Was ist Phokomelie? Kennen Sie ihre Ursachen, Symptome und Behandlungen

Phokomelie ist eine seltene angeborene Erkrankung, die zu kurzen Gliedmaßen führt. Es ist bei der Geburt vorhanden.

Die Art und der Schweregrad variieren, was bedeutet, dass eine Gliedmaße, die obere oder untere, oder alle vier Gliedmaßen betroffen sein können. Am häufigsten betrifft es die obere Extremität.

Der Zustand stellt sich auf folgende Weise dar:

• Gliedmaßen können reduziert sein oder ganz fehlen
• Finger fehlen
• Finger verschmolzen
• Alle vier Gliedmaßen fehlen (Tetraphokomelie)

In schweren Fällen können Hand und Fuß direkt am Rumpf befestigt sein.

Phokomelie hängt mit Problemen in der Frühschwangerschaft zusammen, da der Fötus in dieser Zeit beginnt, Gliedmaßen zu entwickeln.

Obwohl unklar, wird angenommen, dass es mehrere Faktoren gibt, die zu dieser Erkrankung führen können.

Phokomelie ist mit einer Anomalie des Chromosoms 8 verbunden und kann innerhalb von Familien weitergegeben werden. Es handelt sich um ein autosomal rezessives Merkmal, was bedeutet, dass beide Elternteile es haben müssen, damit ein Kind darunter leidet.

Wenn eine Mutter im ersten Trimester der Schwangerschaft Thalidomid einnimmt, besteht die Gefahr, dass das Baby an Phokomelie leidet.

Thalidomid ist ein Beruhigungsmittel, das zur Linderung von morgendlicher Übelkeit und Übelkeit während der Schwangerschaft verschrieben wurde . Aufgrund verschiedener Nebenwirkungen wurde es als Schwangerschaftsmedikament zurückgezogen. Es verursachte Geburtsfehler bei mehr als 10.000 Babys auf der ganzen Welt. ^{( 1 , 2 )}

Thalidomid wird heute zur Behandlung von Erkrankungen wie Morbus Crohn , multiplem Myelom und Lepra eingesetzt. Wenn dieses Medikament verschrieben wird, stellen Sie sicher, dass keine Schwangerschaft vorliegt.

Folgende Faktoren während der Schwangerschaft können ebenfalls zu einer Phokomelie führen:

• Schwangerschaftsdiabetes
• Probleme mit der Durchblutung
• Konsum von Alkohol oder Kokain
• Röntgenstrahlung

Verkürzte oder fehlende Gliedmaßen sind ein Hauptsymptom einer Phokomelie. Die Erkrankung kann sich auch auf Augen, Ohren, Nase, Wachstum und Wahrnehmung auswirken.

Phokomelie kann zusätzlich folgende Symptome umfassen:

• Herz Problem
• Syndaktylie
• Polydaktylie
• Darmanomalien
• Blindheit
• Taubheit
• Probleme mit Nieren und Harnwegen
• Unregelmäßigkeiten des Nervensystems
• Herzprobleme
• Unterentwickelte Schulter- und Hüftgelenke

Zusammen werden diese Symptome als Thalidomid-Syndrom oder Thalidomid-Embryopathie bezeichnet.

Zu den schwerwiegenden Symptomen einer Phokomelie gehören:

• Eine ungewöhnlich geformte Gebärmutter
• Anomalie in der Harnröhre
• Fehlbildungen an Niere und Herz
• Ansammlung von Rückenmarksflüssigkeit unter dem Schädel, die Migräne und Erbrechen verursacht
• Hirnspalt und vorspringender Schädel
• Verkürzter Hals
• Probleme mit der Blutgerinnung aufgrund einer niedrigen Thrombozytenzahl

Es gibt keine Behandlung für Phokomelie, aber die Symptome können auf folgende Weise behandelt werden.

Prothesen sind die synthetische Alternative für die fehlenden Gliedmaßen, die am Körper befestigt werden können. Es kann dazu beitragen, jedes Glied zu verlängern oder das fehlende Glied zu ersetzen.

Mit der Weiterentwicklung myoelektrischer Gliedmaßenprothesen, die elektrische Signale vom Nervensystem und den Muskeln erkennen können, ist eine Person in der Lage, die Gliedmaßen ohne den Einsatz von Schnüren und anderen Geräten zu bewegen.

Das erleichtert das Leben und verbessert die Lebensqualität.

Es gibt verschiedene Formen der Rehabilitationstherapie bei Phokomelie, wie zum Beispiel:

Ergotherapie : Hilft einer Person mit Phokomelie zu lernen, wie man alltägliche Aufgaben erledigt

Physiotherapie : Verbessert Bewegungskraft und Körperhaltung

Logopädie : Sie kann bei der Sprachbewältigung helfen

Wenn die Phokomelie auf eine genetische Mutation zurückzuführen ist, wird eine Operation empfohlen. Es handelt sich um eine selten empfohlene Behandlung.

Eine Operation bei Phokomelie kann empfohlen werden bei:

• Korrigieren Sie strukturelle Probleme im Gesicht
• Gelenke stabilisieren
• Vorhandene Knochen verlängern
• Verbessern Sie den Daumenwiderstand.