Was ist Morbus Pompe?

Morbus Pompe ist eine seltene genetische Erkrankung, die zu einer abnormalen Ansammlung von Glykogen, einem Zuckermolekül, in Ihren Zellen führt. Diese Ablagerungen können die Funktion einiger Ihrer Organe und Gewebe beeinträchtigen. Die am häufigsten betroffenen Körperbereiche sind das Herz, die Atemwege und die Skelettmuskulatur. Morbus Pompe kann zu Schwäche und Atemproblemen führen.

Jeder Fall von Morbus Pompe ist anders, aber Gesundheitsdienstleister können ihn erfolgreich behandeln. Die Pompe-Krankheit ist unter anderen Namen bekannt, darunter saurer Maltase-Mangel (AMD), saurer Alpha-Glucosidase-Mangel (GAA) und Glykogen-Speicherkrankheit Typ II (GSD).

Hier finden Sie alles, was Sie über Morbus Pompe wissen müssen, einschließlich Arten, Symptome, Ursachen, Diagnose und Behandlung.

Arten der Pompe-Krankheit

Es gibt drei Arten von Morbus Pompe, die sich in ihrer Schwere und im Erkrankungsalter unterscheiden. Diese Typen sind klassischer infantiler Beginn, nicht-klassischer infantiler Beginn und spät beginnender Typ.

Klassischer infantiler Beginn

Der klassische infantil beginnende Typ tritt innerhalb weniger Monate nach der Geburt auf. Säuglinge, die von Morbus Pompe betroffen sind, leiden unter Muskelschwäche, schlechtem Muskeltonus, einer vergrößerten Leber und/oder Herzfehlern.1

Die klassische, im Säuglingsalter beginnende Morbus Pompe macht es einigen Säuglingen schwer, an Gewicht zuzunehmen und im erwarteten Tempo zu wachsen. Unbehandelt kann Morbus Pompe im ersten Lebensjahr zum Tod durch Herzversagen führen.

Nicht-klassischer infantiler Beginn

Der nicht-klassische infantil beginnende Typ tritt etwa im Alter von etwa einem Jahr auf. Über diese Art von Morbus Pompe ist wenig bekannt. 2 Sie ist jedoch durch verzögerte motorische Fähigkeiten (z. B. Verzögerungen beim Aufsetzen und Hochhalten des Kopfes) und fortschreitende Muskelschwäche gekennzeichnet.

Bei dieser Art von Morbus Pompe kann zwar der Herzmuskel vergrößert sein , es kommt jedoch in der Regel nicht zu einer Herzinsuffizienz. Muskelschwäche hingegen kann zu schweren Atemproblemen führen, und unbehandelt kann die nicht-klassische infantile Morbus Pompe-Erkrankung tödlich enden.

Spät einsetzende Pompe-Krankheit

Der Spättyp tritt später im Leben eines Kindes auf, im Teenageralter oder sogar im Erwachsenenalter. Im Vergleich zu den Säuglingstypen ist es tendenziell mild. Bei dieser Form von Morbus Pompe ist es auch weniger wahrscheinlich, dass das Herz betroffen ist.3

Bei vielen Menschen mit Morbus Pompe im Spätstadium kommt es zu einer fortschreitenden Muskelschwäche, meist in den unteren Gliedmaßen und im Rumpf (zentraler Teil des Körpers). Es können auch Probleme mit den Muskeln auftreten, die die Atmung steuern.

Wenn sich die Erkrankung verschlimmert, können sich geringfügige Atembeschwerden zu Atemversagen entwickeln – einem Zustand, bei dem das Blut nicht genügend Sauerstoff oder zu viel Kohlendioxid enthält.4

Symptome der Pompe-Krankheit

Welche Symptome jemand mit Morbus Pompe haben wird, wann sie auftreten und wie lebensverändernd sie sein können, ist von Person zu Person unterschiedlich. 

Beispielsweise treten bei Babys mit klassischem oder nicht-klassischem infantilen Krankheitsverlauf in der Regel folgende Symptome auf:

• Gewichtszunahmeprobleme und Ernährungsprobleme
• Schlechte Kopf- und Nackenkontrolle
• Spätes Umdrehen und Aufsetzen
• Atembeschwerden
• Lungeninfektionen
• Herzfehler oder eine Vergrößerung und Verdickung des Herzens
• Eine vergrößerte Leber
• Eine vergrößerte Zunge

Bei älteren Kindern und Erwachsenen, die einen spät einsetzenden Morbus Pompe entwickeln, treten folgende Symptome auf:

