Mittlere KetteAcyl-Coenzym-A-DehydrogenaseMangel (MCAD-Mangel) ist eine seltene und möglicherweise schwerwiegende Erbkrankheit, die die Fähigkeit des Körpers beeinträchtigt, ein bestimmtes Fett in Energie umzuwandeln. Symptome wie Erbrechen und Atembeschwerden können sich kurz nach der Geburt entwickeln und unbehandelt tödlich enden.
Heutzutage gehört der Test auf MCAD-Mangel in den Vereinigten Staaten zum Standard-Screening von Neugeborenen. Bei rechtzeitiger Diagnose kann ein MCAD-Mangel behandelt werden und das Kind kann mit einer normalen Lebenserwartung rechnen.
In diesem Artikel werden die Symptome und Ursachen eines MCAD-Mangels beschrieben, einschließlich der Art und Weise, wie die genetische Störung von den Eltern auf die Kinder übertragen wird. Außerdem wird erklärt, wie ein MCAD-Mangel diagnostiziert und behandelt wird und wie hoch das Risiko ist, an der seltenen genetischen Störung zu sterben.
Inhaltsverzeichnis
Was sind die Anzeichen und Symptome eines MCAD-Mangels?
Menschen mit MCAD-Mangel haben eine genetische Mutation, die die Umwandlung einer bestimmten Art von Fett – mittelkettige Fettsäuren – in Energie verhindert.Auf diese Fette ist der Körper typischerweise während des Fastens oder immer dann angewiesen, wenn der Körper unter Stress steht, beispielsweise während einer Krankheit.
Die Symptome eines MCAD-Mangels beginnen in der Regel früh im Leben und treten in der Regel auf, kurz nachdem ein Kind längere Zeit nichts gegessen hat. Bei längerem Fasten kommt es bei Kindern mit MCAD-Mangel zu plötzlicher Hypoglykämie (niedriger Blutzuckerspiegel) und Leberfunktionsstörungen.
Bei Neugeborenen können die Symptome bei regelmäßiger Fütterung in Schach gehalten werden. Sobald jedoch längere Zeiträume zwischen den Fütterungen liegen, können die Symptome immer deutlicher auftreten.
Die Symptome eines MCAD-Mangels beginnen typischerweise im Alter zwischen 1 Monat und 2 Jahren und umfassen häufig:
- Lethargie
- Schwäche
- Schläfrigkeit
- Schlappheit (schlechter Muskeltonus)
- Schwierigkeiten beim Atmen
- Schnelles Atmen
- Zittern
- Blasse Haut
- Schwitzen
- Reizbarkeit
- Geschwollener Bauch (aufgrund einer vergrößerten Leber)
- Erbrechen
Wenn ein MCAD-Mangel nicht behandelt wird, können sich diese Symptome zunehmend verschlimmern und zu einer „MCAD-Krise“ führen. Dabei handelt es sich um eine potenziell lebensbedrohliche Situation, die durch schweres Erbrechen, Krampfanfälle, Orientierungslosigkeit, Koma und sogar den Tod gekennzeichnet ist.
MCAD-Mangel und plötzlicher Tod
Nach Angaben der National Organization for Rare Disorders ist MCAD-Mangel eine bekannte Ursache für den plötzlichen Kindstod (SIDS).
Wenn Menschen mit MCAD-Mangel nicht fasten oder krank sind, treten in der Regel keine Symptome auf.
Was verursacht einen MCAD-Mangel?
Ein MCAD-Mangel entsteht durch das Fehlen des Enzyms „Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase“ (ACADM). Der Mangel wird durch eine Mutation des ACADM-Gens verursacht, die während der Empfängnis von den Eltern an das Kind weitergegeben werden kann.
Die Genmutation wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass beide Elternteile Träger der ACADM-Genmutation sein müssen, damit das Kind die Erkrankung erben und entwickeln kann.
Wenn nur ein Elternteil die Genmutation trägt, erbt das Kind nur ein Gen und wird ebenfalls zum Träger ohne Symptome. Sie wiederum können das Gen an ihr Kind weitergeben, falls dieses jemals schwanger wird.
Es gibt mehrere Mutationen des ACADM-Gens, die zu einem MCAD-Mangel führen könnten, was erklären könnte, warum manche Kinder schlimmere Symptome haben als andere. In manchen Fällen können die Symptome erst im Erwachsenenalter auftreten.
Kommt ein MCAD-Mangel häufig vor?
Ein MCAD-Mangel ist selten und betrifft etwa jedes 17.000 Neugeborene. Weiße Menschen nordeuropäischer Abstammung sind am stärksten gefährdet. Männer und Frauen sind gleichermaßen betroffen.
