Wer ist von PAPVR gefährdet und gibt es einen Bluttest dafür?

Der partielle anomale pulmonalvenöse Rückfluss (PAPVR) ist eine seltene Erkrankung und tritt nur bei 0,4 bis 0,7 % der Obduktionen auf ⁽¹⁾ .

PAPVR ist normalerweise mit anderen Herzanomalien verbunden ⁽¹⁾ .

Da PAPVR eine seltene Erkrankung ist, wird sie klinisch kaum festgestellt; die meisten Fälle werden daher bei einer Autopsie festgestellt; die Häufigkeit wird auf 0,4 bis 0,7 % geschätzt. Außerdem tritt die Krankheit häufiger bei Frauen als bei Männern auf. Der Defekt ist von Geburt an vorhanden, wird jedoch normalerweise im mittleren Alter oder sogar bei der Obduktion klinisch diagnostiziert. PAPVR wird auch bei 10 % der Patienten mit einer gesicherten Diagnose eines Vorhofseptumdefekts (ASD) festgestellt. Auch bei Menschen mit anderen angeborenen Syndromen, wie etwa dem Turner-Syndrom (Fehlen des X-Chromosoms), kann es auftreten. Allerdings ist die Ursache dieser Anomalie unbekannt und sie wurde nicht mit Teratogenen (Medikamenten oder Infektionen) oder einer damit verbundenen Familienanamnese in Verbindung gebracht. ^{(1), (3)} .

Bei Kindern verläuft die PAPVR anfangs asymptomatisch. Erst bei älteren Patienten treten aufgrund einer Volumenüberlastung der rechten Herzseite (obstruktive Erkrankung der Lungengefäße) Symptome auf. Der Schweregrad der Erkrankung hängt von der Anzahl der anomalen Venen ab. Ist nur eine einzige Vene defekt, verursacht dies in der Regel keine Symptome. Bei Erwachsenen können Dyspnoe , Herzklopfen, Herzrhythmusstörungen, Brustschmerzen , Hämoptyse (blutiger Auswurf beim Husten), Lungengefäßerkrankung (pulmonale Hypertonie) und periphere Ödeme (aufgrund einer Rechtsherzinsuffizienz ) auftreten . Bei Kindern kann eine Belastungsintoleranz (wenn > 50 % der Lungenvenen anomal sind) oder Herzgeräusche auftreten ⁽¹⁾ .

PAPVR wird nicht durch einen Bluttest diagnostiziert, sondern basiert meist auf bildgebenden Untersuchungen des Herzens. Eine Röntgenaufnahme des Brustkorbs kann eine Kardiomegalie (Vergrößerung des Herzens), eine Dilatation der Hauptpulmonalarterie und eine Zunahme der pulmonalarteriellen Gefäßzeichnung zeigen, aber auch völlig normale Befunde aufweisen. Bei Kindern ist die Echokardiographie die Untersuchung der Wahl zur Diagnose von PAPVR, bei Erwachsenen kann sie bei der Diagnose hilfreich sein, da sie eine Dilatation des rechten Ventrikels zeigen kann. Bei Erwachsenen ist die MRT die Untersuchung der Wahl zur weiteren Bestätigung von PAPVR. Bei älteren Kindern und Erwachsenen kann auch eine kontrastmittelverstärkte CT eine Alternative sein. Ein Elektrokardiogramm kann eine Dilatation des rechten Vorhofs und Ventrikels aufdecken ⁽¹⁾ .

Eine Herzkatheteruntersuchung kann in manchen Fällen durchgeführt werden, ist aber selten erforderlich. Die Sauerstoffsättigung des rechten Vorhofs im Vergleich zur oberen Hohlvene ist bei PAPVR erhöht und kann, sofern ein Vorhofseptumdefekt ausgeschlossen ist, die definitive Diagnose ermöglichen. Die endgültige anatomische Diagnose kann durch eine selektive Angiographie der rechten und linken Pulmonalarterie erfolgen. Eine Herzkatheteruntersuchung geht mit bestimmten Komplikationen einher, darunter Blutungen an der Gefäßeintrittsstelle, Infektionen, Arrhythmien und verminderter Puls jenseits der arteriellen Eintrittsstelle ⁽¹⁾ .

PAPVR ist eine seltene angeborene Herzerkrankung. Normalerweise ist der linke Vorhof mit der Lungenvene verbunden, doch bei PAPVR leiten einige Lungenvenen das Blut in den rechten Vorhof. Dies unterscheidet PAPVR von TAPVR (Total Anomalous Pulmonary Venous Return), die ausschließlich bei Neugeborenen auftritt, bei denen alle oder die meisten Lungenvenen mit der rechten Herzseite verbunden sind. Die Anomalie tritt nur in einer Lungenvene auf, und es ist ein sehr seltener Befund, dass alle Lungenvenen einer Lunge abnormal sind ⁽¹⁾ .

PAPVR kann viele Varianten aufweisen. In 80–90 % der Fälle ist PAPVR jedoch rechtsseitig, betrifft die rechte Lungenhälfte und mündet in die obere Hohlvene (SVC), meist begleitet von einem Sinus-venosus-Vorhofseptumdefekt (ASD). Es kann auch in den rechten Vorhof oder die untere Hohlvene (IVC) münden. Wenn die anomale Lungenvene in die IVC mündet, zusammen mit einer Hypoplasie der rechten Lunge und der rechten Lungenarterie sowie einer Verlagerung des Herzens auf diese Seite (Dextroposition), spricht man vom Scimitar-Syndrom ⁽²⁾ .

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