Was sind die verschiedenen Arten von Muskeldystrophie?

Muskeldystrophie (MD) ist eine Erbkrankheit, die Muskelschwäche und -atrophie verursacht. Es gibt neun Haupttypen der Muskeldystrophie, einige davon mit Untertypen. Die Symptome einer Muskeldystrophie sind bei allen Typen ähnlich.

Jede Art von MD führt zu Schwäche und Degeneration der Muskeln, die an willkürlichen Bewegungen beteiligt sind, beispielsweise beim Gehen. Alle Arten von MD verlaufen progressiv, unterscheiden sich jedoch je nach Erkrankungsalter, Schweregrad und Muster der Muskelbeeinträchtigung.

Die häufigste Form der MD ist die Duchenne-Muskeldystrophie. Typischerweise macht sich Duchenne MD im Kleinkindalter bemerkbar, wenn Kinder anfangen zu laufen. Andere Arten von MD, wie die Becker-MD, können später in der Kindheit oder sogar bei Menschen bis zum Alter von 25 Jahren auftreten.

Einige andere Arten von MD, wie z. B. die okulo-pharyngeale MD, treten erst im Erwachsenenalter auf, im Allgemeinen ab dem 40. oder 50. Lebensjahr.

Obwohl es derzeit keine Heilung für Muskeldystrophie gibt, besteht große Hoffnung. Fortschritte bei der Behandlung des Krankheitsverlaufs und der Symptome haben im letzten Jahrhundert zu einer Verbesserung der Lebenserwartung geführt.

Die laufende Forschung zu Behandlungen ist vielversprechend. Im Jahr 2003 richtete das National Institute of Health (NIH) ein Forschungsprogramm ein, das sich ausschließlich auf Muskeldystrophie – ihre Ursachen und mögliche Behandlungen – konzentriert.Jeder der neun MD-Typen wird ebenfalls untersucht.

Duchenne

Die Symptome der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) treten normalerweise im frühen Kindesalter im Alter zwischen 2 und 3 Jahren auf. DMD betrifft hauptsächlich Jungen, kann aber in seltenen Fällen auch Mädchen betreffen. Das Hauptsymptom von DMD ist eine Muskelschwäche, die in den körpernahen Muskeln beginnt und sich später auf die Muskeln der äußeren Gliedmaßen auswirkt.

Am häufigsten sind die Muskeln der unteren Gliedmaßen betroffen, bevor die Muskeln der oberen Gliedmaßen. Kinder mit Duchenne MD haben häufig Schwierigkeiten beim Laufen, Gehen oder Springen. Sie können einen watschelnden Gang oder vergrößerte Waden haben.

Im späteren Krankheitsverlauf können Herz- und Atemmuskulatur betroffen sein, was zu Atembeschwerden und schließlich zu akutem Atemversagen führen kann.

Als DMD erstmals entdeckt wurde, war die Lebenserwartung gering. Die meisten Menschen überlebten ihre Teenagerjahre nicht. Dank der Fortschritte in der Herz- und Atemwegsversorgung können jedoch viele Menschen mit DMD nun damit rechnen, bis ins frühe Erwachsenenalter zu leben. Mit Behandlungen und betreuter Pflege ist es möglich, mit DMD bis ins 30. Lebensjahr zu leben.

Ende 2025 wurde das Neugeborenen-Screening auf Duchenne-Muskeldystrophie zum empfohlenen einheitlichen Screening-Gremium des US-Gesundheitsministeriums hinzugefügt. Dies ermöglicht eine frühzeitige Diagnose und Behandlung, die oft erst dann erfolgt, wenn bereits ein erheblicher Verlust der Muskelfunktion eingetreten ist.

Becker

Die Becker-Muskeldystrophie tritt typischerweise im Alter zwischen 5 und 15 Jahren auf. Sie ähnelt der Duchenne-Muskeldystrophie, schreitet jedoch langsamer voran und die Symptome treten später auf. Von Becker MD sind vor allem Jungen betroffen.

Becker MD verursacht Muskelschwund, der im Hüft- und Beckenbereich, den Oberschenkeln und den Schultern beginnt. Um die schwächelnde Muskulatur auszugleichen, beginnen Patienten mit Becker MD möglicherweise, auf den Zehenspitzen zu gehen, den Bauch herauszustrecken oder im Gang zu gehen.

Die meisten Menschen mit Becker MD entwickeln eine geschwächte Herzmuskulatur. Manchmal kann dies das auffälligste Symptom sein und zu einer Herzinsuffizienz führen.

Wenn die Herzprobleme minimal sind oder durch medizinische Behandlung kontrolliert werden, können Menschen mit Becker MD mit einer nahezu normalen Lebenserwartung rechnen. Die häufigste Todesursache bei BMD-Patienten ist jedoch Herzversagen, und die durchschnittliche Lebenserwartung mit Herzbeteiligung liegt bei Mitte 40.

