Was ist das Hunter-Syndrom?
Das Hunter-Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung (1, 2). Dieser Zustand wird durch einen Gendefekt verursacht, der zu einem fehlenden oder funktionsgestörten Enzym namens Iduronat-2-Sulfatase führt (1, 2). Dieses Enzym ist für den Abbau molekularer Strukturen unerlässlich, die Stoffwechselprozesse erleichtern und ein reibungsloses Funktionieren der wichtigsten Organe des Körpers ermöglichen.
Das Gehirn ist das primäre Organ, das vom Hunter-Syndrom betroffen ist. Die Symptome des Hunter-Syndroms treten nicht direkt nach der Geburt auf, sondern treten auf, wenn das Kind etwa drei Jahre alt ist. Bis dahin bleibt das Kind vollkommen gesund. Der Symptombeginn beginnt mit einer deutlichen Veränderung der Mimik des Kindes, gefolgt von plötzlichem aggressivem Verhalten. Das Kind beginnt dann, eine abnormale Größe und Form der Knochen zu entwickeln.
Sobald ein Kind beginnt, Symptome des Hunter-Syndroms zu zeigen, nimmt der allgemeine Gesundheitszustand des Patienten rapide ab. Letztendlich erliegt das Kind aufgrund von Herz- und Atemwegskomplikationen im Alter von 10 Jahren.
Wenn die Symptome des Hunter-Syndroms jedoch mild sind, kann das Kind weiterleben, bis es 30-40 Jahre alt ist, obwohl das Kind ständig von Herz-Kreislauf- und Atemwegserkrankungen geplagt wird. Das Hunter-Syndrom tritt hauptsächlich bei Jungen und weniger bei Mädchen auf. Dieser Artikel hebt einige der Behandlungsmöglichkeiten für das Hunter-Syndrom hervor.
Was sind die Behandlungsmöglichkeiten für das Hunter-Syndrom?
Bisher gibt es keine Heilung für das Hunter-Syndrom. Die Behandlung zielt im Wesentlichen darauf ab, Komplikationen zu verhindern und die Symptome zu kontrollieren. Einige der Behandlungsmöglichkeiten für das Hunter-Syndrom sind:
Enzymersatztherapie (3) : Diese Behandlung zielt darauf ab, das fehlende Enzym aufzufüllen und den molekularen Abbau zu unterstützen, wodurch das Fortschreiten des Hunter-Syndroms verlangsamt wird. Diese Behandlung des Hunter-Syndroms wird hauptsächlich bei Kindern mit einer leichten Form des Hunter-Syndroms angewendet. Mit dieser Form der Hunter-Syndrom-Behandlung wird der Patient in der Lage sein, ohne Hilfe zu gehen, extrem steife Gelenke zu bewegen, Atemnot zu kontrollieren, das Wachstum des Kindes zu unterstützen und die Gesichtszüge zu verbessern. Diese Behandlung; wird jedoch für Kinder gegeben, die als Folge des Hunter-Syndroms keine großen Gehirnschäden erlitten haben.
Knochenmarktransplantation: Eine Knochenmarktransplantation kann bei der Einführung neuer gesunder Zellen in den Körper und bei der Herstellung des Enzyms helfen, das beim Hunter-Syndrom fehlt (3). Eine andere Möglichkeit, neue Zellen zu erzeugen, ist eine Stammzelltransplantation, bei der die Stammzelle aus dem Blut der Nabelschnur des Babys entnommen wird, das mit dem Hunter-Syndrom geboren wird (3) . Es ist eine äußerst riskante Behandlung und wird nur durchgeführt, wenn andere Behandlungsformen für den Patienten als nicht durchführbar erachtet werden.
Mehrere Spezialisten für die Behandlung des Hunter-Syndroms (3) : Für schwere Formen des Hunter-Syndroms gibt es keine spezifische Behandlung, um das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen, und es können nur die Symptome kontrolliert werden. Dies wird von einem Spezialistenteam durchgeführt, dem ein Kardiologe angehört, der den Zustand des Herzens des Patienten überwacht. Ein Pneumologe wird auch benötigt, um den Atemstatus des Patienten zu überprüfen und die Lungenfunktion zu überwachen.
Psychiatrische Beratung beim Hunter-Syndrom: Ein Psychologe und ein Psychiater sind ebenfalls erforderlich, um die beim Hunter-Syndrom beobachteten Entwicklungsverzögerungen zu überwachen und dem Patienten zu helfen, mit dem Stress der Erkrankung fertig zu werden.
Physiotherapie und Medikamente: Physiotherapie ist auch sehr nützlich bei der Pflege der steifen Gelenke im Zusammenhang mit dem Hunter-Syndrom (3) . Es werden Medikamente verabreicht, um den Schlaf zu unterstützen, da dies auch ein häufiges Problem bei Kindern mit Hunter-Syndrom ist.
Fazit
Zusammenfassend lässt sich sagen, dass ein Kind mit einer schweren Form des Hunter-Syndroms weniger wahrscheinlich länger als 10 Jahre überlebt (4) . Daher ist es wichtig, dass Eltern solcher Kinder ihnen helfen, mit dem Hunter-Syndrom zu kämpfen, indem sie positive Gedanken mitbringen und das Kind in verschiedene Aktivitäten rund um das Haus einbeziehen, solange dies für den Patienten sicher ist.
Die Eltern können auch sofort nach der Diagnose des Hunter-Syndroms mit Dehnungs- und Bewegungsübungen beginnen, um die Gelenke flexibel zu halten. Geben Sie dem Kind viel Spielzeug zum Spielen, um sicherzustellen, dass es sicher ist. Es ist auch wichtig, dass Eltern solche Kinder trotz ihres Verhaltens mit viel Sorgfalt und Zuneigung behandeln, da einige Kinder möglicherweise schwierig zu handhaben sind.
Letztendlich werden Kinder mit einer schweren Form des Hunter-Syndroms bettlägerig, da ihre Organe aufhören zu funktionieren, und den Eltern wird empfohlen, sich mit Selbsthilfegruppen in Fragen des Lebensendes zu beraten und es dem Kind so angenehm wie möglich zu machen.
Willkommen auf meiner Seite!Ich bin Dr. J. K. Hartmann, Facharzt für Schmerztherapie und ganzheitliche Gesundheit. Mit langjähriger Erfahrung in der Begleitung von Menschen mit chronischen Schmerzen, Verletzungen und gesundheitlichen Herausforderungen ist es mein Ziel, fundiertes medizinisches Wissen mit natürlichen Methoden zu verbinden.
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