS-bedingte Erkrankung. Eine WAS-bedingte Erkrankung beeinträchtigt das Immunsystem und resultiert aus einer genetischen Veränderung des ImmunsystemsWARGen. X-chromosomale Thrombozytopenie ist WAS-bedingt.

Ein Arzt kann nach schweren bakteriellen Infektionen eine angeborene Neutropenie feststellen. Angeborene Neutropenie ist nicht mit einer anderen genetischen Veränderung verbundenWAR.

Was sind die Symptome des Wiskott-Aldrich-Syndroms?

Es gibt drei Hauptsymptome des Wiskott-Aldrich-Syndroms:

• Ekzem: Ekzem ist eine Hauterkrankung, die juckende, trockene Hautstellen verursacht.
• Immunschwäche: Weiße Blutkörperchen, die Ihren Körper gesund halten, funktionieren nicht wie sie sollten oder funktionieren überhaupt nicht. Dadurch kann Ihr Immunsystem sich selbst angreifen und Sie krank machen. Dies kann zu häufigen Infektionen, rheumatoider Arthritis, Vaskulitis, Anämie, Leukämie oder Lymphomen führen.
• Probleme mit Blutungen (Mikrothrombozytopenie): Ihr Blut kann nicht wie vorgesehen gerinnen oder übermäßige Blutungen stoppen. Dies geschieht, weil Sie weniger und kleinere Blutzellen haben, die für die Blutgerinnung verantwortlich sind (Blutplättchen). Es kann zu Blutergüssen, Nasenbluten, blutigem Durchfall, Blutungen unter der Hautoberfläche (Purpura) und einem Hautausschlag mit winzigen roten Punkten (Petechien) kommen.

Säuglinge mit Funktionsverlust des Wiskott-Aldrich-Syndroms können Folgendes aufweisen:

• Ekzem.
• Immunschwäche.
• Schwerer Soor.
• Lungenentzündung.

Es kann zu schweren bakteriellen Infektionen oder einem myelodysplastischen Syndrom aufgrund von Gain-of-Function WAS (angeborene Neutropenie) kommen.

Was verursacht das Wiskott-Aldrich-Syndrom?

Eine genetische Veränderung (Mutation) derWARGen verursacht das Wiskott-Aldrich-Syndrom.WARbefindet sich auf dem kurzen Arm Ihres X-Chromosoms. Dieses Gen ist für die Produktion des Wiskott-Aldrich-Syndrom-Proteins verantwortlich. Dieses Protein kommt in allen Ihren Blutzellen vor.

Das Wiskott-Aldrich-Syndrom-Protein weist Ihre Zellen an, sich in einem Prozess namens Adhäsion an andere Zellen und Gewebe zu binden. Adhäsion hilft Ihrem Immunsystem, Eindringlinge wie Bakterien oder Viren abzuwehren, die Sie krank machen können.

Wenn Sie eine genetische Mutation habenWARGen, Ihre Blutzellen sind nicht in der Lage, sich an andere Zellen und Gewebe zu binden. Dies kann die Abwehrkräfte Ihres Immunsystems beeinträchtigen, was zu den Symptomen des Wiskott-Aldrich-Syndroms führt.

Bei der angeborenen Neutropenie führt die genetische Mutation dazu, dass Neutrophile und Monozyten in ihrer Bewegung blockiert werden. Ihr Immunsystem setzt sie dann nicht frei, um Infektionen zu bekämpfen.

Kann man das Wiskott-Aldrich-Syndrom erben?

Ja, Sie können das Wiskott-Aldrich-Syndrom erben. Bei dieser Erkrankung handelt es sich um ein X-chromosomal-rezessives Vererbungsmuster, bei dem Sie die genetische Veränderung von beiden leiblichen Eltern erhalten.

Sie erben von jedem Ihrer leiblichen Eltern ein Geschlechtschromosom. Männer haben ein X- und ein Y-Geschlechtschromosom und Frauen haben zwei X-Chromosomen. Die Erkrankung betrifft Männer, da die Mutation die Funktion ihres einzigen X-Chromosoms beeinträchtigt.

