Williams-Beuren-Syndrom: Was es ist, Symptome und Behandlung

Was ist das:

Das Williams-Beuren-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Mutation im Chromosom 7 verursacht wird und die Produktion von Elastin beeinträchtigt, einem Proteintyp, der die Elastizität von Blutgefäßen, Lunge, Darm und Haut beeinflusst und zu Wachstumsverzögerungen vor und nach der Geburt, Herzproblemen, Koordination, Gleichgewicht sowie geistiger und psychomotorischer Verzögerung führt.

Darüber hinaus haben Babys, die mit dieser Erkrankung geboren werden, bestimmte körperliche Merkmale wie einen kleinen Kopf, volle Wangen, eine breite Stirn, Schwellungen um die Augen, volle Lippen und eine kleine, nach oben gerichtete Nase.

Obwohl es keine Heilung für das Williams-Beuren-Syndrom gibt, ist es möglich, die von Ihrem Kinderarzt empfohlene Behandlung in Anspruch zu nehmen, um die Symptome zu lindern, Komplikationen vorzubeugen und die Lebensqualität zu verbessern.  

Hauptmerkmale

Bei diesem Syndrom können mehrere Veränderungen in den Genen auftreten, weshalb sich die Merkmale eines Kindes stark von denen eines anderen unterscheiden können. 

Die Merkmale des Williams-Beuren-Syndroms können in drei Kategorien unterteilt werden:

1. Körperliche Eigenschaften

Die wichtigsten körperlichen Merkmale von Kindern mit Williams-Beuren-Syndrom sind:

• Niedriges Geburtsgewicht;
• Kleiner Kopf (Mikrozephalie);
• Voluminöse Wangen;
• Großer Kopf;
• Schwellung um die Augen;
• Große Ohren;
• Große Augen;
• Kleine und hohe Nase;
• Kleines Kinn;
• Zarte Haut;
• Lockiges Haar;
• Volle Lippen;
• Strabismus oder Hyperopie;
• Kleine, weit auseinanderstehende Zähne.

Darüber hinaus werden Kinder mit Williams-Beuren-Syndrom im Allgemeinen mit einer geringeren Körpergröße geboren und wachsen langsam, sodass sie pro Jahr ein Größendefizit von etwa 1 bis 2 cm aufweisen. 

Allerdings kann es in der Regel im Alter zwischen 5 und 10 Jahren zu Wachstumsschüben kommen. Die meisten Menschen mit Williams-Syndrom sind im Erwachsenenalter kleiner als der Durchschnitt.

2. Kognitive Eigenschaften

Ein Kind mit Williams-Beuren-Syndrom hat möglicherweise eine langsamere motorische Entwicklung, braucht Zeit, um mit dem Gehen oder Sitzen zu beginnen, und hat außerdem große Schwierigkeiten bei der Ausführung von Aufgaben, die eine motorische Koordination erfordern, wie z. B. Papier schneiden, zeichnen, Fahrrad fahren oder Schuhe binden.

Einige Kinder haben möglicherweise auch eine geistige Behinderung, die von leicht bis mittelschwer reicht, was zu Schwierigkeiten beim Lernen, Lesen oder Sprechen führen kann, zusätzlich zu einer Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, Angstzuständen und einer Beeinträchtigung des Kurzzeitgedächtnisses. Sie haben jedoch ein gutes Hörgedächtnis und genießen Musik, Gesang und Musikinstrumente.

Im Erwachsenenalter können psychiatrische Erkrankungen wie Depressionen, Zwangsstörungen, Phobien, Panikattacken und posttraumatischer Stress auftreten. 

3. Verhaltensmerkmale

Kinder mit Williams-Beuren-Syndrom haben im Allgemeinen ein freundliches und liebevolles Verhalten, sind kontaktfreudig und kontaktfreudig und zeigen darüber hinaus einige Merkmale wie häufiges Lächeln und Leichtigkeit in der Kommunikation.

Hauptsymptome

Das Williams-Beuren-Syndrom beeinträchtigt die elastischen Fasern im Körper, was zu Herz-Kreislauf- und Nierenproblemen, unregelmäßiger Gehirnentwicklung und erhöhten Kalziummengen im Blut führen kann.

Einige der Hauptsymptome des Williams-Beuren-Syndroms sind:

• Schwierigkeiten beim Füttern, die zu Würgen oder Erbrechen führen können;
• Schwierigkeiten bei der Gewichtszunahme;
• Appetitlosigkeit;
• Reizbarkeit;
• Geistige Verwirrung;
• Schwäche oder leichte Ermüdung;
• Schwindel;
• Brustschmerzen;
• Vorübergehender Bewusstseinsverlust;
• Muskelschmerzen;
• Darmkrämpfe, Durchfall oder Verstopfung;
• Schlafstörungen;
• Angeborene Herzfehler;
• Wiederkehrende Ohrenentzündungen;
• Erhöhte Empfindlichkeit gegenüber Geräuschen;
• Harnwegsinfektionen;
• Zahnprobleme.

Bei Menschen mit Williams-Beuren-Syndrom treten häufig auch gesundheitliche Probleme wie Bluthochdruck, Verengung der Aorta, Nierenversagen, Endokarditis sowie Skoliose und Gelenkkontrakturen auf, insbesondere in der Pubertät.

Darüber hinaus kann es auch zu einer Verengung der Lungenarterie kommen, die Symptome wie Herzgeräusche, Atembeschwerden, Brustschmerzen und in schweren Fällen eine Herzinsuffizienz verursachen kann.

So bestätigen Sie die Diagnose

Die Diagnose des Williams-Beuren-Syndroms wird vom Kinderarzt durch eine klinische Beurteilung der Merkmale und eine Blutuntersuchung zum Nachweis erhöhter Kalziumspiegel gestellt.

Ein weiterer Test, den der Arzt möglicherweise anordnen kann, ist der Gentest, eine Art Bluttest, der als Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) bezeichnet wird, um zu bestätigen, ob eine Mutation auf Chromosom 7 vorliegt.

Darüber hinaus können auch Tests wie Nierenultraschall, Echokardiogramm, Katheterisierung, Blutdruckmessung und ein Echokardiogramm hilfreich sein. Hinzu kommen hohe Kalziumwerte im Blut, Bluthochdruck, lockere Gelenke und eine sternförmige Form der Iris bei blauem Auge.

Wie die Behandlung durchgeführt wird

Obwohl das Williams-Beuren-Syndrom nicht heilbar ist, wird die Behandlung von einem Kinderarzt durchgeführt, wenn das Kind einen hohen Kalziumspiegel im Blut hat und eine Diät mit eingeschränkter Kalzium- und Vitamin-D-Zufuhr angezeigt sein kann, oder in einigen Fällen die Einnahme von Kortikosteroid-Medikamenten, wie zum Beispiel Prednison. Sehen Sie sich die vollständige Liste der Lebensmittel an, die reich an Kalzium und Vitamin D sind und die vermieden werden sollten.

Im Allgemeinen normalisiert sich der Kalziumspiegel im Blut nach dem 12. Lebensjahr wieder auf normale Werte, auch bei Kindern, die keine Behandlung erhalten haben.

Wenn das Kind Herzprobleme hat, sollte es sich an einen Kardiologen wenden, der Medikamente zur Behandlung des spezifischen Herzproblems empfehlen und in einigen Fällen eine Operation zur Behebung des Defekts empfehlen kann.

Darüber hinaus ist es wichtig, dass das Kind von anderen Fachkräften wie einem Ernährungsberater, einem Logopäden und einem Ergotherapeuten betreut wird, um die geistige und motorische Entwicklung zu fördern.