Wie wird ein MCAD-Mangel diagnostiziert?
Das US-Gesundheitsministerium empfiehlt MCAD-Mangeltests als Teil des routinemäßigen Neugeborenen-Screenings. Der Hauptvorteil des Screenings besteht darin, dass ein Säugling diagnostiziert werden kann, bevor Symptome auftreten.
Wenn das Screening einen MCAD-Mangel anzeigt, können zusätzliche Tests weitere Informationen liefern. Auch die Eltern und Geschwister würden sich genetischen Tests unterziehen.
Zu den weiteren Tests zur Bestätigung der Diagnose eines MCAD-Mangels gehören:
- Gentests zur Suche nach spezifischen ACADM-Genmutationen
- Bluttests zur Messung von Glukose, Ammoniak, Leberenzymen und anderen Werten
- Urintests zum Ausschluss anderer Erkrankungen, die einen niedrigen Blutzuckerspiegel verursachen
Wenn bei einer Person erst im Erwachsenenalter Symptome auftreten, steht ein MCAD-Mangel möglicherweise nicht ganz oben auf der Liste der medizinischen Ursachen. Erst wenn alle anderen Ursachen ausgeschlossen sind, kann ein MCAD-Mangel in Betracht gezogen und ein Gentest durchgeführt werden.
Wie behandelt man einen MCAD-Mangel?
Die wichtigste Möglichkeit zur Behandlung eines MCAD-Mangels besteht darin, längeres Fasten zu vermeiden und auf die richtige Ernährung zu achten. Um längere Fastenzeiten zu vermeiden, erhalten die Eltern strenge Ernährungsanweisungen.
Zusätzlich zur regelmäßigen Flaschenernährung empfehlen einige Spezialisten, Säuglingen eine spezielle Säuglingsnahrung mit zusätzlichen einfachen Kohlenhydraten (Zucker, z. B. ungekochte Maisstärke) zu geben, um einen Blutzuckerabfall zu verhindern.
Kindern und Erwachsenen mit MCAD-Mangel wird außerdem empfohlen, eine bestimmte Diät einzuhalten, die mehr Kohlenhydrate und weniger Fett enthält, als normalerweise für ihre Altersgruppe empfohlen wird.
Zusätzlich zur Sicherstellung einer angemessenen Ernährung muss ab dem Zeitpunkt der Diagnose mit der strikten Einhaltung eines regelmäßigen Fütterungsplans begonnen werden.
Fütterungspläne bei MCAD-Mangel
Experten empfehlen die folgenden maximalen Fastenzeiten für Menschen mit MCAD-Mangel:
- Säuglinge sollten alle zwei bis drei Stunden gefüttert werden.
- Babys zwischen 6 und 12 Monaten sollten nicht länger als acht Stunden ohne Nahrung auskommen.
- Kinder im Alter von 12 bis 24 Monaten sollten nicht länger als 10 Stunden ohne Nahrung auskommen.
- Kinder und Erwachsene ab 2 Jahren sollten nicht länger als 12 Stunden ohne Nahrung auskommen.
Wenn eine Person mit MCAD-Mangel krank wird und nicht essen kann, muss sie möglicherweise im Krankenhaus Nahrung und Flüssigkeit über eine Infusion oder eine Ernährungssonde erhalten, um Komplikationen vorzubeugen.
Wie hoch ist die Lebenserwartung einer Person mit MCAD-Mangel?
Wenn ein MCAD-Mangel richtig behandelt wird, kann ein Mensch ein langes und gesundes Leben führen. Bleibt die Erkrankung jedoch unerkannt und unbehandelt, liegt das Sterberisiko schätzungsweise bei etwa 20 %. Die meisten Todesfälle ereignen sich in der frühen Kindheit.
Zusammenfassung
MCAD-Mangel ist eine seltene genetische Erkrankung, die die Fähigkeit des Körpers beeinträchtigt, bestimmte Fette in Energie umzuwandeln. Der Mangel tritt auf, wenn zwei Eltern mit einer bestimmten Genmutation diese an ihr Kind weitergeben. Wenn die Erkrankung nicht diagnostiziert und behandelt wird, kann sie tödlich sein.
Menschen mit MCAD-Mangel müssen sich normalerweise an eine kohlenhydratreiche und fettarme Ernährung halten. Sie müssen auch lange Fastenzeiten vermeiden. Bei richtiger Behandlung können die meisten Menschen mit MCAD-Mangel ein normales, gesundes Leben führen.
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