Was ist Retinoschisis und wie wird sie behandelt? | Arten, Ursachen und Symptome der juvenilen X-chromosomalen Retinoschisis und der degenerativen (senilen) Retinoschisis

Was ist Retinoschisis?

Die Ablösung der Netzhautschichten wird als Retinoschisis bezeichnet. Das im hinteren Teil des Auges vorhandene Gewebe ist die Netzhaut. Die Netzhaut wandelt die visuellen Wahrnehmungen einer Person in elektrische Signale um, die zum Gehirn weitergeleitet werden. Bei einer Netzhautablösung kommt es zur Bildung von Zysten oder winzigen Klumpen zwischen den Netzhautschichten. Diese Zysten verursachen Nervenschäden und verhindern die Übertragung der Lichtsignale an das Gehirn. Darüber hinaus führen die geschädigten Nerven zu einer verschwommenen Sicht des Patienten.

Welche Arten von Retinoschisis gibt es?

Es gibt zwei Arten von Retinoschisis: Degenerative (Bis dahin) Retinoschisis und juvenile X-chromosomale Retinoschisis.

Was ist juvenile X-chromosomale Retinoschisis?

Dies ist eine seltene Erkrankung, die auch als XJR bekannt ist und vor allem Jungen und Männer betrifft. Juvenile X-chromosomale Retinoschisis verursacht Schäden anMakula, das ist eine Region in der Mitte der Netzhaut. Die Makula ist für eine klare zentrale Sicht verantwortlich und ermöglicht es einer Person, sich auf Dinge vor sich zu konzentrieren, beispielsweise auf einen Computer oder ein Buch. Bei einigen Patienten kann die juvenile X-chromosomale Retinoschisis auch das periphere Sehvermögen beeinträchtigen.

Was sind die Ursachen der juvenilen X-chromosomalen Retinoschisis?

Juvenile X-chromosomale Retinoschisis entsteht als Folge einer Genmutation. Wenn ein Elternteil das defekte Gen an sein Mädchen weitergibt, wird es Trägerin der juvenilen X-chromosomalen Retinoschisis, zeigt jedoch keine Symptome. Wenn das defekte Gen auf den Jungen übertragen wird, leidet er an juveniler X-chromosomaler Retinoschisis.

Wenn die Mutter das problematische Gen trägt, besteht bei ihrer Tochter eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, Trägerin der X-chromosomalen Retinoschisis zu sein, und bei den Söhnen liegt die Wahrscheinlichkeit bei 50 %, dass sie an der Männer, die das X-chromosomale Retinoschisis-Gen tragen, werden es nicht an ihre Söhne weitergeben; Ihre Töchter werden jedoch Überträgerinnen sein.

Was sind die Symptome einer X-chromosomalen Retinoschisis?

• Die Symptome entwickeln sich in den ersten Lebensmonaten des Kindes.
• Die X-chromosomale Retinoschisis betrifft häufig beide Augen und beginnt bei der Geburt.
• In einigen Fällen wird die Diagnose erst nach der Einschulung gestellt und es kommt zu Leseproblemen.
• Das Sehvermögen des Patienten verschlechtert sich häufig im Kindesalter und erreicht nach einiger Zeit ein Plateau.
• Sobald ein Mann das 50. bis 60. Lebensjahr erreicht hat, beginnt sich sein Sehvermögen wieder zu verschlechtern. Es gibt Patienten, die im Erwachsenenalter einen großen Teil ihres Sehvermögens verlieren. Eine Retinoschisis kommt jedoch selten vorBlindheit.
• Der Patient hat Schielen, d. h. Augen, die in verschiedene Richtungen schauen.
• Der Patient leidet unter Weitsichtigkeit.
• Die beschädigten Blutgefäße verursachen Blutungen im Auge.
• In seltenen Fällen löst sich die Netzhaut vollständig vom Auge. Dies wird als Netzhautablösung bezeichnet und ist eine ernste Erkrankung, da sie zum Verlust des Sehvermögens führen kann. Zur Behebung einer Netzhautablösung ist eine Operation erforderlich.

Wie wird die Diagnose einer X-chromosomalen Retinoschisis gestellt?

