Wie wirkt sich Augenalbinismus auf die Augen aus und was löst ihn aus?

ByDr. J. K. Hartmann

Augenalbinismus ist eine genetische Erkrankung, die aufgrund eines Defekts im genetischen Material des Individuums, der DNA, auftritt. Augenalbinismus wurde in viele Gruppen eingeteilt und als Typen bezeichnet, von denen Typ eins die häufigste Form des Augenalbinismus ist, die sowohl einzeln als auch in Form von Syndromen auftritt.

Augenalbinismus vom Typ 1 ist mit einer genetischen Mutation des GPR143-Gens verbunden, das sich auf dem Chromosom der DNA befindet. [1] Dieses Gen ist ein wesentlicher Teil des Weges, der zur Bildung von Melanin erforderlich ist. Das als Tyrosinkinase bekannte Proteinenzym, das für die Bildung von Melanin verantwortlich ist, erhält die kodierenden Anweisungen vom GPR143-Gen, das im mutierten GPR143-Gen defekt wird und daher die Funktion des Signalwegs beeinträchtigt.

 

Wie wirkt sich Augenalbinismus auf die Augen aus?

Die Mutation von Genen für Augenalbinismus würde nicht unbedingt zu einem strukturellen und funktionellen Defekt des Auges führen, sondern hängt auch vom Ausmaß der Mutation sowie vom Schweregrad ab. Wenn im Körper eine Störung der Melaninproduktion vorliegt, äußert sich dies in einem Verlust der Pigmentierung von Körperteilen wie Haut und Haaren. Beim Augenalbinismus liegt jedoch eine normale Pigmentierung der Hauthaare vor und nur das Auge ist betroffen. Die Iris des Auges wird depigmentiert und es besteht ein Farbunterschied zu den anderen Personen.

Es kann zu einer fovealen Hypoplasie oder zu Durchleuchtungsdefekten im Auge kommen. [2] Bei der fovealen Hypoplasie kommt es zu einem verminderten Wachstum des wichtigsten Teils der Netzhaut, der Makula, was zu einer verminderten Sehschärfe führt. Bei Durchleuchtungsdefekten kommt es zu einer Beleuchtung der Netzhaut, nachdem das Licht die Iris durchquert hat, und es entstehen mehrere Bilder auf der Netzhaut, die bei der Person zu Diplopie führen. Ein solcher Defekt kann auch mit einer Photophobie aufgrund einer übermäßigen Beleuchtung des Auges zusammenhängen . In seltenen Fällen kann es auch zu Sehnervdefekten kommen, die zu einem Nystagmus führen , der bei der klinischen Untersuchung des Auges sichtbar ist.

Was löst Augenalbinismus aus?

Augenalbinismus kann durch verschiedene Arten von Mutationen wie Deletionen, Inversionen, Frameshift-Mutationen usw. ausgelöst werden. Die Mutation ist ein Phänomen, das einen Defekt in der DNA verursacht und die normale Funktion der DNA behindert. Es stoppt die weitere enzymatische Funktion, aus dem defekten Gen das entsprechende Protein zu erzeugen. Da es sich um ein genetisches Phänomen handelt, kann es im Laufe der Generationen auf natürliche Weise auftreten, wenn sich die normalen Veränderungen in der DNA häufen und eine andere Art von Mutation hervorrufen, die das GPR143-Gen betrifft. Es kann auch aufgrund von Strahlung und anderen Ursachen auftreten, die die DNA verändern und Mutationen in den Keimzellen des Individuums hervorrufen können, und es kann mit Hilfe haploider Vorläuferzellen, z. B. Spermien, über den Fortpflanzungsprozess über Generationen hinweg übertragen werden .

Abschluss

Augenalbinismus ist eine erbliche Erkrankung, die von den Eltern vererbt wird oder durch mutationsverursachende Faktoren in früheren Generationen verursacht wird. Es gibt nur einige der Auslöser für die Entstehung von Albinismus, insbesondere am Auge, die als Augenalbinismus bezeichnet werden und in diesem Artikel erwähnt wurden.

Es ist nicht notwendig, dass Albinismus immer das Auge betrifft und oft bleibt das Auge von dem Syndrom verschont. Selbst wenn die Augenbeteiligung bei Albinismus auftritt, der speziell als okulärer oder okulokutaner Albinismus bezeichnet wird, kann es sich nur um eine körperliche Anomalie handeln, die keine funktionelle Bedeutung hat. Sie ist am häufigsten mit einer Abnahme der Sehschärfe des Auges als primärer funktioneller Beeinträchtigung verbunden, die durch eine Vielzahl von Faktoren wie foveale Hypoplasie, Sehnervdefekte, Trance-Beleuchtungsdefekte der Iris usw. verursacht werden kann.

Verweise:

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