• Muskelschwäche, vor allem in den Beinen und am Rumpf, als erstes Symptom
• Ein watschelnder oder schwankender Gang (Gehen)
• Häufige Stürze
• Schwierigkeiten beim Aufstehen nach dem Sitzen, Laufen oder Treppensteigen
• Muskelschmerzen und Krämpfe
• Kopfschmerzen
• Ermüdung
• Lungeninfektionen
• Kurzatmigkeit bereits nach geringer Anstrengung
• Ein unregelmäßiger Herzschlag
• Höhere Kreatinkinase (CK)-Werte als normal : CK ist ein Enzym, das im Herzen, im Gehirn, in der Skelettmuskulatur und in anderen Geweben vorkommt. Es unterstützt die Funktion Ihres Körpers und versorgt die Zellen mit Energie.5

Letztendlich kann Morbus Pompe die Gesichtsmuskulatur, die Muskeln, die die Wirbelsäule stützen, sowie die Muskeln, die am Essen und Atmen beteiligt sind, beeinträchtigen. Bei Jugendlichen kann eine Schwäche der Wirbelsäulenmuskulatur zu Skoliose führen – einer abnormalen Krümmung der Wirbelsäule.6

Der Schweregrad von Atemwegs- und Atemproblemen bei Morbus Pompe im Spätstadium variiert und hängt häufig mit einer Schwäche des Zwerchfells (der Muskel- und Membranstruktur, die Brust- und Bauchhöhle trennt) und der Interkostalmuskulatur (der zwischen den Rippen verlaufenden Muskeln) zusammen.

Bei Morbus Pompe im Spätstadium ist das Herz meist nicht betroffen.6

Ursachen

Nach Angaben der Cleveland Clinic liegt die Prävalenz von Morbus Pompe in den Vereinigten Staaten bei etwa 1 von 40.000 Menschen.5Männer und Frauen aller ethnischen Gruppen können von dieser Erkrankung betroffen sein.

Morbus Pompe ist eine Erbkrankheit, deren Entstehung durch Mutationen im GAA-Gen verursacht wird. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.7

Das GAA-Gen ist dafür verantwortlich, dem sauren Alpha-Glucosidase-Enzym Anweisungen zu geben, das in den Lysosomen aktiv ist – Strukturen, die das Recycling in den Zellen unterstützen. 7 Normalerweise spaltet das saure Alpha-Glucosidase-Enzym Glykogen in einen einfacheren Zucker namens Glucose auf die wichtigste Energiequelle für die Zellen des Körpers.

Bei Mutationen im GAA-Gen kann die saure Alpha-Glucosidase Glykogen nicht abbauen und es reichert sich in gefährlichen Mengen in den Lysosomen an. Diese Ansammlung schädigt schließlich Organe, Muskeln und andere Gewebe im ganzen Körper.

Es sind keine anderen Ursachen für Morbus Pompe bekannt.

Diagnose

Eine Diagnose von Morbus Pompe kann durch die Beurteilung der Anzeichen und Symptome der Erkrankung gestellt werden, darunter ein schlechter Muskeltonus, häufige Lungeninfektionen und ein vergrößertes Herz.

Zusätzliche Tests, einschließlich Enzymaktivitätstests und Gentests , können ebenfalls bei der Diagnosestellung hilfreich sein.

Enzymaktivitätstests

Enzymaktivitätstests können den Spiegel und die Aktivität von GAA-Enzymen ermitteln. 8 Eine Möglichkeit, diese Werte zu überprüfen, ist eine Biopsie, bei der eine Probe von Muskel- oder Hautgewebe entnommen und unter dem Mikroskop untersucht wird, um festzustellen, ob dort viel Glykogen vorhanden ist.

Blutuntersuchungen können auch die Aktivität des GAA-Enzyms bestimmen. Dazu gehört in der Regel das Testen der Enzymaktivität in weißen Blutkörperchen oder die Verwendung eines Vollbluttests.

Eine weitere Blutuntersuchungsmethode ist der Trockenbluttest, bei dem eine Blutprobe entnommen, auf einem speziellen Filter getrocknet und auf Anomalien untersucht wird. Der Trockenbluttest wird häufig verwendet, da er sich als genau und praktisch erwiesen hat.8

Bei Menschen mit Morbus Pompe sind die Kreatinkinase-Werte über dem Normalwert, obwohl die Blutuntersuchung des CK-Werts nicht ausreicht, um eine Diagnose zu bestätigen.5

Gentest

Während Enzymaktivitätstests ein wichtiger diagnostischer Ansatz sind, können auch Gentests durchgeführt werden, um festzustellen, ob jemand an Morbus Pompe leidet.

