Wie wird ATTR-CM diagnostiziert?

ATTR-CM wird durch eine Reihe von Tests diagnostiziert, zu denen ein EKG, ein Echokardiogramm, eine Herz-MRT und eine nukleare Bildgebung gehören können. Aufgrund der vagen Symptome, die vielen anderen Erkrankungen ähneln können, ist die Diagnose dieser Erkrankung schwierig.

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Anamnese und körperliche Untersuchung

Wenn ein Gesundheitsdienstleister den Verdacht hat, dass jemand an ATTR-CM leidet, erfasst er die Krankengeschichte der Person und führt eine körperliche Untersuchung durch. Der Arzt fragt möglicherweise, ob in der Familienanamnese Herzerkrankungen, Herzinsuffizienz oder Kardiomyopathie aufgetreten sind. Wenn es genügend Warnsignale für ATTR-CM gibt, wird der Anbieter wahrscheinlich zusätzliche Tests anordnen.

Gentests

Gentests sind ein hilfreiches Instrument zur Unterscheidung zwischen Wildtyp und erblicher ATTR-CM. Wenn eine erbliche ATTR diagnostiziert wird, sollten Verwandten ersten Grades Gentests angeboten werden.

Echokardiogramm

Ein Echokardiogramm (Echo) kann ATTR-CM nicht diagnostizieren, es kann jedoch einige Hinweise geben, die darauf hindeuten, dass ATTR-CM eine Möglichkeit sein könnte. Nachfolgend finden Sie einige Informationen darüber, was ein Echo leisten kann und was nicht:

• Identifizieren Sie Veränderungen an der Herzstruktur
• Bestimmen Sie, wie gut das Herz pumpt (Auswurffraktion)
• Es kann nicht zwischen erblichem und Wildtyp-ATTR-CM unterschieden werden

EKG

Ein Elektrokardiogramm (EKG) ist ein nicht-invasiver Test, der die elektrische Aktivität des Herzens untersucht. Ein EKG zeigt bei etwa 40 % der Menschen mit ATTR-CM Niederspannungsmuster. Obwohl es sich hierbei nicht um ein Diagnosetool für ATTR-CM handelt, kann es dabei helfen, den Zustand zu erkennen und dem Anbieter weitere Informationen bereitzustellen.

Herz-MRT

Die kardiale Magnetresonanztomographie (MRT), auch CMR genannt, ist eine Untersuchung, die einen detaillierten Blick auf das Herz ermöglicht. Es kann andere Ursachen für Herzveränderungen ausschließen, eine kardiale MRT allein kann jedoch keine ATTR-CM diagnostizieren. Es können Befunde vorliegen, die auf eine Amyloidose hinweisen.

Nukleare Bildgebung

Die Kernszintigraphie ist eine Art der nuklearen Bildgebung, die das wichtigste Diagnoseinstrument für ATTR-CM darstellt. Dabei wird eine sehr kleine Menge radioaktiven Tracermaterials in das Blut injiziert, das sich an die Amyloidablagerungen bindet. Wenn die Person gescannt wird, können Ärzte die Menge der Ablagerungen im Herzen visualisieren.

Blutuntersuchungen

Blutuntersuchungen spielen eine Schlüsselrolle bei der Diagnose von ATTR-CM (Transthyretin-Amyloid-Kardiomyopathie). Sie helfen dabei, andere Formen der Amyloidose auszuschließen, insbesondere die Amyloidose der leichten Kette (AL), die eine andere Behandlung erfordert.

Dies erfolgt typischerweise durch Serum- und Urintests, um abnormale freie Leichtketten und monoklonale Proteine ​​nachzuweisen. Bei ATTR-CM fehlen diese Marker normalerweise.

Obwohl Bluttests allein ATTR-CM nicht bestätigen können, sind sie für die Eingrenzung der Diagnose und die Notwendigkeit weiterer bildgebender oder genetischer Tests von wesentlicher Bedeutung.