Die Erkrankung weist zwar ein Vererbungsmuster in biologischen Familien auf, aber über 30 % aller Fälle treten auf, ohne dass sie in der biologischen Familiengeschichte nachweisbar sind (de novo). Diese Fälle sind das Ergebnis einer neuen genetischen Mutation, die während der Empfängnis auftritt.

Wie wird das Wiskott-Aldrich-Syndrom diagnostiziert?

Ein Gesundheitsdienstleister diagnostiziert das Wiskott-Aldrich-Syndrom normalerweise im Säuglings- oder Kindesalter nach einer körperlichen Untersuchung und Tests. Frühe Anzeichen der Erkrankung sind blutiger Durchfall, ungewöhnliche Blutungen oder Blutergüsse. Ein Gesundheitsdienstleister bietet Tests zur Bestätigung einer Diagnose an, die Folgendes umfassen:

• Ein komplettes Blutbild (CBC).
• Ein genetischer Bluttest.
• Peripherer Blutausstrich.

Die Erkrankung wird im Kindesalter deutlicher, wenn Ihr Kind im Säuglingsalter keine Diagnose erhalten hat.

Im Kindesalter können zusätzliche Tests erforderlich sein, wenn Anzeichen einer Schwächung des Immunsystems auftreten, wie zum Beispiel häufige Infektionen. Dies liegt daran, dass ihr Körper Bakterien, Viren oder bestimmte Arten von Impfstoffen nicht wie erwartet verarbeiten kann.

Ein Anbieter kann einen Bluttest anbieten, um festzustellen, ob der Körper Ihres Kindes nach einer Impfung Antikörper produzieren kann. Antikörper lösen eine Immunantwort aus, die hilft, eine schwere Erkrankung zu verhindern. Darüber hinaus führen sie einen weiteren Bluttest durch, bei dem die weißen Blutkörperchen Ihres Kindes untersucht werden, einschließlich seiner T-Zellen und Immunglobuline, die bei der Produktion von Antikörpern helfen.

Wie wird das Wiskott-Aldrich-Syndrom behandelt?

Die Behandlung des Wiskott-Aldrich-Syndroms könnte Folgendes umfassen:

• Antibiotika oder antivirale Medikamente zur Behandlung von Infektionen.
• Antikörper-Infusionen (Immunglobulin) zum Ersatz fehlender Antikörper.
• Blutplättchentransfusionen bei Blutungskomplikationen.
• Topische Medikamente und rezeptfreie Feuchtigkeitscremes zur Behandlung von Ekzemen.

Eine Krankheit oder eine Infektion kann schwerwiegende oder lebensbedrohliche Auswirkungen auf die Gesundheit Ihres Kindes haben. Die Behandlung zur Erhaltung des Lebens Ihres Kindes kann Folgendes umfassen:

• Stammzelltransplantation.
• Gentherapie (Prüfung).

Der Arzt Ihres Kindes wird die Behandlungsmöglichkeiten besprechen, um Ihrem Kind das beste Ergebnis zu bieten und seine Lebensqualität zu verbessern.

Was kann ich erwarten, wenn mein Kind das Wiskott-Aldrich-Syndrom hat?

Wenn Ihr Kind am Wiskott-Aldrich-Syndrom leidet, wird sein Arzt einen Behandlungsplan anbieten, der lebensbedrohliche Komplikationen verhindert, die durch eine Fehlfunktion des Immunsystems verursacht werden. Sie können nach einer Diagnose eine genetische Beratung empfehlen. Dies kann Ihnen und Ihrer Familie helfen, mehr über das Wiskott-Aldrich-Syndrom und die verfügbaren Behandlungsmöglichkeiten zu erfahren.

Bei Ihrem Kind kann es im Laufe der Kindheit zu gesundheitlichen Komplikationen durch häufige Krankheiten wie Windpocken kommen. Da das Immunsystem Ihres Kindes nicht in der Lage ist, den Körper auf die gleiche Weise zu schützen wie bei anderen Kindern in ihrem Alter, benötigt Ihr Kind möglicherweise eine schnelle Behandlung durch einen Gesundheitsdienstleister. Eine schnelle Behandlung von Krankheiten und Infektionen kann zu einem positiveren Ergebnis führen.

