Wie häufig kommt das Noonan-Syndrom vor oder ist es ein seltenes Problem?

ByDr. J. K. Hartmann

Das Noonan-Syndrom ist ein genetisches Problem, das bei einem von insgesamt 1.000 Säuglingen, also Lebendgeburten, bis zu einem von insgesamt 2.500 Lebendgeburten auftritt. Kleinwuchs, angeborene Herzprobleme, markante Gesichtszüge, Lernschwierigkeiten und Blutungsstörungen sind einige der Hauptprobleme des Syndroms. Das Problem stellt sich unterschiedlich dar und ein Patient mit Noonan-Syndrom weist möglicherweise nicht unbedingt alle Merkmale der Krankheit auf. (1)

Das Noonan-Syndrom entsteht häufig aufgrund genetischer Mutationen, die in zwei oder mehr als zwei verschiedenen Genen auftreten können. Defekte oder Mutationen in solchen Genen können zur Produktion dauerhaft aktiver Proteine ​​führen. Da die Gene eine wichtige Rolle bei der Bildung mehrerer Gewebe im gesamten Körper spielen, stört die ständige Aktivierung der Proteine ​​den regulären Prozess der Zellteilung und des Zellwachstums. (2)

Wie häufig kommt das Noonan-Syndrom vor oder ist es ein seltenes Problem?

Das Noonan-Syndrom ist je nach betroffener Bevölkerung häufig oder selten

Das Noonan-Syndrom scheint mehr Männer als Frauen zu betreffen und betrifft daher etwa einen von 1.000 bis einen von 2.500 Menschen. Wenn Sie sich jedoch andere Berichte ansehen, werden Sie feststellen, dass mehr als eines von 1.000 Säuglingen/Neugeborenen der Allgemeinbevölkerung von der Erkrankung betroffen ist. Da das Noonan-Syndrom sehr unterschiedlich ist, kann es sein, dass Ärzte das Problem falsch oder unterdiagnostizieren. Außerdem haben Ärzte oft Schwierigkeiten, die tatsächliche Häufigkeit dieser Art von Störung bei Menschen zu ermitteln. (3)

Das Problem ist je nach Ausmaß der genetischen Mutationen häufig oder selten

Zusammen mit der Gesamtbevölkerung, die am Noonan-Syndrom leidet, müssen wir das Ausmaß genetischer Mutationen oder Anomalien analysieren, um festzustellen, ob das Problem häufig oder selten ist. Dementsprechend könnte das fehlerhafte Gen im Zusammenhang mit dem Noonan-Syndrom stehen.

Eine völlig neue genetische Mutation, die zufällig bei Säuglingen und Kindern ohne jegliche genetische Veranlagung auftritt.

Bei etwa 50 Prozent der Patienten, die am Noonan-Syndrom leiden, ist einer oder beide Elternteile betroffen. Darüber hinaus können die Eltern, die für die genetische Anomalie verantwortlich sind, offensichtliche Merkmale im Zusammenhang mit der Störung oder dem Syndrom aufweisen oder auch nicht.

Ein Elternteil mit dem Noonan-Syndrom ist der größte Risikofaktor im Zusammenhang mit der Entwicklung des gleichen Problems. Das Risiko, dass das defekte Gen auf das Kind im Mutterleib übertragen wird, steigt bei jeder Schwangerschaft um etwa 50 Prozent. (4)

Das Problem ist je nach Aussicht häufig oder selten

Es gibt große Unterschiede in der Schwere der Anzeichen und Symptome, die bei Menschen mit Noonan-Syndrom auftreten. Aus diesem Grund variieren die langfristigen Aussichten des Problems, dh die Prognose und die Lebenserwartung, bei den betroffenen Patienten stark. Studien haben vor allem gezeigt, dass das Langzeitergebnis in erster Linie von der Schwere angeborener Herz- oder Klappenfehler abhängt.

Der Tod tritt bei betroffenen Personen aufgrund einer komplizierten Erkrankung im linken Ventrikelbereich ein. Studien haben auch gezeigt, dass Menschen, die am Noonan-Syndrom leiden, im Vergleich zu anderen Menschen eine dreifach höhere Sterblichkeit oder Sterblichkeitsrate aufweisen. Außerdem leiden einige der betroffenen Personen aufgrund von Lymphgefäßdysplasie, angeborenen Herzproblemen, Bluterkrankungen, Fehlbildungen der Harnwege und damit verbundenen Gesundheitsproblemen unter anhaltenden gesundheitlichen Problemen. (5)

Abschluss

Basierend auf verschiedenen Aspekten im Zusammenhang mit genetischen Mutationen, der vom Syndrom betroffenen Bevölkerung und der Gesamtaussicht können wir zu dem Schluss kommen, dass das Noonan-Syndrom ein häufiges und kein seltenes Problem ist. Außerdem kann man die Erkrankung nur behandeln und möglicherweise nicht vollständig heilen.

Verweise:

Lesen Sie auch:

  • Wie ist die Prognose für das Noonan-Syndrom?
  • Was sollten Sie bei einem Noonan-Syndrom essen und vermeiden?
  • Wie gefährlich ist das Noonan-Syndrom und ansteckend?
  • Wie wirkt sich das Noonan-Syndrom auf den Körper aus und was löst es aus?
  • Ist das Noonan-Syndrom eine Behinderung?
  • Lebenserwartung einer Person mit Noonan-Syndrom
  • Wie lange dauert die Genesung vom Noonan-Syndrom und wie lange halten die Symptome an?