Was sind myeloproliferative Störungen?

Zu den myeloproliferativen Erkrankungen zählen verschiedene Erkrankungen, die durch eine übermäßige Produktion von Blutzellen im Körper gekennzeichnet sind. Sie unterscheiden sich je nachdem, welche Art von Blutkörperchen überproduziert wird: rote Blutkörperchen (transportieren Sauerstoff von der Lunge zum Gewebe), Blutplättchen (helfen der Blutgerinnung) oder weiße Blutkörperchen (helfen dem Körper bei der Bekämpfung von Infektionen).

Die Symptome, Ursachen und Behandlungen hängen von der Art und Schwere der Erkrankung ab. Die Diagnose jeder Erkrankung erfordert einen ähnlichen Prozess und umfasst normalerweise eine Blutuntersuchung und möglicherweise eine Knochenmarkbiopsie. Dieser Artikel wird Ihnen helfen, Ihre Risiken zu verstehen und zu verstehen, was Sie bei einer myeloproliferativen Störung zu erwarten haben. 

Arten myeloproliferativer Störungen

Manchmal werden myeloproliferative Störungen als myeloproliferative Neoplasien beschrieben.Diese Erkrankungen sind selten und treten typischerweise im Erwachsenenalter auf, können jedoch auch im Kindesalter auftreten.

Zu den Arten myeloproliferativer Erkrankungen gehören:

• Polyzythämie vera: Eine Überproduktion roter Blutkörperchen
• Essentielle Thrombozythämie: Eine Überproduktion von Blutplättchen 
• Primäre Myelofibrose: Überschüssiges faseriges Gewebe im Knochenmark 
• Chronische myeloische Leukämie(auch myeloische Leukämie genannt): Eine Überproduktion unreifer weißer Granulozyten im Blut
• Chronische eosinophile Leukämie: Eine Überproduktion eosinophiler weißer Blutkörperchen, die an allergischen Reaktionen und der Bekämpfung parasitärer Infektionen beteiligt sind
• Chronische neutrophile Leukämie: Eine Überproduktion neutrophiler weißer Blutkörperchen, die an der Bekämpfung von Infektionen beteiligt sind

Diese Erkrankungen können ähnliche Symptome verursachen, einschließlich Fieber und Müdigkeit, obwohl jede ihre eigenen Auswirkungen und Komplikationen hat. Sie haben jeweils eine eigene Ursache und obwohl es einige ähnliche Behandlungen gibt, werden sie jeweils auch mit spezifischen Therapien behandelt. 

Symptome einer myeloproliferativen Störung

Myeloproliferative Störungen verursachen häufig allgemeine Schwäche und anhaltende Müdigkeit. In frühen Stadien verursachen sie möglicherweise keine Symptome, und die offensichtlichen Auswirkungen können in späten Stadien der Krankheit auftreten. 

Die spezifischen Symptome jeder Art von myeloproliferativer Störung sind: 

• Polyzythämie vera: Dies kann zu Schwindel, Juckreiz, vergrößerter Milz (die sich als geschwollener Bauch äußert), Blutungen und Blutergüssen, Blutgerinnseln, Knochenschmerzen oder Kurzatmigkeit führen. Es kann zu akuter myeloischer Leukämie (AML) – einer schweren Art von Blutkrebs – oder Myelofibrose (Knochenmarkskrebs) führen.
• Essentielle Thrombozythämie: Kopfschmerzen, Schwindel, Hautausschlag, Taubheitsgefühl, Ohnmacht, Brustschmerzen und Blutungen sind die häufigsten Symptome. Es kann schwerwiegende Probleme verursachen, einschließlich Schlaganfall (bei dem die Durchblutung eines Teils des Gehirns blockiert ist) und Herzinfarkt (bei dem die Durchblutung des Herzmuskels blockiert ist), und in seltenen Fällen kann es zu Myelofibrose oder AML kommen.
• Primäre Myelofibrose: Zu den Auswirkungen können eine Vergrößerung der Milz, Gewichtsverlust, Kurzatmigkeit, Nachtschweiß, Anämie (niedrige rote Blutkörperchen), Blutungen und Blutgerinnsel gehören. 
• Chronische myeloische Leukämie: Es können Blutungen, Knochenschmerzen, Gewichtsverlust, Nachtschweiß und Fieber auftreten. Hierbei handelt es sich um eine Krebsart, die dazu führen kann, dass andere Blutzelltypen erniedrigt werden und sich die myeloischen Zellen im Blut ausbreiten können.
• Chronische eosinophile Leukämie: Es kann Juckreiz, Husten, Muskelschmerzen oder Durchfall verursachen. Dieser Zustand kann sich zu AML entwickeln.
• Chronische neutrophile Leukämie: Leber- und Milzvergrößerung, Gewichtsverlust, Fieber, Halsschmerzen, Blutergüsse und Knochenschmerzen können auftreten. Die Erkrankung schreitet langsam voran und kann sich zu AML entwickeln.

