Was Sie über das Hunter-Syndrom (MPS II) wissen sollten

Hunter-Syndrom, auch Mukopolysaccharidose genanntTyp II (MPS II) ist eine seltene genetische Störung. Es wird durch einen Enzymmangel verursacht, der den ordnungsgemäßen Abbau langer Zuckerkettenmoleküle, sogenannter Glykosaminoglykane , verhindert(früher Mucopolysaccharide genannt). Die Symptome sind möglicherweise von Geburt an nicht offensichtlich, aber die Ansammlung von Zuckermolekülen führt im Laufe der Zeit zu erheblichen Schäden in Organen und Geweben und beeinträchtigt die geistige und körperliche Entwicklung eines Kindes. Das Hunter-Syndrom kann auch als Iduronat-2-Sulfatase-Mangel (I2S-Mangel) bezeichnet werden. Das Hunter-Syndrom betrifft im Durchschnitt mehr Jungen als Mädchen. 

In diesem Artikel wird das Hunter-Syndrom erklärt, einschließlich der Frage, wer an dem Hunter-Syndrom erkrankt, was die Ursachen des Hunter-Syndroms ist, auf welche Anzeichen und Symptome des Hunter-Syndroms man achten sollte, wie es diagnostiziert wird und welche Behandlung das Hunter-Syndrom bietet.

Was ist das Hunter-Syndrom?

Vom Hunter-Syndrom spricht man, wenn jemand mit einem spezifischen Mangel an Verdauungsenzymen geboren wird, dem sogenannten lysosomalen Enzym-Iduronat-2-Sulfatase-Mangel. Das Hunter-Syndrom verhindert den Abbau von Zucker, was zur Bildung komplexer Zucker, sogenannter Glykosaminoglykane (GAGs), führt. Diese Zuckeransammlung hat negative Auswirkungen auf die Gesundheit, wenn sich ein Kind geistig und körperlich entwickelt.1

Wer bekommt das Hunter-Syndrom?

Kinder bekommen das Hunter-Syndrom durch die DNA ihrer leiblichen Mutter. Männliche Babys haben ein X-Chromosom, daher reicht eine einzige Kopie der IDS-Genvariation in jeder Zelle aus, um eine Krankheit auszulösen.2 1Weibliche Babys hingegen haben zwei X-Chromosomen. Dies bedeutet, dass die Variation auf beiden X-Chromosomen auftreten muss, um das Hunter-Syndrom zu verursachen.

Was verursacht das Hunter-Syndrom?

Das Hunter-Syndrom wird durch eine genetische Variation des IDS-Gens verursacht, das sich auf dem X-Chromosom befindet und für die Produktion des lysosomalen Enzyms oder Proteins Iduronatsulfatase (Iduronat-2-Sulfatase) verantwortlich ist. Ohne dieses Enzym kann kein ordnungsgemäßer Zuckerabbau erfolgen. Dies führt zu Anzeichen und Symptomen sowie gesundheitlichen Komplikationen.3

Anzeichen und Symptome des Hunter-Syndroms

Die Anzeichen und Symptome des Hunter-Syndroms variieren von leicht bis schwer, wobei bei den meisten Kindern einige leichte Symptome auftreten.1 Bei anderen Kindern können schwere und plötzlich auftretende Symptome mit schwerwiegenden Komplikationen auftreten. Das unterschiedliche Ausmaß der Symptome besteht sogar innerhalb einer einzigen Familie, wo bei zwei Kindern aus derselben genetischen Linie sehr unterschiedliche Symptome auftreten können.4 Frühe Anzeichen eines schweren Hunter-Syndroms treten etwa im Alter von zwei Jahren auf.3 5 1 3

Zu den frühen schweren Symptomen gehören:

• Aggressives und hyperaktives Verhalten
• Rückgang der geistigen Leistungsfähigkeit 
• Beschränkter Intellekt
• Ruckartige Körperbewegungen 
• Trübung des vorderen Teils des Auges (Hornhauttrübung)
• Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege, einschließlich chronischer Schnupfen
• Vergrößerte oder geschwollene Mandeln und/oder Adenoide
• Häufige Ohrenentzündungen und Hörverlust
• Größer als der Durchschnitt
• Verdickung der Lippen und Wangen

Wie wird das Hunter-Syndrom diagnostiziert?

Es stehen Tests zur Verfügung, die einem Gesundheitsdienstleister bei der Diagnose des Hunter-Syndroms helfen können. Zu den Tests für das Hunter-Syndrom können gehören:3

• Enzymtest auf Sulfatase-Enzymmangel im Blutserum oder in Zellen
• Gentests auf Variationen des Iduronatsulfatase-Gens 
• Urintest auf Anzeichen von Heparansulfat und Dermatansulfat

Ein Gesundheitsdienstleister kann auch eine körperliche Untersuchung durchführen oder jemanden an die entsprechenden Spezialisten überweisen, um nach den folgenden Anzeichen des Hunter-Syndroms zu suchen:3

• Netzhautunterschiede (d. h. strukturelle Unterschiede im hinteren Teil des Auges)
• Herzgeräusch oder undichte Herzklappen
• Vergrößerte Leber oder Milz
• Leistenbruch
• Gelenksteifheit und damit verbundene Symptome
• Vergrößerter Kopf und geringe Statur

Wie wird das Hunter-Syndrom behandelt?

Um Schäden durch das Hunter-Syndrom zu verhindern, ist ein frühzeitiges Eingreifen von entscheidender Bedeutung. Glücklicherweise gibt es für Menschen mit Hunter-Syndrom Infusions- oder IV-Behandlungen. An diesen Behandlungen wird ein interdisziplinäres Team von Spezialisten für Genetik, Kardiologie, Neurologie, Lungenheilkunde und mehr beteiligt sein.

