Wie wirkt sich die Genetik auf die Behandlung von Mukoviszidose aus?

Mukoviszidose ist eine lebensbedrohliche Erbkrankheit der Lunge sowie des Verdauungssystems. Mukoviszidose wirkt sich auf die Zellen aus, die für die Produktion von Schleim, Verdauungssäften und Schweiß verantwortlich sind. Diese Krankheit führt dazu, dass diese Flüssigkeiten klebrig und dick werden, was letztendlich dazu führt, dass die Schläuche, Kanäle und Durchgänge verstopfen. Die Symptome der Mukoviszidose sind bei jeder Person unterschiedlich, können jedoch häufig wiederholte Lungeninfektionen, Husten, fettige Stühle und die Unfähigkeit, an Gewicht zuzunehmen, umfassen. Die Standardbehandlungen für Mukoviszidose drehen sich um die Verringerung der Komplikationen und die Linderung der Symptome. Das Neugeborenen-Screening hilft bekanntermaßen bei der Früherkennung von Mukoviszidose. Neue Forschungsergebnisse glauben nun, dass Gene bei der Behandlung von Mukoviszidose eine Rolle spielen. Es wird angenommen, dass die gleichen Gene, die Mukoviszidose verursachen, den Behandlungstyp beeinflussen, der eine Linderung von Mukoviszidose bewirken kann. Aber wie kann die Genetik die Behandlung von Mukoviszidose beeinflussen? Lass es uns herausfinden.

Mukoviszidose wird hauptsächlich durch genetische Mutationen verursacht, die im Transmembran-Leitfähigkeitsregulator der Mukoviszidose stattfinden, der allgemein als CFTR-Gen bezeichnet wird. Das CFTR-Gen spielt eine Rolle bei der Produktion von CFTR-Proteinen. Wenn diese CFTR-Proteine ​​so funktionieren, wie sie sollten, reguliert dies den üblichen Transport von Salz und Flüssigkeiten von den Zellen hin und her.

Nach Beobachtungen der Cystic Fibrosis Foundation (CFF) ist es Forschern gelungen, über 1.700 verschiedene Mutationstypen in dem spezifischen Gen zu identifizieren, das Mukoviszidose verursacht. Um Mukoviszidose zu entwickeln, muss das Kind beide mutierten Kopien dieses CFTR-Gens erben, eine von jedem Elternteil. Je nach Art der genetischen Mutation, von der Ihr Kind betroffen ist, ist es dann möglicherweise nicht in der Lage, die CFTR-Proteine ​​herzustellen. In einigen anderen Fällen sind die Kinder in der Lage, die CFTR-Proteine ​​zu produzieren, aber diese Proteine ​​funktionieren nicht richtig. Beide Arten von Defekten oder Mutationen führen zur Ansammlung von Schleim in der Lunge, was das Risiko von Komplikationen durch Mukoviszidose erhöht.

Aber welche spezifischen Arten von Mutationen können bei einem Kind Mukoviszidose verursachen? Wissenschaftler konnten mehrere Methoden entwickeln, um die Mutationen des CFTR-Gens zu klassifizieren.

Derzeit werden die CFTR-Genmutationen in fünf separate Gruppen eingeteilt, jede basierend auf den Problemen, die sie im Körper verursachen. Diese fünf Gruppen von CFTR-Genmutationen sind:

• Klasse 1. Das Gen hat Proteinproduktionsmutationen.
• Klasse 2. Das Gen hat proteinverarbeitende Mutationen entwickelt.
• Klasse 3. Das Gen hat Gating-Mutationen.
• Klasse 4. Das Gen hat Leitungsmutationen entwickelt.
• Klasse 5. Das Gen weist unzureichende Proteinmutationen auf.

Die Art der genetischen Mutation, die das Kind hat, bestimmt die Art der Mukoviszidose-Symptome, die es entwickeln wird. Neue Forschungsergebnisse zeigen nun auch, dass die spezifische Art der genetischen Mutation, die das Kind hat, auch einen großen Einfluss auf die Behandlungsoptionen für Mukoviszidose haben kann.

In den letzten Jahren haben Forscher damit begonnen, die verschiedenen Arten von Medikamenten gegen Mukoviszidose an die verschiedenen Arten von genetischen Mutationen im CFTR-Gen anzupassen. Dieser Prozess wird Therapie genannt und kann Ärzten möglicherweise dabei helfen, den besten Behandlungsplan für ein Kind mit Mukoviszidose zu ermitteln.

Unter Berücksichtigung der Genetik und des Alters des Kindes könnte der Arzt dann einen CFTR-Modulator verschreiben, der bei vielen Menschen zur Behandlung von Mukoviszidose eingesetzt wird. Es gibt bestimmte Arten von CFTR-Modulatoren, die nur dann am besten funktionieren, wenn sie Personen verschrieben werden, die diese spezifische Art von CFTR-Genmutation haben.

Bis heute wurden nur drei CFTR-Modulatoren von der US-amerikanischen Food and Drug Administration (FDA) zugelassen. Diese sind:

• Tezacaftor / Ivacaftor (Symdeko)
• Lumacaftor / Ivacaftor (Orkambi)
• Ivacaftor (Kalydeco)

Fast 60 % der Menschen, die an Mukoviszidose leiden, würden von diesen CFTR-Medikamenten profitieren, und die Forscher hoffen, in Zukunft weitere CFTR-Modulatoren entwickeln zu können, die mehr Mukoviszidose-Mutationen bei Menschen zugute kommen können.

Wenn Sie wissen möchten, ob Ihr Kind von der Verwendung eines CFTR-Modulators oder einer anderen Behandlung der Mukoviszidose profitieren kann, müssen Sie seinen Arzt konsultieren. In bestimmten Fällen wird der Arzt Tests verschreiben, die ihm helfen, mehr über den Zustand des Kindes und die Genmutation zu erfahren. Dies hilft ihnen zu verstehen, wie gut das Kind auf Medikamente zur Behandlung von Mukoviszidose anspricht.

Wenn Ihr Arzt der Meinung ist, dass CFTR-Modulatoren nicht für Ihr Kind geeignet sind, stehen auch andere CF-Behandlungen zur Verfügung. Ihr Arzt kann dann wählen aus:

• Verdauungsenzyme
• Schleim dünner
• Antibiotika
• Bronchodilatatoren

Abgesehen von der Verschreibung von Medikamenten zur Behandlung von Mukoviszidose wird Ihr Arzt oder Ihr Gesundheitsteam Ihrem Kind auch beibringen, Atemwegsreinigungstechniken (ACTs) durchzuführen, die helfen, den angesammelten Schleim aus der Lunge des Kindes zu entfernen und abzuleiten, wenn es an Mukoviszidose leidet.

Verschiedene Arten genetischer Mutationen sind für die Entstehung von Mukoviszidose (CF) verantwortlich. Dieselben spezifischen Mutationstypen können nun auch die Symptome des Kindes sowie seinen Behandlungsplan für Mukoviszidose beeinflussen. Wenn Sie herausfinden möchten, ob CFTR-Modulatoren die richtige Behandlung für Ihr Kind sind, sollten Sie dies mit Ihrem medizinischen Team und Ihrem Arzt besprechen. Gentests sind normalerweise der erste Schritt, um festzustellen, ob CFTR-Modulatoren Ihrem Kind helfen oder nicht.