Welche Möglichkeiten gibt es, Augenalbinismus zu verhindern und tritt er erneut auf?

ByDr. J. K. Hartmann

Augenalbinismus ist eine genetische Erkrankung, die typischerweise die Augen betrifft. Dieser Zustand verringert die Pigmentierung der Iris (die Farbe der Netzhaut), der gefärbten Region des Auges. Für ein normales Sehvermögen ist die Pigmentierung der Augen entscheidend.

Es handelt sich um eine Erbkrankheit, die mit dem X-Chromosom zusammenhängt (1) , was bedeutet, dass die meisten Frauen mit dem defekten Gen nicht wissen, dass sie Träger dieses genetischen Defekts sind. Dies liegt daran, dass sie auf den anderen Chromosomen eine funktionsfähige Kopie des Gens haben. Sie haben kaum bis gar keine Symptome. Allerdings können 50–80 % der Trägerinnen eine fleckige Netzhautpigmentierung aufweisen, die bei einer Augenuntersuchung festgestellt werden kann. Trägerinnen können auch depigmentierte Bereiche auf ihrer Haut haben, sie haben jedoch nie andere Augensymptome wie Makulahypoplasie und Durchleuchtung der Iris.

 

Männer haben nur ein X-Chromosom. Daher entwickeln sie die Krankheit, wenn sie ein X-Chromosom mit der defekten Version des Gens geerbt haben.

Welche Möglichkeiten gibt es, Augenalbinismus zu verhindern?

Da es sich um eine genetische Störung handelt, kann dieser Krankheit nicht vorgebeugt werden. Menschen werden mit dieser Störung geboren und weisen genetische Defekte auf.

Die Behandlung des Augenalbinismus erfolgt symptomatisch. Das bedeutet, dass die Behandlung auf die Symptome und nicht auf die Ursache hinweist. Dies liegt daran, dass es sich um einen genetischen Defekt handelt, der zu Fehlbildungen in der frühen Entwicklung des Auges vor der Geburt führt. Die Behandlung umfasst regelmäßige Augenuntersuchungen, Korrekturlinsen für Brechungsfehler und Astigmatismus sowie die Behandlung von Schielen, da diese unbehandelt zu weiterem Sehverlust führen können. Als Korrekturlinsen können eine Kontaktlinse oder eine normale Brille verwendet werden.

In schwereren Fällen können Brillen mit aufgesetzten kleinen Teleskopen oder Handteleskope die Ergebnisse verbessern. Wenn sich die Blickfelder der Augen kreuzen (Strabismus), erhält das Gehirn ein Doppelbild. Um dieses Bild zu interpretieren, berücksichtigt das Gehirn nicht die Informationen, die von einem der Augen kommen. Dies kann zu einem dauerhaften Sehverlust dieses Auges führen.

Eine frühzeitige Behandlung des Schielens mit Augentropfen, Pflastern oder Korrekturoperationen ist daher sehr wichtig, um die Sehkraft beider Augen zu erhalten. Die Behandlung ist auch wichtig, um die Entwicklung des Sehvermögens bei Säuglingen und Kleinkindern zu erleichtern und zu stimulieren. Der Schutz der Augen vor Sonnenlicht ist wichtig, da so bleibende Schäden vermieden werden können. (3)(4)

Kann Augenalbinismus erneut auftreten?

Augenalbinismus ist eine genetische Erkrankung, die nicht geheilt werden kann und nur eine symptomatische Heilung möglich ist. Die Probleme können sich in jedem Lebensabschnitt ändern und erneut auftreten. Deshalb ist eine kontinuierliche Überwachung nach der Diagnose der Erkrankung unerlässlich.

Was sind die Symptome eines Augenalbinismus?

Die Augenfarbe erscheint bei Patienten mit Augenalbinismus auf den ersten Blick normal. Bei der Untersuchung durch einen Spezialisten wird jedoch festgestellt, dass Licht in die Iris eindringt. Dies wird als Iris-Durchleuchtung bezeichnet. Bei gesunden Menschen, unabhängig von der Augenfarbe, enthält das Irisepithel eine dunkle Schicht Eumelanin, die die Iris für Licht undurchdringlich macht.

Bei Patienten mit Augenalbinismus ist der Augenhintergrund hinter dem Augapfel farblos oder sehr hell gefärbt. Der schwerwiegendste Defekt betrifft die Fovea centralis, den kleinen Teil der Netzhaut, der für die Sehschärfe des zentralen Teils des Bildes, das Sie sehen, verantwortlich ist. Bei Patienten mit Augenalbinismus ist die Fovea nicht vollständig entwickelt. Dies gilt auch für Patienten mit anderen Formen des Albinismus wie dem okulokutanen Albinismus Typ I oder II. (2)

Eine normale Pigmentierung ist für das Sehvermögen notwendig

Wissenschaftler glauben, dass die normale Augenpigmentierung notwendig ist, damit sich die Fovea während der Entwicklung des Kindes im Mutterleib richtig entwickeln kann. Die beim Albinismus beobachtete Fehlbildung der Fovea wird Makulahypoplasie genannt. Eine weitere Fehlbildung, die bei verschiedenen Formen des Albinismus, einschließlich des Augenalbinismus, auftritt, ist die Fehlbildung der Augennerven (Augennerven). Bei gesunden Menschen werden die visuellen Bilder der beiden Augen in zwei Sphären des Gehirns verarbeitet. Beim Augenalbinismus kommt es jedoch zu einer Überlappung der Bilder zweier Augen. Bei Menschen, die an Augenalbinismus leiden, treten möglicherweise keine Verfärbungen der Haut oder Haare auf. (3)

Verweise:

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