Welche Möglichkeiten gibt es, das Noonan-Syndrom zu verhindern und tritt es erneut auf?

Das Noonan-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die die normale Entwicklung mehrerer Körperteile hemmt. Es geht mit angeborenen Herzfehlern, Blutungsproblemen, Kleinwuchs , ungewöhnlichen Gesichtszügen und vielen anderen Anzeichen und Symptomen einher.

Beim Noonan-Syndrom kommt es zu fetalem Verlust, daher ist die Störungsrate höher als die Prävalenz, es ist jedoch keine Annäherung an das Ausmaß dieser Inkonsistenz verfügbar. Das Noonan-Syndrom scheint mehr Männer als Frauen zu betreffen und betrifft vermutlich etwa einen von 1.000 bis einen von 2.500 Menschen.

Es gibt keine Möglichkeiten, dem Noonan-Syndrom vorzubeugen, da einige Fälle des Noonan-Syndroms spontan auftreten. Erbliche Veränderungen, die entweder genetisch von den Eltern verursacht werden oder impulsiv geschehen, verursachen das Noonan-Syndrom und es gibt keine bewährten Techniken, um es zu verhindern.

Da das Noonan-Syndrom eine erbliche Erkrankung ist, suchen Sie beim Auftreten von Symptomen sofort einen Arzt auf, um die Vorteile einer genetischen Beratung zu besprechen. Dies ist besonders wichtig, bevor Sie eine Schwangerschaft planen.

Ebenso haben Menschen jeden Alters mit Noonan-Syndrom ein erhöhtes Krebsrisiko. Wenn die Erkrankung frühzeitig erkannt wird, besteht eine wahrscheinliche Chance, die Komplikationen zu verringern und die Symptome zu verbessern.

Außerdem sollten Menschen mit einer Blutgerinnungsstörung die Einnahme von Aspirin oder anderen Blutverdünnern vermeiden, es sei denn, sie werden von einem Arzt empfohlen, der sich mit dieser Störung gut auskennt. ^(2,3)

Eine anfängliche, genaue Analyse des Noonan-Syndroms ist von entscheidender Bedeutung, da jeder Mensch ein spezifisches medikamentöses Verfahren benötigt und eine einzigartige Diagnose und ein individuelles Rückfallrisiko aufweist. Um diesen Faktor klar zu erklären, wurde eine klinische und echokardiographische Analyse von 117 Familien mit Noonan-Syndrom vorgelegt.

Unter den 117 Familien wurden rund 150 Fälle mit dieser Erkrankung diagnostiziert. Diese Patienten waren etwa eine Woche bis 50 Jahre alt. Die meisten Patienten haben das Syndrom erblich erworben, mindestens ein Elternteil war von der Noonan-Störung betroffen.

Innerhalb der scheinbar unberechenbaren Gruppe von Probanden gab es keine Anzeichen oder Symptome eines erhöhten väterlichen Alters. Die Echokardiographie zeigte jedoch, dass diese Störung von Verwandten ersten Grades vererbt wurde.

Darüber hinaus wurden Segregationsstudien je nach Verfügbarkeit von Familienmitgliedern durchgeführt. Dazu gehörte die Überprüfung der Pro-Bands, um den Ursprung der Variante festzustellen. Eine Segregationsstudie ergab einen möglichen Fall von Keimbahnmosaikismus in einer Gruppe, in der der nicht betroffene Vater die bei seinen beiden betroffenen Kindern festgestellte Variante nicht weitergibt.

Bei dem Kind besteht ein geringes Risiko für ein erneutes Auftreten, auch wenn beide Eltern keine Anzeichen eines Noonan-Syndroms zeigten. ^(4,5)

Das Noonan-Syndrom wird in Verwandten und Großfamilien autosomal-dominant vererbt und durch ein fehlerhaftes Gen verursacht, das normalerweise von einem Elternteil des Kindes vererbt wird. Bei Kindern manifestiert es sich zum Zeitpunkt der Geburt. Fast alle Kinder, bei denen das Noonan-Syndrom diagnostiziert wurde, verfügen über eine normale Intelligenz, einige erfordern jedoch nur geringe Bildungsanforderungen und einige sind geistig behindert.

Obwohl eine pränatale Analyse des Noonan-Syndroms normalerweise nicht möglich ist, deuteten die Ultraschallergebnisse in einigen Fällen auf einen Befund in utero hin. ⁽¹⁾

Die meisten Menschen mit Noonan-Syndrom leiden an einer schweren erblichen Herzerkrankung. Darüber hinaus umfasst das Syndrom Komplikationen wie z

Entwicklungsverzögerungen – Personen mit Noonan-Syndrom haben Gesichtszüge, Kleinwuchs, Herzfehler und andere körperliche Probleme

Blutungen und Blutergüsse – Das Noonan-Syndrom kann aufgrund der Verdickung von Blutdefiziten oder eines Mangels an Blutplättchen zu extremen Blutungen und Blutergüssen führen.

Harnwegsinfektion – Komplikationen einer Harnwegsinfektion führen zu einer akuten Niereninfektion. Es besteht ein erhöhtes Risiko für schwangere Frauen, Frühgeburten zur Welt zu bringen.

Höheres Krebsrisiko – Menschen mit Noonan-Syndrom haben weiterhin ein leicht erhöhtes Risiko, an einigen Arten von Krebs und Blutkrankheiten zu erkranken.

Verweise:

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