Was passiert mit einem unbehandelten Noonan-Syndrom und wann sollte man zum Arzt gehen?

ByDr. J. K. Hartmann

Das Noonan-Syndrom wird in Familien autosomal-dominant vererbt. Es handelt sich um eine der häufigsten nicht-chromosomalen Erkrankungen bei Kindern mit angeborenen Herzfehlern und kann von sehr leicht bis schwer und lebensbedrohlich sein. Klinische Theorien besagen, dass weltweit einer von 1.000 bis 2.500 Menschen davon betroffen ist.

Ungewöhnliche Fälle mit väterlicher Blutsverwandtschaft wurden gekennzeichnet, es ist jedoch nicht offensichtlich, dass es sich hierbei um echte Fälle autosomal-rezessiver Vererbung handelt. In etwa einem Drittel bis zwei Dritteln der Familien leidet einer der Blutsverwandten auch am Noonan-Syndrom.

Im Allgemeinen erreichen alle Kinder mit der Noonan-Störung das Erwachsenenalter und sind größtenteils in der Lage, einen routinemäßigen, unabhängigen Lebensstil zu führen. Dennoch können Komplikationen wie Herzfehler selten schwerwiegend und lebensbedrohlich sein. (1)

Was passiert mit einem Noonan-Syndrom-Patienten, wenn die Erkrankung unbehandelt bleibt?

Kinder mit Noonan-Syndrom haben bei der Geburt normalerweise eine normale Größe. Dennoch kann man im Alter von etwa zwei Jahren feststellen, dass sie nicht so schnell wachsen wie andere gleichaltrige Kinder. Ebenso erreicht das betroffene Kind die Pubertät nicht wie das andere normale Kind, sie ist entweder verkürzt oder kommt überhaupt nicht vor.

Um ein normales Wachstum zu erreichen, werden Noonan-Syndrom-Patienten mit Medikamenten behandelt. Wenn die Erkrankung jedoch unbehandelt bleibt, beträgt die normale Erwachsenengröße für Männer mit Noonan-Syndrom 162,5 cm (5 Fuß 3 Zoll) und für Frauen 153 cm (5 Fuß).

Bei Noonan-Syndrom-Patienten mit Herzproblemen ist eine Herzbehandlung erforderlich, um weitere Komplikationen zu vermeiden. Menschen mit Noonan-Störung, die keine Herzprobleme haben, müssen mindestens alle fünf Jahre erneut untersucht werden, da sich einige Herzmerkmale später im Leben verschlechtern können. (2)

Unbehandelte Zustände führen zu Folgendem:

Klappenstörungen – Dies führt dazu, dass eine oder mehrere Herzklappen nicht richtig funktionieren. Wenn die Klappen nicht richtig funktionieren, kann es zu Störungen des Blutflusses und Herzklopfen kommen.

Verdickung der Herzmuskeln – Hypertrophe Kardiomyopathie tritt auf, wenn sich die Herzmuskeln vergrößern und verdicken. Dies wiederum blockiert den Blutfluss aus der Herzkammer und kann bei Anstrengung zu Kurzatmigkeit , Brustschmerzen , Schwindel und Ohnmachtsanfällen führen.

Strukturelle Defekte des Herzens – Ein angeborener Herzfehler kann das Risiko für pulmonale Hypertonie, Arrhythmien und infektiöse Endokarditis erhöhen. Diese Störung darf keine störenden Auswirkungen auf das Kreislaufsystem einer Person haben.

Unregelmäßiger Herzrhythmus – Das bedeutet nicht unbedingt, dass Ihr Herz zu schnell oder zu langsam schlägt. Dies bedeutet, dass instabile elektrische Impulse fehlschlagen und dazu führen können, dass die Vorhöfe unkontrolliert zittern. Herzrhythmusstörungen gehen häufig mit einem erhöhten Risiko für Blutgerinnsel einher. (3)

Wann sollten Sie wegen des Noonan-Syndroms einen Arzt aufsuchen?

Menschen mit Noonan-Syndrom können unter Hauterkrankungen und verschiedenen Problemen leiden, die sich auf die Farbe und Textur von Haar und Haut auswirken. Ein Noonan-Syndrom kann vermutet werden, wenn Ihr Baby einige oder mehrere der mit der Störung verbundenen Anzeichen und Symptome aufweist. Das beinhaltet

  • Markante Gesichtsmerkmale (Fehlstellungen der Gesichtsbreite, der Größe der Wangen, der Hautfarbe, der Nasenform und einige andere)
  • Kleinwuchs (wenn das Wachstum Ihres Kindes deutlich unter dem Durchschnitt im Vergleich zur Größe seiner Altersgenossen liegt)
  • Leichte Lernbehinderung (Fähigkeiten, die sich auf Lesen, Schreiben, Mathematik und Organisation auswirken)
  • Hodenhochstand (ein Hoden, der sich nicht in die richtige Position im Hautbeutel unterhalb des Penis verändert hat)
  • Lymphödem (eine chronische Erkrankung, die schließlich zu einer Vergrößerung oder Schwellung des Körpergewebes führt, was zu Schmerzen, Schwellungen und Rötungen führt). (4,5)
  • Wenn Sie den Verdacht haben, dass Ihr Kind eines dieser Symptome hat, suchen Sie sofort einen Arzt auf.

Verweise:

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