Wie kann man dem Hunter-Syndrom vorbeugen?

Unser Körper enthält lange Zuckerketten, die Glykosaminoglykane (GAGs) genannt werden. Diese GAGs müssen abgebaut werden, damit sie für die Entwicklung von Knochen, Bindegewebe usw. verwendet werden können, und sie werden normalerweise durch ein Enzym namens Iduronat-2-Sulfatase (I2S) abgebaut.

Beim Hunter-Syndrom besteht ein Mangel oder Fehlen dieses Enzyms I2S. Aus diesem Grund werden die GAGs nicht abgebaut und fangen schließlich an, sich in den Zellen und Geweben anzusammeln. Die richtige Entwicklung von Knochen und Gewebe wird durch den Mangel an GAGs behindert. Daher ist das Hunter-Syndrom eine genetische Störung, die eine Beteiligung mehrerer Systeme zeigt.

Mit Hilfe der PID (Genetische Präimplantationsdiagnostik) kann dem Hunter-Syndrom vorgebeugt werden. Die PID ist ein Verfahren, das vor der Einnistung des Embryos angewendet wird. Diese Methode ist sehr nützlich, um das Hunter-Syndrom zu verhindern. ⁽¹⁾

• In-vitro-Fertilisation – Zunächst werden die Embryonen im Labor präpariert. Embryonen werden durch Eizellentnahme und anschließende Befruchtung vorbereitet.
• Den 5 Tage alten Embryonen werden nun mikrochirurgisch wenige Zellen entnommen. Nach der Zellentfernung werden die Embryonen eingefroren.
• Diese entfernten Zellen werden verwendet, um zu überprüfen, ob die DNA der Zellen das abnormale Gen enthält oder nicht. Dieser Schritt dauert sieben Tage.
• Wenn festgestellt wird, dass die Zellen frei von abnormalen Chromosomen sind, werden die verbleibenden Embryonen in die Gebärmutter eingesetzt. Nach dem Einsetzen der Embryonen müssen Sie auf die Einnistung warten und dann wird die Schwangerschaft positiv.
• Wenn festgestellt wird, dass die Zellen die abnormalen, krankheitsverursachenden Gene enthalten, werden diese Embryonen zerstört.

• Mit Hilfe der PID können fast 100 Erbkrankheiten getestet werden.
• Dieser Prozess wird vor der Einnistung des Embryos durchgeführt, sodass das Paar entscheiden kann, ob es die Schwangerschaft fortsetzen möchte oder nicht.
• Dieses Verfahren ermöglicht es dem Paar, eigene leibliche Kinder zu zeugen, auch wenn der Vater am Hunter-Syndrom leidet oder die Mutter Trägerin ist.

Dieses Verfahren kann die genetische Störung vor der Implantation erkennen, aber in einigen Fällen kann die Störung nicht diagnostiziert werden, sodass während der Schwangerschaft regelmäßige Tests durchgeführt werden müssen.
Manchmal zeigt der Patient die Symptome im mittleren Alter und kann daher unerkannt bleiben.

Es gibt keine Möglichkeit, das Hunter-Syndrom zu verhindern, nachdem die Mutter geboren hat. Wenn beim ersten Kind das Hunter-Syndrom diagnostiziert wird, muss das Paar einen genetischen Berater konsultieren, bevor es eine zweite Schwangerschaft plant. Wenn der Vater bereits diagnostiziert wurde, müssen vor der Geburt des ersten Kindes vorbeugende Maßnahmen ergriffen werden.

Herz-Kreislauf-Komplikationen – Unzureichende Blutversorgung der Organe aufgrund einer Verdickung des Herzgewebes, was zu einer Fehlfunktion der Herzklappen führt. Allmählich kann das Herz nicht mehr funktionieren, was zu Herzversagen führt. Der Patient leidet auch an Bluthochdruck aufgrund einer Verdickung der großen Blutgefäße wie der Aorta.

Atemwegskomplikationen – Atembeschwerden aufgrund von Makroglossie, verdickten Nasengängen und Zahnfleisch. Atemwegsinfektionen und Lungenentzündung sind sehr häufig. Aufgrund verstopfter Atemwege leidet der Patient unter Schlafapnoe. Schlafapnoe bezieht sich auf einen Zustand, aufgrund dessen es während des Schlafs zu intermittierenden Atemstörungen kommt.

Komplikationen des Nervensystems – Es gibt eine Verdickung der Membranen, die das Rückenmark bedecken, und dies führt zu Narbenbildung. Aus diesem Grund kommt es zu einer Kompression des Rückenmarks. Dies führt zu Ermüdung und Schwäche der unteren Gliedmaßen. Wenn die Krankheit schwerer ist, zeigt der Patient Verhaltensauffälligkeiten. Kinder können Konzentrationsschwierigkeiten haben. Krampfanfälle sind auch bei Patienten mit Hunter-Syndrom häufig.

Skelettkomplikationen – Aufgrund der Ansammlung von GAGs im Bindegewebe gibt es Probleme beim richtigen Wachstum der Knochen, was zu Wachstumsstörungen des Kindes führt. Auch körperliche Fehlbildungen sind häufig. Unregelmäßige Form von Wirbeln, Armen, Rippen usw. ist zu sehen. Alle diese Anomalien im Zusammenhang mit Knochen beim Hunter-Syndrom werden zusammenfassend als Dysostose multiplex bezeichnet.

Hunter-Syndrom oder Mukopolysaccharidose Typ II können mit Hilfe einer diagnostischen Technik namens Präimplantationsdiagnostik (PID) verhindert werden. Dies ist ein spezieller Test, bei dem der Embryo zuerst in vitro präpariert wird. Dann werden einige Zellen aus dem Embryo gesammelt und die Hoden auf das Vorhandensein eines abnormalen Chromosoms werden gemacht. Dies ist die beste Methode, um das Hunter-Syndrom zu verhindern.