Gliedmaßengürtel

Es gibt über 30 Formen der Gliedmaßengürtel-Muskeldystrophie (LGMD). Jede Form bzw. jeder Subtyp wird anhand der betroffenen Gene klassifiziert und betrifft Männer und Frauen.Die häufigsten Formen werden durch rezessive Vererbung verursacht.

Das Erkrankungsalter der Gliedmaßen-Gürtel-Muskeldystrophie ist sehr unterschiedlich und reicht von der frühen Kindheit bis zum späteren Erwachsenenalter. Die Krankheit ist durch Muskelschwäche und Atrophie der Muskeln im Hüft- und Schulterbereich (Gliedmaßengürtel) gekennzeichnet.

Die meisten Fälle von LGMD betreffen zunächst die Hüft- und Beckenmuskulatur und verursachen Symptome wie Schwierigkeiten beim Stehen oder Treppensteigen oder einen watschelnden Gang. Schließlich werden die Muskeln im Schulterbereich beeinträchtigt, was zu Symptomen wie Schwierigkeiten beim Heben der Arme über den Kopf oder beim Tragen schwerer Gegenstände führt.

Einige Formen der LGMD können eine Kardiomyopathie oder eine Schwäche des Herzmuskels verursachen. Bei anderen Formen kann die Muskulatur des Atmungssystems beeinträchtigt sein, was zu Atembeschwerden oder Schluckbeschwerden führen kann. 

Die Aussichten für Menschen mit LGMD sind sehr unterschiedlich. Generell gilt: Je früher das Erkrankungsalter, desto progressiver und schwerer verläuft die Erkrankung.

Bei Patienten mit LGMD, die im Erwachsenenalter auftreten, ist die Progression tendenziell langsamer und die Symptome sind milder.Die meisten Menschen können damit rechnen, das Erwachsenenalter zu erreichen. Allerdings liegt die Lebenserwartung tendenziell unter dem Durchschnitt.

Myotonisch

Myotone Dystrophie (DM) betrifft die Muskeln und andere Körpersysteme sowohl bei Männern als auch bei Frauen. Es gibt zwei Arten von DM, Typ 1 und Typ 2. DM Typ 1 (DM1) wird noch weiter als mild oder klassisch klassifiziert.

Zu den Symptomen bei leichter DM1 gehören Katarakte, eine Trübung der Augenlinsen und Muskelkontraktionen, die nicht nachlassen (Myotonie). Bei Myotonie kann es sein, dass Sie einen Türgriff greifen und ihn nicht loslassen können.

Das klassische DM1 ist durch Muskelschwäche und -atrophie sowie früh einsetzenden Katarakt und Herzanomalien gekennzeichnet. Es können auch Probleme des Magen-Darm-Systems auftreten, die Bauchschmerzen, Pseudoobstruktionen, bei denen die Muskeln den Transport der Nahrung durch den Magen-Darm-Trakt stoppen, oder Gallensteine ​​verursachen.

Bei Männern können hormonelle Veränderungen auftreten, die zu Haarausfall oder Unfruchtbarkeit führen.

Die häufigste Form von DM ist die DM1, die im Erwachsenenalter auftritt und normalerweise im Alter von 30 Jahren beginnt. Juvenile DM1 tritt normalerweise im Alter von etwa 12 Jahren auf, und diejenigen, die bei der Geburt Anzeichen von DM1 zeigen, haben eine angeborene DM, die am schwerwiegendsten ist.

DM Typ 2 (DM2) ähnelt DM1, ist jedoch im Allgemeinen weniger schwerwiegend. Die Myotone Dystrophie Typ 2 tritt typischerweise im Alter von 30 Jahren auf, kann jedoch bereits im Alter von 20 Jahren und erst im Alter von 60 Jahren auftreten.

Die Lebenserwartung mit DM variiert je nach Art der DM und den vorliegenden medizinischen Problemen.Normalerweise können Menschen mit der milden Form von DM1 mit einer normalen Lebenserwartung rechnen.

Fazioskapulohumeral

Die fazioskapulohumerale Dystrophie (FSHD) tritt typischerweise vor dem 20. Lebensjahr auf, kann jedoch sowohl bei Männern als auch bei Frauen später im Erwachsenenalter oder sogar in der Kindheit auftreten. FSHD betrifft die Gesichtsmuskulatur, die Schulterblätter und die Oberarme.

Zu den Symptomen von FSHD gehört eine Gesichtsschwäche, die es schwierig machen kann, die Lippen zu bewegen, was zu Problemen wie der Unfähigkeit, einen Strohhalm zu verwenden, führen kann.