Sie können auch anfällig für Infektionen oder Anämie (niedrige rote Blutkörperchen) sowie für andere Symptome myeloproliferativer Störungen sein. 

Ursachen 

Alle myeloproliferativen Erkrankungen werden durch eine Störung der Blutzellenproduktion im Knochenmark verursacht.Rote Blutkörperchen, weiße Blutkörperchen und Blutplättchen entwickeln sich alle aus denselben unreifen Knochenmarkszellen, die Granulozyten oder myeloische Vorläufer genannt werden. Diese differenzieren (spezialisieren) sich im Laufe ihrer Reifung in bestimmte Zelltypen. 

Diese Erkrankungen sind mit nicht vererbbaren genetischen Anomalien verbunden, die die Blutzellenproduktion beeinträchtigen. Die genetischen Veränderungen können durch Umwelteinflüsse entstehen, haben aber in der Regel keine konkret erkennbare Ursache. Myeloproliferative Erkrankungen können sich auch ohne Vorliegen einer spezifischen genetischen Anomalie entwickeln. 

Rauchen ist mit einem überdurchschnittlich hohen Risiko für die Entwicklung einer myeloproliferativen Störung verbunden, Fettleibigkeit ist mit einem leicht erhöhten Risiko verbunden, diese Erkrankungen können jedoch ohne Risikofaktoren auftreten.Polyzythämie kann auch eine Folge von Herzproblemen oder einigen Krebsarten sein. Die sekundäre Polyzythämie unterscheidet sich von der Polyzythämie vera.

Diagnose

Manchmal werden myeloproliferative Störungen aufgrund einer abnormalen Anzahl von Blutzellen diagnostiziert, die bei einer Blutuntersuchung aus einem anderen Grund festgestellt wird. Diese Zustände können auch im Rahmen einer Symptombeurteilung diagnostiziert werden.

Zu den Tests, die zur Diagnose myeloproliferativer Störungen eingesetzt werden, gehören: 

• Komplettes Blutbild (CBC): Dieser Bluttest ermittelt die Anzahl der Blutzellen, einschließlich Blutplättchen, roter Blutkörperchen und verschiedener Arten weißer Blutkörperchen. Dieser Test ist in der Regel Teil einer routinemäßigen ärztlichen Untersuchung und wird häufig auch zur Beurteilung von Symptomen wie Müdigkeit und Übelkeit durchgeführt.
• Blutausstrich: Eine Blutprobe kann mikroskopisch untersucht werden, um bestimmte Veränderungen der Blutzellen festzustellen. 
• Knochenmarkpunktion oder Biopsie: Eine Knochenmarkpunktion ist eine Probe von Knochenmarkgewebe, die mit einer Nadel entnommen und mikroskopisch untersucht wird. Eine Knochenmarkbiopsie ist ein ähnlicher Eingriff, bei dem eine größere Probe entnommen wird. Beide Verfahren sind sicher und können unangenehm sein, doch die Beschwerden klingen nach dem Eingriff schnell ab. 
• Gentest: Ein Gentest kann Mutationen identifizieren, die mit bestimmten myeloproliferativen Erkrankungen verbunden sind. 
• Bildgebende Tests: Tests wie Röntgenaufnahmen und Computertomographie (CT) können manchmal Anzeichen von Knochenmarksanomalien erkennen. Diese Tests sind normalerweise nicht Teil der Diagnose myeloproliferativer Erkrankungen, können aber während des Diagnoseprozesses oder beim Auftreten von Komplikationen hilfreich sein.

