Es handelt sich um eine Erbkrankheit, das heißt, sie kann von den Eltern mit ihrem genetischen Material vererbt werden. Den Patienten, die an dieser Krankheit leiden, sollte das Vererbungsmuster gut bekannt sein. Sie folgt in den meisten Fällen dem autosomal-dominanten Erbgang. Bei dieser Art der Vererbung kann der erkrankte Patient mutierte Gene in der nächsten Generation in 50 % der Nachkommen weitergeben, wenn nur ein dominantes Allel vorhanden ist, und kann die Krankheit auf 75 % der Nachkommen übertragen, wenn beide dominanten Allele vorhanden sind gegenwärtig. Wenn beide Elternteile an dieser Krankheit leiden, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 75 % bis 100 %, dass die Krankheit auf die Nachkommen übertragen wird, abhängig von der Anzahl der dominanten Allele, die in ihnen vorhanden sind. [1]
Was sind die Möglichkeiten zur Vorbeugung der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit?
Für eine wirksame Prävention der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit ist es daher für die betroffenen Patienten sehr wichtig, Blutsverwandtschaftsehen, also Ehen innerhalb der eigenen Familie von Blutsverwandten, zu vermeiden. Zwei Patienten, die an dieser Krankheit leiden, sollten nicht miteinander heiraten, da die Wahrscheinlichkeit einer Krankheitsvererbung in solchen Fällen mit beiden betroffenen Elternteilen sehr hoch ist im Vergleich zu den Fällen mit einem betroffenen Elternteil.
Eine entsprechende genetische Beratung mit Hilfe eines genetischen Beraters ist notwendig, um zu verhindern, dass die Krankheit bei den Nachkommen auftritt. Das Risikoverständnis über die Vererbung der Krankheit muss erfolgen, um das krankheitsfreie Kind richtig zu planen. Vorgeburtliche Tests der fötalen Chromosomen könnten bei einigen Arten der Vererbung durchgeführt werden, um die darin enthaltenen mutierten Gene zu erkennen, und das Paar kann die Entscheidung treffen, den Fötus zu behalten oder abzutreiben. Vorher könnten genetische Tests des Paares durchgeführt werden, um die defekten Gene in ihnen zu finden, damit sie die entsprechenden Ratschläge für die Planung von Babys erhalten könnten.
Die Charcot-Marie-Zahn-Krankheit ist eine unheilbare Krankheit, und trotz verschiedener Forschungen wurde bis heute keine wirksame Behandlung dafür gefunden. Die Wallersche Degeneration und Demyelinisierung ist eine nicht behandelbare Art von Pathologie, da der Mechanismus zur Neuentwicklung der Myelinscheide oder der Axone noch nicht gefunden wurde. Einige der neuesten Forschungen auf diesem Gebiet haben sich als vielversprechend erwiesen, mit einem Ziel auf die Myelinstoffwechselprozesse und die Ergänzung von Lipidmaterial für seine Entwicklung, aber diese befinden sich erst in ihren Anfangsphasen. [2]
Tritt die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit wieder auf?
Da es sich um eine unheilbare Krankheit handelt, stellt sich die Frage nach einem erneuten Auftreten nicht. Weil Rezidive erst nach Remission der Krankheit und anschließender vollständiger Heilung auftreten, was bei der Charcot-Marie-Zahn-Krankheit nicht der Fall ist. Selbst ein Rückfall der Krankheit kann nicht definiert werden, da es sich um eine fortschreitende Krankheit handelt und kein Medikament oder keine Behandlung entdeckt wurde, die das Fortschreiten dieser Krankheit verlangsamen könnte.
Eine symptomatische Behandlung der Krankheit, basierend auf den verschiedenen Schwierigkeiten, auf die die Patienten stoßen, wird durchgeführt, um die Lebensqualität des Patienten zu verbessern. Es stehen verschiedene chirurgische Modalitäten zur Verfügung, um die bei dieser Krankheit erlittenen Deformitäten zu korrigieren.
Fazit
Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit ist eine Erbkrankheit mit autosomal dominantem Vererbungsmuster. Für die Patienten, die an dieser Krankheit leiden, ist es sehr hilfreich, die Vererbungsmuster zu verstehen, da dies ihnen nicht nur hilft, ihre Ehepartner sorgfältig auszuwählen, sondern auch verhindert, dass sich die Krankheit auf die zukünftigen Nachkommen ausbreitet. Die genetische Beratung ist die beste Methode zur Vorbeugung solcher Erbkrankheiten. Die Hilfe eines genetischen Beraters könnte in Anspruch genommen werden, und von ihm sollte der richtige Rat eingeholt werden.
Bis heute wurde keine Behandlung gefunden, die das Fortschreiten der Charcot-Marie-Zahnkrankheit entweder heilen oder verlangsamen könnte. Verschiedene Forschungsprojekte und Tierstudien sind im Gange, um die Technik der Myelinregeneration und -entwicklung zu finden, so dass neben dieser Krankheit auch verschiedene andere demyelinisierende Störungen geheilt werden können.
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