Wenn die oberen Gesichtsmuskeln betroffen sind, können Sie Ihre Augen beim Schlafen möglicherweise nicht vollständig schließen. Es kann auch zu einer verminderten Fähigkeit, die Arme zu heben, kommen, zusammen mit schlaffen Schlüsselbeinen und hervorstehenden Schulterblättern.

Bei den meisten Menschen mit FSHD kommt es zu einer asymmetrischen Muskelschwäche, was bedeutet, dass eine Körperseite anders betroffen ist als die andere.

Das Fortschreiten der FSHD verläuft in der Regel langsam und bei manchen Menschen treten möglicherweise nie Symptome auf. Menschen mit FSHD haben eine normale Lebenserwartung.

Angeboren

Angeborene Muskeldystrophie (CMD) tritt bei oder kurz vor der Geburt auf.Es gibt mindestens 30 verschiedene Arten von CMD, die durch die betroffenen Muskeln und Körpersysteme gekennzeichnet sind, wie z. B. CMD mit adduziertem Daumen und Ophthalmoplegie (gelähmte Augenmuskulatur) und geistiger Behinderung, CMD mit Kardiomyopathie und CMD mit Wirbelsäulensteifheit.

Mit CMD geborene Babys werden aufgrund ihrer Muskelschwäche oft als „schlaff“ bezeichnet. Sie haben möglicherweise feste Gelenke und Schwierigkeiten beim Erreichen bestimmter Meilensteine, wie beispielsweise beim Aufsitzen. Bei einigen Arten von CMD kann das Gehirn betroffen sein, was zu einer geistigen Behinderung führen kann.

Die Lebenserwartung bei CMD hängt von der Art und dem Verlauf ab. Manche Babys sterben im Säuglingsalter, andere können bis ins Erwachsenenalter leben.

Okulopharyngeal

Die okulopharyngeale Muskeldystrophie (OPMD) tritt normalerweise im Erwachsenenalter im Alter zwischen 40 und 60 Jahren auf und betrifft Männer und Frauen gleichermaßen. Die häufigsten frühen Symptome einer OPMD sind hängende Oberlider und Schluckbeschwerden.

Bei Patienten, deren Augenlider betroffen sind, kann es sein, dass sie den Kopf nach hinten neigen, um zu sehen, ob ihre Augenlider ihre Sicht behindern.

Bei manchen Menschen kann es im Verlauf der Erkrankung zu einer Degeneration der Oberschenkelmuskulatur kommen. Dies kann die Fähigkeit zum Gehen, Knien oder Treppensteigen beeinträchtigen und leicht oder schwerwiegend sein. Etwa 10 % der Menschen mit OPMD benötigen einen Rollstuhl.

Die OPMD schreitet im Allgemeinen langsam voran und die Lebenserwartung verkürzt sich normalerweise nicht.

Distal

Distale Muskeldystrophie oder distale Myopathie tritt typischerweise im Alter zwischen 40 und 60 Jahren auf und betrifft sowohl Männer als auch Frauen. Distale MD betrifft die Muskeln in den Unterarmen, Händen, Unterschenkeln und Füßen.Es gibt mindestens 11 Subtypen der distalen MD, die durch die betroffenen Muskeln gekennzeichnet sind.

Bei der distalen Welander-Myopathie sind die Muskeln der Hände, Füße, Zehen und Finger betroffen. Die distale Udd-Myopathie betrifft die Muskeln rund um den Knöchel und kann sich auf die Muskeln des Schienbeins ausbreiten. Mit der Zeit kann dies dazu führen, dass der Fuß nach unten geht oder die Füße und Zehen nicht mehr nach oben gedreht werden können. Die anderen Subtypen betreffen unterschiedliche Muskeln.

Das Fortschreiten der distalen Muskeldystrophie verläuft in der Regel sehr langsam und hat keinen Einfluss auf die Lebenserwartung.

Emery-Dreifuss

Die Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie tritt normalerweise im Alter von 10 Jahren auf, kann aber auch im Alter von 20 Jahren auftreten. Jungen sind am häufigsten von Emery-Dreifuss MD betroffen, aber auch Frauen können Träger der Erkrankung sein.

Bei Emery-Dreifuss MD kommt es zu einem langsamen, aber fortschreitenden Schwund der Muskeln der Oberarme und Beine. Kontrakturen der Wirbelsäule, der Knöchel, Knie und Ellenbogen treten normalerweise vor einer signifikanten Muskelschwäche auf.

Die meisten Menschen mit Emery-Dreifuss MD haben im Alter von 30 Jahren ein Herzproblem, das normalerweise einen Herzschrittmacher oder ein anderes unterstützendes medizinisches Gerät erfordert. Betroffene sterben häufig im mittleren Erwachsenenalter an Herz- oder Lungenversagen.