Enzymersatztherapie

Der wahrscheinlichste Behandlungsweg ist die Enzymersatztherapie oder ERT. Diese Therapie wird intravenös verabreicht und führt das Enzym in den Blutkreislauf des Kindes ein, sodass es mit dem Abbau von Zucker beginnen und eine komplexe Zuckerbildung verhindern kann.6

Hämatopoetische Stammzelltransplantation

Eine weitere Behandlungsmöglichkeit ist eine hämatopoetische Stammzelltransplantation (HSCT). Bei diesem Verfahren werden Stammzellen mit roten und weißen Blutkörperchen, die unser Immunsystem bilden, einer Person ohne Hunter-Syndrom entnommen und dem Kind mit Hunter-Syndrom mithilfe einer intravenösen Technologie verabreicht. Um den Körper auf eine erfolgreiche HSCT vorzubereiten, kann eine Art Chemotherapie erforderlich sein, die bei der Krebsbehandlung nicht eingesetzt wird.6Sprechen Sie mit dem Gesundheitsteam Ihres Kindes über die nächsten Schritte.

Komplikationen im Zusammenhang mit dem Hunter-Syndrom

Komplikationen im Zusammenhang mit dem Hunter-Syndrom können als spät einsetzende Symptome angesehen werden, die sich mit der Zeit zunehmend verschlimmern.

Zu den Komplikationen des Hunter-Syndroms, die sich im Laufe der Zeit entwickeln, können gehören:1 3

• Grobe oder deutlich ausgeprägte Gesichtszüge
• Tiefe, heisere Stimme
• Karpaltunnelsyndrom
• Verschlechterung der Schwerhörigkeit, die schließlich zur Taubheit führt 
• Erhöhtes Haarwachstum 
• Gelenksteife
• Deutlicher, weißer Hautauswuchs
• Ventrikuläre Hypertrophieoder Vergrößerung der Herzkammern 
• Hepatosplenomegalieoder Leber- und Milzvergrößerung
• Hydrozephalus(Flüssigkeitsansammlung um das Gehirn herum)
• Kompression des Rückenmarks 
• Skelett- oder Gelenkanomalien
• Atemwegsobstruktion
• Weiterer Rückgang der intellektuellen und geistigen Leistungsfähigkeit

Kann das Hunter-Syndrom verhindert werden?

Wenn in Ihrer Familie ein Hunter-Syndrom vorkommt oder wenn bei Ihrem Sexualpartner ein Hunter-Syndrom in der Familie vorkommt, wird eine genetische Beratung empfohlen und es stehen vorgeburtliche Tests zur Verfügung.3Es ist auch möglich, bei weiblichen Verwandten betroffener Männer einen Trägertest durchführen zu lassen.

Wie sehen die Aussichten für Menschen mit Hunter-Syndrom aus?

Menschen mit Hunter-Syndrom haben eine deutlich kürzere Lebenserwartung als Menschen ohne Hunter-Syndrom. Menschen mit früh einsetzendem (schwerem) Hunter-Syndrom haben eine Lebenserwartung von 10 bis 20 Jahren. Es wird erwartet, dass Menschen mit der spät einsetzenden (milden) Form zwischen 20 und 60 Jahre alt werden.3

Wann kann mein Kind wieder regelmäßigen Aktivitäten nachgehen?

Das Hunter-Syndrom betrifft jedes Kind anders. Während einige Kinder in der Lage sein werden, an normalen Alltagsaktivitäten teilzunehmen, benötigen andere möglicherweise Modifikationen oder zusätzliche Unterstützung. 

Wann Sie einen Gesundheitsdienstleister anrufen sollten

Wenn Sie wissen, dass Sie genetischer Träger sind und erwägen, schwanger zu werden oder leibliche Kinder zu bekommen, ist es auch an der Zeit, mit Ihrem Arzt zu sprechen, um weitere spezifische Informationen zu Ihnen und Ihrer genetischen Familiengeschichte zu erhalten.3

Wenn Sie sich fragen, ob Sie oder Ihr Kind aufgrund der in diesem Artikel aufgeführten Symptomgruppen möglicherweise am Hunter-Syndrom leiden, einschließlich der Feststellung von Entwicklungsverzögerungen bei Ihrem Kind, ist es an der Zeit, mit einem Arzt zu sprechen. 

Zusammenfassung

Das Hunter-Syndrom ist eine seltene erbliche genetische Störung, die die Zuckerverarbeitung im Körper beeinträchtigt. Es betrifft mehr Männer als Frauen, da es auf dem X-Chromosom vererbt wird. Die Symptome variieren von leicht bis schwer und umfassen die Ansammlung komplexer Zucker, die möglicherweise zu einer Schädigung des Organgewebes führen. Die Behandlungen umfassen eine Enzymersatztherapie oder Infusionen und sind für den Rest des Lebens des Kindes notwendig.

Durch frühzeitiges Eingreifen können Komplikationen wie eine Vergrößerung von Leber und Milz verhindert werden. Menschen mit Hunter-Syndrom haben im Durchschnitt eine kürzere Lebenserwartung, allerdings ist auch diese sehr unterschiedlich. Wenn Sie glauben, dass Sie oder Ihr Kind möglicherweise an einem Hunter-Syndrom leiden, oder wenn Sie erwägen, mit dem Hunter-Syndrom schwanger zu werden, wenden Sie sich an Ihren Arzt.