Was sind die ersten Symptome des Noonan-Syndroms und wie testet man es?

Das Noonan-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung, die durch ausgeprägte Gesichtszüge, angeborene Behinderungen des Herzens, der Niere, des Skeletts und vielem mehr gekennzeichnet ist. Es tritt von Geburt an aufgrund der genetischen Mutation der von den Eltern geerbten Autosomen auf. Zu den Symptomen gehören ungewöhnliche Gesichtszüge, Kleinwuchs, Herzfehler und andere Gesundheitsprobleme. Es betrifft gleichermaßen männliche und weibliche Babys jeder Rasse. Es wird durch pränatale Tests während der Schwangerschaft, wie routinemäßige Ultraschalluntersuchungen , Chorionzottenbiopsie und Amniozentese, herausgefunden . Es wird bei Babys durch körperliche Untersuchung, Gentests, Elektrokardiogramm , Bluttests, Sehtests, Hörtests usw. festgestellt.

Das Noonan-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die in vielen Teilen des Körpers Probleme verursachen kann. ⁽³⁾ Die Symptome sind bei verschiedenen Personen unterschiedlich und es kann bei ein und derselben Person zu unterschiedlichen Symptomen kommen. ⁽²⁾ Die ersten Symptome des Noonan-Syndroms sind:

Gesichtsmerkmale – Mutationen in den defekten Genen können zum Auftreten charakteristischer Merkmale im Gesicht führen, wie z. B. große Augen mit herabhängenden Augen, tief angesetzte Ohren und eine abgesenkte Nase mit bauchiger Spitze, hängendes und ausdrucksloses Gesicht, kurzer Hals usw prominenter Kopf und dünne Haut. ⁽¹⁾

Probleme beim Füttern – Babys können nicht richtig saugen oder kauen, wenn sie am Noonan-Syndrom leiden. Sie neigen möglicherweise kurz nach dem Essen zum Erbrechen. ⁽²⁾

Herz – Bei Babys treten angeborene Herzfehler auf, und einige Herzprobleme können im späteren Leben auftreten. Der unregelmäßige Herzrhythmus kann bei den meisten Patienten mit dieser Störung mit oder ohne strukturelle Defekte auftreten. ⁽¹⁾ Pulmonalklappenstenose, hypertrophe Kardiomyopathie und Septumdefekte sind einige der angeborenen Krankheiten, die bei den meisten Kindern mit Noonan-Syndrom auftreten. ⁽²⁾

Wachstumsprobleme – Babys mit diesem Syndrom haben im Vergleich zu ihrem Alter ein langsames Wachstum, eine geringe Gewichtszunahme aufgrund von Essschwierigkeiten und unzureichendem Wachstumshormon und sind kleinwüchsig . ^{(1) Bei manchen Personen mit Noonan-Syndrom kommt es verzögert} zur Pubertät , in manchen Fällen kommt es sogar nie dazu. ⁽²⁾

Probleme mit dem Bewegungsapparat – Babys zeigen eine ungewöhnlich geformte Brust, weit auseinanderliegende Brustwarzen, einen kurzen Hals und Deformationen der Wirbelsäule.

Lernschwierigkeiten – bei Babys können Hör- und Sehstörungen auftreten. Bei Babys besteht ständig das Risiko, dass sich Lernschwierigkeiten entwickeln. ⁽¹⁾

Schwangerschaft – Das Vorhandensein dieses Syndroms kann bei ungeborenen Babys während der Schwangerschaft durch routinemäßige Ultraschalluntersuchungen und DNA-Proben des Babys durch chronische Zottenbiopsie oder Amniozentese in Verdachtsfällen oder Fällen von Polyhydramnion nachgewiesen werden. Wenn beim Baby defekte Gene festgestellt werden, kann eine genetische Beratung dem werdenden Paar helfen, die richtigen Optionen zu haben.

Der Verdacht auf ein Noonan-Syndrom besteht bei Patienten bei Kindern aufgrund der vom Arzt beobachteten körperlichen Anzeichen, wie z. B. charakteristische Gesichtsmerkmale wie wischnde Augen, tief angesetzte Ohren, hängende Augen und andere oben erwähnte Merkmale. Nach einer körperlichen Untersuchung werden Blutproben zur Genuntersuchung an den Genspezialisten geschickt. Der einzige negative Bluttest würde dieses Syndrom ausschließen. ⁽²⁾

Weitere Tests, die die Diagnose bestätigen können, sind:

EKG – hilft bei der Untersuchung der elektrischen Aktivität des Herzens

Echokardiogramm – es liefert Bilder der Strukturen des Herzens wie Ultraschall.

Augentests – er deckt Augenprobleme wie verschwommenes Sehen oder Schielen auf.

Bluttests – erkennt Blutgerinnsel.

Hörtest – Er beurteilt den Hörverlust.

Eine pädagogische Beurteilung. ⁽²⁾

Das Noonan-Syndrom weist bei verschiedenen Patienten unterschiedliche Repräsentationssymptome auf. Es zeigt die oben besprochenen charakteristischen Merkmale im Gesicht, Ernährungsprobleme, Lernschwierigkeiten, Wachstumsstörungen und Herzfehler als erste Symptome des Patienten. Es wird bei schwangeren Frauen bei pränatalen Untersuchungen und Gentests, Bluttests und anderen oben genannten Tests bei Kindern mit Verdacht auf Symptome festgestellt

Verweise:

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