Die Ergebnisse dieser Tests variieren je nachdem, an welcher Art von myeloproliferativer Störung Sie leiden. Bei Polyzythämie vera würde ein Blutbild einen erhöhten Hämatokrit zeigen, der ein Maß für die roten Blutkörperchen ist. Bei einer essentiellen Thrombozythämie würde ein Blutbild eine hohe Thrombozytenzahl zeigen, und ein Blutausstrich kann Blutplättchenklumpen zeigen.

Myelofibrose kann mit einer Knochenmarkbiopsie diagnostiziert werden. Chronische myeloische Leukämie, chronische eosinophile Leukämie und chronische neutrophile Leukämie können bei einer Knochenmarkpunktion oder -biopsie eine abnormale Anzahl spezifischer weißer Blutkörperchen zeigen.

Behandlung 

Wenn Sie an einer myeloproliferativen Störung leiden, ist es wichtig, sich behandeln zu lassen, um Ihre Symptome zu lindern und ein Fortschreiten Ihrer Erkrankung zu verhindern.

Eine Chemotherapie kann eine übermäßige Zellproduktion verhindern und die Medikamente werden manchmal zur Behandlung myeloproliferativer Erkrankungen eingesetzt. Jede Erkrankung wird mit einer anderen Chemotherapie sowie spezifischen Medikamenten oder anderen Therapien zur Bewältigung der Komplikationen behandelt.

Beispielsweise wird Hydroxyharnstoff manchmal zur Behandlung von Polyzythämie vera oder essentieller Thrombozytopenie eingesetzt. Interferone, bei denen es sich um Immunstimulanzien handelt, die das Immunsystem beeinflussen, werden manchmal zur Behandlung verschiedener Arten chronischer Leukämie und anderer myeloproliferativer Erkrankungen eingesetzt.

Jakafi (Ruxolitinib), ein Tyrosinkinaseinhibitor, wird zur Behandlung von Polyzythämie vera und Myelofibrose eingesetzt. Polyzythämie vera kann auch mit Medikamenten behandelt werden, um die Anzahl der roten Blutkörperchen zu reduzieren, und manchmal ist eine Blutentnahme (therapeutische Aderlass) erforderlich.

Vonjo (Pacritinib) ist ein Multikinasehemmer zur Behandlung von Menschen mit einer seltenen Form einer Knochenmarkerkrankung, die als primäre oder sekundäre Myelofibrose mit mittlerem oder hohem Risiko bekannt ist. Vonjo zeichnet sich dadurch aus, dass es die erste zugelassene Therapie ist, die speziell auf die Bedürfnisse von Menschen mit zytopenischer Myelofibrose (Menschen mit einer Thrombozytenzahl unter 50 x 109/l) zugeschnitten ist.

Myelofibrose und chronische myeloische Leukämie werden manchmal mit einer Knochenmarktransplantation behandelt.

Bewältigung 

Wenn Sie an einer myeloproliferativen Störung leiden, benötigen Sie möglicherweise lebenslange medizinische Versorgung. Dies kann die Überwachung Ihrer Symptome, diagnostische Tests und möglicherweise eine Behandlung umfassen.

Möglicherweise müssen Sie beim Schutz vor Infektionen und Verletzungen vorsichtig sein. Dies kann Anpassungen des Lebensstils beinhalten, z. B. das Fernhalten von Personen, von denen Sie wissen, dass sie krank sind, oder das Vermeiden von Aktivitäten wie Kontaktsportarten.

Diese Erkrankungen können langsam fortschreiten und manchmal Ihr Krebsrisiko erhöhen. Wenn Sie eine Behandlung Ihrer myeloproliferativen Erkrankung benötigen, können auch Nebenwirkungen einer Chemotherapie auftreten. Diese Nebenwirkungen sollten nach Abschluss Ihrer Behandlung verschwinden.