Ihr Arzt empfiehlt möglicherweise nicht, Ihrem Kind Lebendimpfstoffe wie die Grippeimpfung zu verabreichen. Dies liegt daran, dass ein lebender Virusstamm bei Ihrem Kind eine Krankheit verursachen kann. Ihr Kind erhält möglicherweise einige Impfungen, diese sind jedoch möglicherweise weniger wirksam. Wenn Ihr Kind an einem Virus erkrankt, ist eine frühzeitige Behandlung mit antiviralen Medikamenten in der Regel positiv. Es können Komplikationen aufgrund häufiger Erkrankungen auftreten.

Da Ihr Kind einem höheren Risiko ausgesetzt ist, an bestimmten Krebsarten zu erkranken, muss es sein ganzes Leben lang regelmäßig auf Leukämie oder Lymphome untersucht werden.

Gibt es eine Heilung für das Wiskott-Aldrich-Syndrom?

Eine Stammzelltransplantation (Knochenmarktransplantation) kann das Wiskott-Aldrich-Syndrom heilen. Diese Arten von Transplantationen ersetzen Stammzellen, die in Ihrem Körper Blutzellen bilden. Da beim Wiskott-Aldrich-Syndrom abnormal funktionierende Blutzellen entstehen, kann eine Stammzelltransplantation diese Zellen durch gesunde Zellen ersetzen, die wie erwartet funktionieren.

Ist das Wiskott-Aldrich-Syndrom tödlich?

Das Wiskott-Aldrich-Syndrom kann tödlich sein. Kinder, die sich keiner Stammzelltransplantation unterziehen, haben möglicherweise eine Lebenserwartung von 15 Jahren. Symptome von Infektionen, Gehirnblutungen, schweren Infektionen oder Krebs können lebensbedrohlich sein und zum frühen Tod führen.

Es stehen medizinische Fortschritte und Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung, um die allgemeine Lebenserwartung Ihres Kindes zu verbessern.

Wie kann ich dem Wiskott-Aldrich-Syndrom vorbeugen?

Sie können das Wiskott-Aldrich-Syndrom nicht verhindern, da es genetisch bedingt ist. Wenn Sie planen, leibliche Kinder zu bekommen und wissen möchten, wie hoch das Risiko ist, ein Kind mit einer genetischen Erkrankung zu bekommen, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Gentests.

Wann sollte ich den Arzt meines Kindes aufsuchen?

Wenn Ihr Kind, bei dem das Wiskott-Aldrich-Syndrom diagnostiziert wurde, krank ist, wenden Sie sich an seinen Arzt. Ihr Kind kann häufig an Infektionen erkranken, da sein Immunsystem nicht voll funktionsfähig ist. Ihr Arzt kann Ihnen eine Behandlung anbieten, um die Krankheit oder Infektion zu lindern oder lebensbedrohlichen Komplikationen vorzubeugen.

Besuchen Sie den Betreuer Ihres Kindes, wenn es Folgendes hat:

• Blutiger Durchfall.
• Häufiges Nasenbluten.
• Große Bereiche mit Blutergüssen.
• Veränderungen ihrer Haut.
• Wiederkehrende Infektionen (z. B. schwere Windpocken oder Soor, bakterielle Infektionen).

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

Vielleicht möchten Sie Ihren Anbieter fragen:

• Wie hoch ist die Lebenserwartung meines Kindes?
• Mit welchen Produkten kann ich das Ekzem meines Kindes behandeln?
• Gibt es Nebenwirkungen bei der von Ihnen empfohlenen Behandlung?
• Ist mein Kind ein Kandidat für eine Stammzelltransplantation?

Was ist der Unterschied zwischen dem Wiskott-Aldrich-Syndrom und der Ataxie-Teleangiektasie?

Das Wiskott-Aldrich-Syndrom und die Ataxie-Teleangiektasie sind genetische Erkrankungen, die die Funktion Ihres Immunsystems beeinträchtigen. Ataxie-Teleangiektasie ist das Ergebnis einer GenveränderungGeldautomatGen. Es beeinflusst Ihre Bewegung und Koordination. Außerdem entstehen auf der Haut zickzackförmige Blutgefäße.