Was verursacht das Pätau-Syndrom und ist es behandelbar?

Das Patau-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die im Allgemeinen tödlich verläuft, da sie zu komplizierten Herzerkrankungen führt und als Wirt für verschiedene andere Krankheiten dient. Dieses Syndrom ist durch das Vorhandensein eines zusätzlichen genetischen Materials gekennzeichnet, das vom Chromosom 13 stammt. Dieses zusätzliche genetische Material kann in bestimmten Zellen oder allen Zellen des menschlichen Körpers vorhanden sein. In einem allgemeinen menschlichen Körper ist das Chromosom Nummer 13 zweimal vorhanden, während bei Menschen, die am Patau-Syndrom leiden, das Chromosom 13 dreimal vorhanden ist, was zu einer Zunahme von Anomalien führt.

Es ist eine seltene Erkrankung und tritt bei einem Kind von achttausend bis zwölftausend Lebendgeburten auf. Die mit diesem Syndrom geborenen Babys weisen Anomalien in fast allen im Körper vorhandenen Organen auf, sodass sie leicht an mehreren Organversagen sterben können. Sie leiden auch unter Entwicklungsverzögerungen und sind im Vergleich zu anderen Kindern ihres Alters recht klein. Die Familienanamnese der Krankheit oder ein naher Verwandter, der an derselben Erkrankung leidet, erhöht das Risiko einer Schwangerschaft mit Pätau-Syndrom.

Das Patau-Syndrom wird auch als Trisomie 13 bezeichnet; Dies ist jedoch tatsächlich eine Art des Syndroms. Die mit dieser Erkrankung geborenen Kinder sterben normalerweise innerhalb von zehn bis fünfzehn Tagen nach ihrer Geburt. Ein kleiner Bruchteil der mit Patau-Syndrom geborenen Kinder schafft es, bis zu einem Jahr zu überleben. Es ist ziemlich schwierig, die Lebenserwartung der mit diesem Syndrom geborenen Kinder vorherzusagen, da das Ausmaß der in ihren Organen vorhandenen Anomalien nicht direkt bei ihrer Geburt verfolgt werden kann. Die mit diesem Syndrom geborenen Kinder leben höchstens zehn Jahre.

Wie bereits erwähnt, ist das Patau-Syndrom eine angeborene Erkrankung, die durch die Trisomie des Chromosoms 13 verursacht wird. Abgesehen davon führt das Vorhandensein des zusätzlichen genetischen Materials, das an das Chromosom gebunden ist, zu der bestimmten Mutation, die dieses Syndrom verursacht. In den meisten Fällen wird es nicht von den Zellen der Eltern vererbt. Es tritt aufgrund einiger zufälliger Mutationen auf, die während der Produktion der Eizellen oder Samenzellen auftreten.

In einigen seltenen Fällen wird das zusätzliche genetische Material zwischen Chromosom 13 und einem anderen Chromosom geteilt. Dieser Zustand wird als chromosomale Translokation bezeichnet. Das durch Translokation verursachte Patau-Syndrom ist erblich.

Manchmal findet sich nur ein Teil des Chromosoms 13 in allen drei Kopien der Chromosomen, die in allen Zellen des menschlichen Körpers vorhanden sind. Dieses Syndrom wird als partielle Trisomie 13 bezeichnet.

Es wird angenommen, dass die Embryonen, die als Ergebnis des Geschlechtsverkehrs zwischen Verwandten (Blutsverwandten) gezeugt werden, genetisch mutierte Zellen tragen, die sich später in das Patau-Syndrom verwandeln. Solchen Paaren wird empfohlen, vor der Planung einer Schwangerschaft einen genetischen Berater zu konsultieren, da der Berater leicht auf die genetischen Störungen hinweisen kann, mit denen das Kind wahrscheinlich konfrontiert ist, und die Aufmerksamkeit auf die Möglichkeiten lenkt, wie diese Erkrankung vermieden werden kann.

Bei manchen Menschen, die am Patau-Syndrom leiden, haben sie eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 13 nur in bestimmten Zellen des Körpers. Dies wird als Mosaik-Trisomie 13 bezeichnet. Die Schwere des Mosaik-Trisomie-13-Syndroms hängt von der Art und dem Anteil der Zellen ab, die das zusätzliche Chromosom besitzen. .