• AugenuntersuchungDabei wird das Auge des Patienten auf Risse oder Risse in der Netzhaut untersucht.
• Ultraschallnutzt Schallwellen, um Bilder der Augen zu erzeugen und ist hilfreich bei der Erkennung von Blutungen im Auge.
• Optische Kohärenztomographie (OCT)nutzt Lichtwellen, um Bilder der Netzhaut zu erzeugen.
• Elektroretinogramm (ERG)misst die elektrische Aktivität in der Netzhaut. Der Arzt platziert einen speziellen Sensor in jedem Auge und während der Patient auf ein blinkendes Licht blickt, wird das Auge des Patienten überprüft, um zu sehen, wie die Netzhaut reagiert.
• Gentestswerden durchgeführt, um nach dem RS1-Gen zu suchen, das für die Entstehung der juvenilen X-chromosomalen Retinoschisis verantwortlich ist.
• Regelmäßige Augenuntersuchungenwerden Patienten mit juveniler Retinoschisis dringend empfohlen, um einen Sehverlust festzustellen.

Was ist die Behandlung der X-chromosomalen Retinoschisis?

• Eine gespaltene Netzhaut kann nicht mit Medikamenten oder chirurgischen Eingriffen repariert werden.
• Auch eine Brille hilft nicht, wenn eine Nervenschädigung die Ursache für schlechtes Sehen ist; Allerdings hilft eine Brille, wenn der Patient weitsichtig oder kurzsichtig ist. Für Schulkinder sind großformatige Computerbildschirme, Lehrbücher und Hilfsmittel für Sehbehinderte hilfreich.
• Zur Behandlung von Blutungen im Auge kommt eine Laser- oder Kryotherapie zum Einsatz. Durch diese Behandlung werden die beschädigten Blutgefäße der Netzhaut verschlossen.
• Um eine Netzhautablösung zu reparieren, ist ein chirurgischer Eingriff erforderlich.
• Derzeit wird an neuen Behandlungsmöglichkeiten für die X-chromosomale Retinoschisis geforscht. Eine der neuen Behandlungsmethoden besteht darin, das beschädigte Gen durch eine Kopie eines gesunden Gens zu ersetzen. Es wird auch an der Behandlung von X-chromosomaler Retinoschisis mit Stammzellen geforscht.

Was ist degenerative Retinoschisis (senile Retinoschisis)?

Senile Retinoschisis oder degenerative Retinoschisis (auch als SR bezeichnet) betrifft häufig Männer und Frauen im Alter zwischen 50 und 70 Jahren; Es kann jedoch auch früher im Leben beginnen. Die degenerative Retinoschisis ist nicht so schwerwiegend wie die juvenile Form und führt selten zu einem Verlust des Sehvermögens.

Was sind die Ursachen einer degenerativen Retinoschisis?

Die Ursache der degenerativen Retinoschisis ist kein defektes Gen und sie wird auch nicht von den Eltern auf ihre Kinder übertragen. Die genaue Ursache der degenerativen Retinoschisis ist nicht bekannt, ebenso wie die Ursache für die Schädigung der Netzhaut mit zunehmendem Alter.

Was sind die Symptome einer degenerativen Retinoschisis?

Bei Patienten mit degenerativer Retinoschisis treten keine Symptome oder Sehverlust auf. Eine degenerative Retinoschisis wird häufig bei einer Augenuntersuchung festgestellt. Mit der Zeit kommt es bei manchen Patienten zu einem Verlust des peripheren Sehvermögens. In seltenen Fällen kann es zu einer Netzhautablösung kommen.

Wie wird die Diagnose einer degenerativen Retinoschisis gestellt?

Die folgenden Tests werden zur Diagnose einer degenerativen Retinoschisis durchgeführt.

• Der Gesichtsfeldtest wird durchgeführt, um das seitliche und zentrale Sehvermögen des Patienten zu messen.
• Der Sehschärfetest hilft bei der Überprüfung, wie gut die Konzentration des Patienten ist.
• Die Spaltlampenuntersuchung hilft dabei, ein großes, dreidimensionales (3D) Bild der verschiedenen Teile des Auges zu erhalten.
• Bei der Ophthalmoskopie wird die hintere Seite des Auges, einschließlich der Netzhaut, untersucht.

Was ist die Behandlung für degenerative Retinoschisis?

Bei Patienten mit degenerativer Retinoschisis ist in der Regel keine Behandlung erforderlich. Der Patient sollte regelmäßig Augenuntersuchungen durchführen lassen, um einen Sehverlust festzustellen. Kommt es zu einer Ablösung der Netzhaut, wird diese operativ behoben.

Referenzen:

1. American Society of Retina Specialists – Juvenile X-chromosomale Retinoschisis
2. American Society of Retina Specialists – Degenerative Retinoschisis