Wie genetische Störungen vererbt werden

Genetische Störungen sind Krankheiten, die durch eine Anomalie in einem Gen verursacht werden, die oft als Mutation beschrieben wird. Wenn solche Krankheiten vererbt werden (und nicht auf eine zufällige Mutation zurückzuführen sind), werden sie von einem oder beiden Elternteilen an ein Kind weitergegeben, oft nach bestimmten Vererbungsmustern.

Ob nur ein Elternteil oder beide Elternteile das Gen haben, auf welchem ​​Chromosom es sich befindet und andere Faktoren hängen davon ab, ob eine Mutation eine Krankheit verursacht.

Das Vorhandensein einer Mutation lässt sich nicht immer auf die Krankheit übertragen, mit der sie verbunden ist. Beispielsweise sind Brustkrebs und Autoimmunerkrankungen mit bestimmten Genen verbunden, aber eine Person, die sie geerbt hat, wird nicht unbedingt diese Erkrankungen entwickeln.

Andererseits führen einige genetische Mutationen immer zu einer Störung. Darüber hinaus kann die Umwelt einen Einfluss auf den Grad der Ausprägung einer Genmutation haben, was erklärt, warum Familienmitglieder mit derselben genetischen Mutation in manchen Fällen eine Erbkrankheit etwas anders erleben können.

Vererbungsmuster

Die verschiedenen Vererbungsmuster werden dem österreichischen Wissenschaftler Gregor Mendel zugeschrieben, der sie im 19. Jahrhundert bei der Arbeit mit Gartenerbsenhybriden entdeckte. Mendel wird manchmal als Vater der modernen Genetik bezeichnet; Ebenso werden die Vererbungsmuster für Einzelgenkrankheiten oft als Mendelsche Muster beschrieben.

Es gibt fünf verschiedene Vererbungsmuster: autosomal-dominant, autosomal-rezessiv, X-chromosomal-dominant, X-chromosomal-rezessiv und mitochondrial.

Dominante und rezessive Gene

Eine genetische Mutation ist eine Veränderung eines genetischen Codes.

Aufgrund des veränderten genetischen Codes könnte der Körper:

• Fehlt ein normales Protein, beispielsweise ein Enzym, und dieses Fehlen einer normalen Funktion kann zur Entwicklung einer Krankheit führen.
• Bilden Sie ein abnormales Protein, das dem Körper schadet und zu Krankheiten führt.

Wenn das Problem bei einer genetischen Mutation darin besteht, dass sie nicht für ein Protein kodiert, das der Körper benötigt, produziert das normale Gen auf dem anderen Chromosom möglicherweise genug Protein, um Krankheiten vorzubeugen, oder die Person verspürt möglicherweise nur leichte Symptome.

Autosomal-dominant

Bei autosomal-dominant vererbten Erkrankungen ist nur eine Kopie eines mutierten Gens erforderlich, damit sich die Krankheit entwickelt, und Männer und Frauen sind mit gleicher Wahrscheinlichkeit betroffen.

Bei Kindern, deren Eltern an einer autosomal-dominant vererbten Erkrankung leiden, liegt das Risiko, das mutierte Gen zu erben und an der Erkrankung zu erkranken, bei 50 %. Beispiele für autosomal-dominant vererbte Erkrankungen sind die Huntington-Krankheit und das Marfan-Syndrom.

Manchmal sind diese Störungen jedoch auf eine neue Mutation zurückzuführen und treten bei Menschen ohne familiäre Vorgeschichte auf.

Autosomal-rezessiv

Bei autosomal rezessiven Erkrankungen müssen beide Kopien eines mutierten Gens – eine von jedem Elternteil – vorhanden sein, damit eine Person die Krankheit entwickeln kann. Eine Person mit nur einem abnormalen Exemplar ist zwar Träger der Krankheit, hat aber nicht die Krankheit.

Träger weisen in der Regel keine Anzeichen oder Symptome der Erkrankung auf. Träger haben eine 50-prozentige Chance, die Mutation an ihre Kinder weiterzugeben.

Wenn Familien, in denen beide Elternteile die Mutation für eine autosomal-rezessive Erkrankung tragen, ist die Wahrscheinlichkeit, dass die Kinder an der Störung erkranken, wie folgt:

• 25 % Risiko, beide Mutationen zu erben und an der Störung zu erkranken
• 50 % Risiko, nur ein Exemplar zu erben und Träger zu werden
• 25 % Risiko, die Mutation nicht zu erben (und weder die Krankheit zu haben noch Träger zu sein)

Beispiele für autosomal-rezessive Erkrankungen sind Mukoviszidose, Sichelzellenanämie, Tay-Sachs-Krankheit und Phenylketonurie (PKU).

