Wer ist gefährdet, an Paragangliomen zu erkranken, und gibt es einen Bluttest dafür?

Paragangliome sind neuroendokrine oder Glomustumoren und treten an verschiedenen Stellen im Hals- und Kopfbereich auf. Ärzte bezeichnen solche Tumoren daher als Schläfenbeintumore, da sie seitlich am Schädel oder Kopf auftreten. ⁽¹⁾

Einige Neurologen sagten, dass die Paragangliom-Zellen aus embryonalem Nervengewebe stammen und in der Nähe der Nebennieren, Nerven und einiger Blutgefäße vorkommen. ⁽²⁾

Häufige Symptome im Zusammenhang mit Paragangliomen sind Hypertonie , also hoher Blutdruck , übermäßiges Schwitzen , Kopfschmerzen und Herzklopfen . Diese Art von Tumor tritt oft zufällig und aus unbekannten Gründen sporadisch auf. ⁽³⁾

Risikofaktoren sind alle Faktoren, die das Risiko erhöhen, an einem Paragangliom oder einem ähnlichen Tumor zu erkranken. Hier werden die Risikofaktoren erläutert, die das Auftreten eines Paraganglioms oder eines ähnlichen Tumors erhöhen. Dazu gehören:

Vererbte Syndrome und genetische Mutationen: Etwa 25 bis 35 Prozent der Paragangliome weisen Verbindungen zu erblichen Syndromen auf. Darüber hinaus sind einige Gene, die zwar keinen Zusammenhang mit nicht-erblichen Syndromen aufweisen, für die Entstehung neuroendokriner Tumoren verantwortlich. Häufige genetische Mutationen und Syndrome erhöhen das Risiko für die Entwicklung eines Paragangliom-Tumors.

Multiple endokrine Neoplasie Typ 2: Etwa 50 Prozent der Personen mit dieser genetischen Veränderung entwickeln endokrine Tumoren. Tumoren, die sich aus MEN2 entwickeln, verursachen jedoch keine Symptome.

Neurofibromatose Typ 1: Bei etwa 5 % der Personen mit Neurofibromatose Typ 1 wird die Diagnose Paragangliom gestellt.

Von-Hippel-Lindau-Syndrom: Etwa 10 bis 20 Prozent der Syndrome tragen zur Entwicklung des Problems eines Paraganglioms bei und solche Syndrome treten in beiden Nebennieren auf.

Mutationen der Succinat-Dehydrogenase: Vererbte oder Keimbahnmutationen in der SDH-Genfamilie stehen im Zusammenhang mit einem erhöhten Risiko für Paragangliome.

Carney-Trias: Die Carney-Trias ist eine seltene und nicht erbliche Erkrankung, die ein Paragangliom mit Tumoren und GISTs im Lungenknorpel verursacht.

Carney-Stratakis-Dyade: Paragangliomformen mit gastrointestinalen Stromatumoren, d. h. GISTs. ⁽⁴⁾

Alter einer Person: Paragangliomtumoren können in fast jedem Alter auftreten. Der Tumor dieser Art ist jedoch bei Menschen zwischen 30 und 50 Jahren häufig. ⁽⁴⁾

Blutuntersuchung zur Bestimmung des Hormonspiegels: Ja, Ihr Arzt wird Ihnen Blutuntersuchungen zur Bestimmung Ihres Hormonspiegels empfehlen. Bevor Sie sich jedoch einer Blutuntersuchung auf Paragangliom unterziehen, sollten Sie mit Ihrem Arzt besondere Vorbereitungen treffen, z. B. das Weglassen bestimmter Medikamente oder nächtliches Fasten. Sie sollten keine Medikamente einnehmen oder weglassen, ohne dies mit Ihrem Arzt zu besprechen.

Bluttest zur Durchführung eines Gentests: Paragangliom-Tumoren treten in manchen Familien häufig auf und stehen in diesem Fall mit veränderten Genen in Zusammenhang, die von den Eltern auf das Kind übertragen werden. In diesem Fall wird Ihr Arzt einen anderen Bluttest empfehlen, um das Vorhandensein eines veränderten Gens festzustellen. ⁽⁵⁾

Wenn Sie jedoch einen Paragangliom-Tumor diagnostizieren, wird Ihr Arzt zusätzliche Tests empfehlen. Dazu gehören die folgenden:

24-Stunden-Urintest: Ihr Arzt wird Sie bitten, bei jedem Toilettengang innerhalb eines Tages oder 24 Stunden eine Urinprobe zu sammeln. Anhand des gesammelten Urins lässt sich die Hormonausscheidung im Urin bestimmen. Ihr Arzt und der Laborassistent werden Sie über die Aufbewahrung, Kennzeichnung und Rücksendung der gesammelten Urinproben informieren.

Bildgebende Verfahren: Ihr Arzt wird Ihnen bildgebende Verfahren verschreiben, um die Lage Ihres Tumors genau zu bestimmen. Zu diesen Untersuchungen gehören CT , MRT und spezielle nuklearmedizinische Scans, wie zum Beispiel ein PET-Scan. ⁽⁵⁾

Genetische Mutationen und Syndrome sowie das Alter einer Person sind einige der Risikofaktoren, die mit Paragangliomen in Verbindung gebracht werden. Ärzte empfehlen zur Diagnose eines Paraganglioms einen Bluttest, da dieser sowohl veränderte Gen- als auch Hormonwerte bestimmt.

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