Fettpolsterbiopsie

Eine Fettpolsterbiopsie ist ein minimalinvasives Verfahren zum Nachweis von Amyloidablagerungen und kann bei der Diagnose von ATTR-CM (Transthyretin-Amyloid-Kardiomyopathie) hilfreich sein.

Dabei wird meist mit einer Nadel eine kleine Bauchfettprobe entnommen und unter dem Mikroskop mit speziellen Farbstoffen untersucht, um Amyloid zu identifizieren. Ein positives Ergebnis bestätigt zwar das Vorhandensein von Amyloid im Körper, bestimmt jedoch nicht den Typ. Daher sind zusätzliche Tests erforderlich, um zwischen ATTR und anderen Formen wie AL-Amyloidose zu unterscheiden.

Eine Fettpolsterbiopsie ist ein hilfreicher erster Schritt, insbesondere wenn eine Herzbiopsie nicht sofort notwendig oder durchführbar ist.

Wer erhält ATTR-CM?

Es gibt zwei Arten von ATTR-CM: erblich bedingt und Wildtyp. Hereditäre ATTR-CM ist eine vererbte genetische Mutation, die dazu führt, dass das Transthyretin-Protein deformiert wird. Wildtyp-ATTR-CM tritt als altersbedingte Veränderung des Transthyretin-Proteins auf.

Menschen mit erblichem ATTR-CM haben es von ihrer Familie geerbt. Es kommt häufiger vor bei Menschen aus:

• Portugal
• Brasilien
• Japan
• Schweden

Die in den USA vorkommende erbliche ATTR-CM-Variante betrifft 3 bis 4 % aller Afroamerikaner.

Beim Wildtyp-ATTR-CM handelt es sich nicht um eine genetische Mutation, sondern um eine altersbedingte Veränderung des Transthyretin-Proteins. Sie tritt meist bei Männern über 60 Jahren auf.

Anzeichen und Symptome von ATTR-CM

ATTR-CM-Symptome können subtil sein oder sich mit anderen Krankheiten überschneiden, was dazu führt, dass die Erkrankung unterdiagnostiziert wird. Nachfolgend finden Sie eine Liste der ATTR-CM-Symptome, die auftreten können:

• Kurzatmigkeit
• Schwellung der unteren Gliedmaßen
• Verstopfung der Brust
• Husten
• Keuchend
• Erhöhte Herzfrequenz
• Verwirrung
• Palpatationen

Bei Menschen mit Wildtyp-ATTR-CM kann es auch zu einem Karpaltunnelsyndrom und einer Stenose der Wirbelsäule kommen.

Behandlungen für ATTR-CM

Die Behandlungsmöglichkeiten für ATTR-CM haben sich in den letzten Jahren erheblich weiterentwickelt. Früher war es ein Zustand, bei dem die Symptome nur unter Kontrolle gebracht wurden; Mittlerweile können einige Medikamente das Fortschreiten stoppen, aber die Medikamente können Herzschäden nicht rückgängig machen. Arzneimittel zur Behandlung von ATTR-CM sind:

• Amvuttra (Vutrisiran) wirkt, indem es die Produktion des Transthyretin-Proteins verlangsamt.
• Attruby (Acoramidis) und Vyndamax/Vyndaqel (Tafamidis) wirken, indem sie das in der Leber hergestellte Transthyretin-Protein stabilisieren.

Wichtige Erkenntnisse

• ATTR-CM ist eine seltene Erkrankung, die dazu führt, dass das Herz steif wird und das Blut weniger effektiv pumpt, was möglicherweise zu Herzversagen führt.
• Für die Diagnose sind mehrere Instrumente erforderlich, beispielsweise ein EKG, ein Echokardiogramm und nukleare Bildgebung.
• Wenn in Ihrer Familie ATTR-CM aufgetreten ist oder Sie Symptome vermuten, wenden Sie sich an Ihren Arzt.