X-chromosomal dominant

X-chromosomal dominante Störungen werden durch Mutationen in Genen auf dem X-Chromosom verursacht. Frauen haben zwei X-Chromosomen und leiden an der Erkrankung, wenn eines der X-Chromosomen die Mutation trägt.

Bei Männern (die ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom haben) verursacht eine Mutation im X-Chromosom die Störung.

In den meisten Fällen haben Männer schwerwiegendere Symptome einer X-chromosomalen Erkrankung als Frauen. Ein Merkmal der X-chromosomalen Vererbung ist jedoch, dass Väter diese Merkmale nicht an ihre Söhne weitergeben können. Das Fragile-X-Syndrom ist ein Beispiel für eine X-chromosomal-dominante Störung.

X-chromosomal rezessiv

Bei X-chromosomal-rezessiven Erkrankungen liegt das mutierte Gen auf dem X-Chromosom. Da Männer ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom haben, reicht ein mutiertes Gen auf dem X-Chromosom aus, um eine X-chromosomal-rezessive Störung zu verursachen.

Im Gegensatz dazu haben Frauen zwei X-Chromosomen, sodass ein mutiertes Gen auf einem X-Chromosom normalerweise weniger Auswirkungen auf eine Frau hat, da das andere X-Chromosom das normale Gen trägt.

Allerdings ist eine Frau mit einer genetischen Mutation auf einem X-Chromosom für eine X-chromosomal-rezessive Störung Trägerin dieser Störung, mit der folgenden Vererbungsstatistik für ihre Kinder:

• Statistisch gesehen erben 50 % ihrer Söhne die Mutation von ihr und entwickeln die Störung.
• Unter der Annahme, dass der männliche Elternteil die Mutation nicht trägt, erben 50 % ihrer Töchter die Mutation und werden Trägerin, während 50 % die Mutation nicht erben.
• Wenn der männliche Elternteil die Mutation trägt, würden 50 % ihrer Töchter die Mutation nur vom Vater erben und Träger sein, und 50 % würden die Mutation von beiden Elternteilen erben und an der Störung leiden.

Beispiele für X-chromosomal rezessive Störungen sind Hämophilie und Rot-Grün-Farbenblindheit.

Mitochondrial

Mitochondrien sind Strukturen, sogenannte Organellen, die in jeder Körperzelle vorkommen und dort Moleküle in Energie umwandeln. Jedes Mitochondrium enthält eine kleine Menge DNA: Eine Mutation dieser DNA ist für mitochondriale Störungen verantwortlich.

Mitochondriale Störungen werden von Müttern an ihre Söhne oder Töchter weitergegeben. Nur Weibchen können mitochondriale Mutationen mit ihren Nachkommen teilen, da Eizellen Mitochondrien zum sich entwickelnden Embryo beitragen; Spermien nicht.

Erkrankungen, die auf Mutationen in der mitochondrialen DNA zurückzuführen sind, können in jeder Generation einer Familie auftreten und sowohl Männer als auch Frauen betreffen. Ein Beispiel für eine mitochondriale Erbkrankheit ist die Leber hereditäre Optikusneuropathie, eine Form des plötzlichen Sehverlusts.

Andere Vererbungsmuster

Zusätzlich zu den fünf Hauptvererbungsmustern gibt es noch einige andere.

Y-chromosomale Störungen

Da nur Männer ein Y-Chromosom haben, können nur Männer von Y-chromosomalen Erkrankungen betroffen sein und diese weitergeben. Alle Söhne eines Mannes mit einer Y-chromosomalen Störung erben die Krankheit von ihrem Vater. Ein Beispiel für eine Y-chromosomale Störung ist die Unfruchtbarkeit des Y-Chromosoms.

Kodominanz

Bei der kodominanten Vererbung handelt es sich um eine Beziehung zwischen zwei Versionen eines Gens. Wenn die Eltern jeweils eine andere Version desselben Gens beisteuern, bringt der Nachwuchs beide mit diesen Genen verbundenen Merkmale zum Ausdruck, anstatt dass ein Merkmal maskiert wird.

Beispielsweise trägt bei der Blutgruppe AB ein Elternteil ein Typ-A-Gen und der andere Elternteil ein Typ-B-Gen bei. Der Nachwuchs exprimiert beide Antigene auf seinen roten Blutkörperchen.