Die Kinder, die am Patau-Syndrom leiden, können einige dieser Missbildungen haben.

• Bei den im fünften und sechsten Monat durchgeführten Ultraschalluntersuchungen können Ärzte leicht Auffälligkeiten in den inneren Organen des sich noch entwickelnden Embryos lokalisieren.
• Die Embryonen der Kinder, die am Patau-Syndrom leiden, haben eine verschmolzene zerebrale Hemisphäre, die auf einem MRI- oder CT-Scan leicht zu sehen ist .
• Sie sind oft mit Episoden einer vorübergehenden Unterbrechung der Spontanatmung konfrontiert.
• Bei den meisten Kindern, die an diesem Syndrom leiden, ist eine Lippenspalte sichtbar, die hilft, dieses Syndrom leicht zu diagnostizieren.
• Sie leiden an einer geistigen Behinderung und anderen körperlichen Missbildungen.
• Die Kinder, die am Patau-Syndrom leiden, besitzen ein zusätzliches Paar Zehen und Finger.
• Augenbrauen wachsen ihnen nicht.
• Die Kinder haben keine Augen oder selbst wenn die Augen vorhanden sind, sind sie vergleichsweise recht klein.
• Die Kinder haben missgebildete Ohren, die dysplastisch aussehen.
• Beim männlichen Kind sind die Hoden entweder abnormal geformt oder sie steigen nicht von der Skrotalregion ab, wenn das Kind aufwächst.

Das Patau-Syndrom kann in den frühen Stadien der Schwangerschaft diagnostiziert werden. Bei den im ersten Trimester der Schwangerschaft durchgeführten Ultraschalluntersuchungen sind die Anomalien gut sichtbar. Die inneren Organe des Embryos haben entweder eine verzögerte Entwicklung oder sind abnormal entwickelt. Sobald die erhaltenen Ultraschallbilder den Arzt davon überzeugen, dass etwas mit dem Embryo nicht stimmt, kann der Arzt eine MRT- oder CT-Untersuchung durchführen, da die Missbildungen in einer MRT- oder CT-Untersuchung deutlich sichtbar sind. Um das Syndrom weiter zu bestätigen, kann der Arzt den Charakter der Chromosomen untersuchen. Wenn das Syndrom vorhanden ist, kann eine Trisomie der Chromosomen beobachtet werden. Abgesehen davon führen die Ärzte auch Tests wie zellfreie DNA-Screening-Tests, nicht-invasive pränatale Tests (NIPT) oder Schwangerschafts-assoziierte Plasmaprotein-A (PAPP-A)-Tests durch, um das Syndrom zu bestätigen.

Im Gegensatz zu den anderen angeborenen Erkrankungen liefert das Screening des mütterlichen Serums jedoch keine brauchbaren Ergebnisse. Bevorzugt wird eine spezielle Art der Sonographie, die als Sonographie-Holoprosenzephalie bezeichnet wird, die im Falle des Vorhandenseins pathognomonischer Merkmale das Vorhandensein des Syndroms im Embryo bestätigt. Darüber hinaus werden Tests wie Chorionzottenbiopsie (CVS) und Amniozentese verwendet, um das Vorhandensein des Syndroms vollständig zu bestätigen.

There isn’t any specific treatment for this syndrome. Some children who are diagnosed with Patau Syndrome have incurable severe defects from birth. However, certain measures can be taken to extend their lifetime. It is difficult to survive for them even for a few months. Surgery is definitely required to fix certain defects in order to expand their years of survival. Critical defects like holes in the heart and cleft defects need to be mended immediately. As they suffer from developmental delay, giving them regular speech training and physical therapies has proven to be quite effective. If the syndrome has been prenatally diagnosed, the parents can opt to end the pregnancy as the chances of survival of the child is quite low.

Sobald beim ersten Kind das Patau-Syndrom diagnostiziert wurde, wird den Eltern empfohlen, eine genetische Beratung in Anspruch zu nehmen, um die weiteren Chancen zu besprechen, dass ihr zweites Kind von derselben Erkrankung betroffen sein wird, und die Möglichkeiten, wie sie diese Situation vermeiden und ein normales Kind empfangen können Kind.

Diese genetische Anomalie ist nicht geschlechtsspezifisch und die Wahrscheinlichkeit, von diesem Syndrom betroffen zu sein, ist bei beiden Geschlechtern gleich.