Eine DNA-Analyse – mit Blut oder Spucke – kann nach GAA-Genmutationen suchen. Ein Bluttest kann auch bei der Mutationsanalyse hilfreich sein – ein Gentest, der darauf abzielt, eine bestimmte Mutation zu erkennen.9

Da es sich bei Morbus Pompe um eine Erbkrankheit handelt, möchte Ihr Arzt oder der Arzt Ihres Kindes möglicherweise auch andere Familienmitglieder auf GAA-Mutationen identifizieren.10

Zusätzliche Tests

Ihr Arzt kann zusätzliche Tests anordnen, um die Diagnose zu stellen und Probleme im Zusammenhang mit Morbus Pompe zu erkennen. Dies kann Folgendes umfassen:

• Lungenfunktionstests zur Überprüfung der Atmung, der Atemfunktion und der Funktionsfähigkeit Ihrer Lunge
• Elektromyograph zur Beurteilung von Muskelverletzungen und -dysfunktionen
• Elektrokardiogramm zur Erkennung abnormaler Herzschlagmuster und zur Sicherstellung der ordnungsgemäßen Funktion des Herzmuskels
• Röntgenaufnahme des Brustkorbs, um festzustellen, ob das Herz vergrößert ist

Behandlung

Eine frühzeitige Behandlung, insbesondere bei Säuglingen, ist von entscheidender Bedeutung, um den Schaden abzuwenden, den Morbus Pompe verursachen kann. Obwohl es keine Heilung für die Erkrankung gibt, können verschiedene Behandlungen die Symptome der Pompe-Krankheit lindern.

Enzymersatztherapie

Die Enzymersatztherapie (ERT) ist die am häufigsten eingesetzte Behandlung des Morbus Pompe. Es kann dazu beitragen, den GAA-Enzymspiegel im Körper zu erhöhen und die Ansammlung von Glykogen in den Zellen zu reduzieren.11

ERT verwendet ein gentechnisch verändertes Enzym, das ähnlich wie das natürlich vorkommende Enzym wirkt. Es wird intravenös (über eine Vene) verabreicht.

ERT kann die abnormale Verdickung der Herzwände reduzieren.11Es kann auch zur Aufrechterhaltung der Muskelfunktion beitragen, was zu einer Verbesserung der Lebensqualität führen kann. Ärzte versuchen, es frühzeitig zu verabreichen, bevor es zu erheblichen Muskelschäden kommt.

Untersuchungen zeigen, dass sich die langfristige Anwendung von ERT positiv auf die Muskelkraft, die Lungenfunktion und die Aktivitäten im täglichen Leben auswirken kann, wobei die maximale Reaktionszeit etwa zwei bis drei Jahre nach Beginn der Behandlung erreicht wird.12

Manchmal produzieren Menschen mit ERT Antikörper , die die Wirksamkeit des Arzneimittels verringern. Es gibt jedoch Medikamente, die helfen können, diese Reaktion zu reduzieren.

Zusätzliche Therapien

Die meisten Menschen mit Morbus Pompe benötigen eine unterstützende Therapie zur Behandlung von Atemwegs- und Herzproblemen, körperlichen Behinderungen und Schluckbeschwerden, die mit der Erkrankung verbunden sind.

Zu den weiteren Therapien zählen:

• Mechanische Beatmung (assistierte Beatmung) zur Unterstützung oder zum Ersatz der Spontanatmung
• Physiotherapie zur Verbesserung der Muskelkraft
• Ergotherapie, um einer Person mit Muskelschwäche den Umgang mit einer Gehhilfe, einem Gehstock oder anderen Hilfsmitteln beizubringen
• Logopädie bei Beeinträchtigung der Zungen- und Mundmuskulatur
• Eine spezielle Diät mit hauptsächlich weichen Lebensmitteln für Menschen mit einer Beteiligung der Zungen- und Mundmuskulatur
• Eine Ernährungssonde für Säuglinge mit Ernährungsproblemen

Ein Wort von Verywell

Morbus Pompe ist eine genetische Erkrankung und kann daher derzeit nicht verhindert werden. Glücklicherweise gibt es eine Behandlung für Säuglinge, Kinder und Erwachsene, die mit dieser Erkrankung leben.

Die Aussichten für Morbus Pompe hängen von der Art und den betroffenen Organen ab. Glücklicherweise können neue Therapien bei der Erhöhung des GAA-Enzyms und der Senkung des Glykogenspiegels wirksam sein. Die Forschung zu ERT-Behandlungen und Gentherapie macht weiterhin Fortschritte und ist vielversprechend, was die Zukunftsaussichten vieler Menschen mit dieser Erkrankung verbessern könnte.