Was sind die Symptome von ATTR-CM?

ByDr. J. K. Hartmann

„ATTR-CM“ ist eine Abkürzung für „Transthyretin-Amyloid-Kardiomyopathie.“ Es handelt sich um eine fortschreitende Erkrankung, die durch die Ansammlung abnormaler Proteine ​​im Herzen verursacht wird und zu einer Beeinträchtigung der Herzfunktion führt. Die Symptome von ATTR-CM überschneiden sich häufig mit anderen Erkrankungen, was zu einer Unterdiagnose oder einer verzögerten Diagnose führt.

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Symptome, die häufig mit ATTR-CM verbunden sind

ATTR-CM kann eine Vielzahl von Symptomen verursachen, von denen viele vage sein können. Dies macht es schwierig, ATTR-CM zu erkennen und eine frühe Diagnose zu stellen.

Die Symptome für ATTR-CM sind:

  • Blähungen im Bauchraum
  • Verstopfung der Brust
  • Schnelle Herzfrequenz
  • Schwellung der unteren Extremitäten
  • Herzklopfen
  • Kürze
  • Keuchen und Husten, das im Liegen schlimmer wird

Zusätzlich zu den oben genannten Symptomen kann ATTR-CM auch eine Reihe anderer Gesundheitsprobleme verursachen. Einige der häufigeren Erkrankungen sind:

  • Karpaltunnelsyndrom
  • Taubheitsgefühl oder Kribbeln in Händen und Füßen
  • Stenose der Wirbelsäule

Bedeutung einer frühen Diagnose

Die Behandlung mit ATTR-CM heilt die Erkrankung nicht. Durch die Behandlung kann möglicherweise die Krankheitsentwicklung verlangsamt und die Symptome minimiert werden. Daher ist eine frühzeitige Diagnose von entscheidender Bedeutung, um die Auswirkungen auf Herz und Körper zu verringern.

Viele der ATTR-CM-Symptome sind vage und unspezifisch, was bedeutet, dass sie bei mehreren anderen Erkrankungen auftreten können. Dies kann die Diagnose erschweren. Es ist wichtig, dass Sie Ihren Arzt über eine familiäre Vorgeschichte von Herzinsuffizienz oder ATTR-CM informieren.

Ein Gesundheitsdienstleister überprüft die Krankengeschichte eines Patienten sowie die aktuellen Anzeichen und Symptome. Zu den Diagnosetools, mit denen sie möglicherweise weitere Informationen für eine Diagnose sammeln können, gehören:

  • Elektrokardiogramm (EKG oder EKG): Ein Elektrokardiogramm untersucht die elektrische Leitung durch das Herz. Es kann keine Diagnose stellen, sondern dient als Screening-Instrument.
  • Echokardiogramm (Echo): Ein Echokardiogramm zeigt Veränderungen in der Herzstruktur und wie gut das Herz Blut pumpen kann.
  • Kardiale Magnetresonanztomographie (MRT): Dieser Test gibt einen detaillierten Überblick über das Herz und zeigt die Herzfunktion und -struktur.
  • Nukleare Bildgebung: Die nukleare Bildgebung kann ATTR-CM diagnostizieren. Dem Patienten wird Kontrastmittel injiziert. Während des bildgebenden Tests bindet das Kontrastmittel an die durch ATTR verursachten Herzablagerungen.
  • Gentests: Sobald bei einem Patienten ATTR-CM diagnostiziert wurde, kann er sich einem Gentest unterziehen, der zwischen erblich bedingtem und nicht erblich bedingtem Wildtyp-ATTR-CM unterscheiden kann.

ATTR-CM-Behandlungen

Zu den verfügbaren Behandlungen gehören unterstützende Therapien und neuere Medikamente, die nachweislich das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen.

Unterstützende Therapien zielen darauf ab, das Flüssigkeitsvolumen zu reduzieren (eine häufige Behandlung von Herzinsuffizienz) und Herzrhythmusstörungen (Arrhythmien) zu reduzieren. Diese Behandlungen können sein:

  • Antiarrhythmika
  • Schleifendiuretika
  • Schrittmacher
  • Natriumbeschränkungen

Neuere Medikamente, die das Fortschreiten der ATTR-CM verlangsamen können, sind:

  • Amvuttra (Vutrisiran)
  • Attruby (Acoramidis)
  • Vyndaqel (Tafamidis-Meglumin)
  • Vyndamax (Tafamidis)

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Wer ist für ATTR-CM gefährdet?

Es gibt zwei Arten von ATTR-CM: erbliche ATTR-CM und Wildtyp-ATTR-CM.

Details zum erblichen ATTR-CM sind:

  • Es liegt eine genetische Mutation (Veränderung) innerhalb des Transthyretin-Gens vor, die über Familien weitergegeben wird.
  • Sie kommt am häufigsten in Gebieten innerhalb Japans, Schwedens, Portugals und Brasiliens vor, doch Varianten kommen weltweit vor, auch bei Menschen irischer und afrikanischer Abstammung.
  • Die Symptome können bereits im Alter von 30 Jahren auftreten.
  • Die häufigste Variante von ATTR-CM in den Vereinigten Staaten betrifft 3 bis 4 % der Afroamerikaner.

Details zum Wildtyp-ATTR-CM sind:

  • Nicht durch genetische Veränderungen verursacht
  • Wird typischerweise bei älteren Männern beobachtet
  • Kann auch Karpaltunnelsyndrom, periphere Neuropathie (Schädigung von Nerven außerhalb des Gehirns und Rückenmarks), Probleme der Lendenwirbelsäule und sogar einen Sehnenriss im Unterarm verursachen

Wichtige Erkenntnisse

  • ATTR-CM ist eine seltene, fortschreitende Erkrankung, die zu Proteinablagerungen im Herzen führt, wodurch es für das Herz schwieriger wird, effektiv zu pumpen.
  • Es kann zu schwerwiegenden Problemen wie Herzversagen führen und die Symptome sind oft vage oder ähneln anderen Erkrankungen.
  • Da ATTR-CM vererbt werden kann, informieren Sie Ihren Arzt, wenn in Ihrer Familie Herzinsuffizienz oder ATTR-CM aufgetreten sind.