Was ist familiäre Hypertriglyceridämie?

Ihr Körper verwendet Lipide wie Cholesterin oder Triglyceride zum Aufbau von Zellwänden, zur Bildung von Hormonen sowie zur Energienutzung und -speicherung. Allerdings kann Cholesterin für Zellwände verwendet werden, da es hydrophob ist, was bedeutet, dass es nicht gerne mit Wasser interagiert.

Triglyceridreiche Lipoproteinpartikel können von beiden Krankheiten herrühren. Familiäre Hypertriglyceridämie mag beängstigend und kompliziert klingen, aber wenn Ihnen kürzlich mitgeteilt wurde, dass Sie diese Krankheit möglicherweise geerbt haben, machen Sie sich keine Sorgen.

In diesem Artikel wird genau erklärt, was familiäre Hypertriglyceridämie ist, wann Sie zum Arzt gehen sollten und wie Sie bei der Behandlung Ihrer Erkrankung helfen können.

Was ist es?

Eine familiäre Hypertriglyceridämie ist eine Form der Dyslipidämie. Wenn wir dieses Wort aufschlüsseln, bedeutet es eine Fehlregulation der Lipide. Infolgedessen können einige Triglyceride bei Menschen mit familiärer Hypertriglyceridämie nicht angemessen reguliert werden. 

Genauer gesagt wird die familiäre Hypertriglyceridämie gemäß der Frederickson-Klassifikation der Dyslipidämien als familiäre Dyslipidämie Typ IV bezeichnet. Da diese Konzepte kompliziert sind, gehen wir einige Schritte zurück, um sicherzustellen, dass Sie genau verstehen, was in Ihrem Körper passiert.

Endogene und exogene Quellen. Exogene Nahrungsfette werden aus dem Darm absorbiert und als triglyceridreiche Chylomikronen ausgeschieden und dann von der Leber ausgeschieden. Die Leber produziert auch endogen triglyceridreiches Lipoprotein mit sehr niedriger Dichte (VLDL), das in peripheren Geweben durch Lipoproteinlipasen zur Energienutzung oder -speicherung in Muskeln und Fettgewebe metabolisiert wird.

Letztendlich werden sowohl Chylomikronen als auch VLDL über einen Weg unter Verwendung von Gewebelipasen beseitigt. Wenn die Aktivität dieser Lipase verringert wird, wird die Clearance dieser Partikel beeinträchtigt und sie reichern sich an. Diese Anfälligkeit wird durch genetische Einflüsse moduliert, die den VLDL-Verbrauch durch eine beeinträchtigte Lipoproteinlipaseaktivität reduzieren.

Es gibt verschiedene Lipoproteine, aber für die familiäre Hypertriglyceridämie ist das Lipoprotein, an dem wir interessiert sind, Lipoprotein mit sehr niedriger Dichte (VLDL). Dieses Lipoprotein wird bei Menschen mit dieser Form der Dyslipidämie überproduziert. In anderen Fällen ist der Körper möglicherweise nicht in der Lage, VLDL effizient auszuscheiden, sodass es sich ansammeln kann.

Im Gegensatz zu anderen Lipoproteinen transportiert VLDL Triglyceride (Fette) durch die Zellen, anstatt Cholesterin durch den Körper zu transportieren.

Symptome

Leider wissen Menschen mit familiärer Hypertriglyceridämie oft nicht, dass sie daran leiden, bis ein Familienmitglied die Diagnose stellt.

Hypertriglyceridämie verläuft typischerweise klinisch stumm und wird durch Lipid-Screening erkannt. Es kann autosomal-dominant vererbt werden, hängt aber eher mit der polygenen Vererbung zusammen.

Im Wesentlichen bedeutet dies, dass die Person mit der Störung wahrscheinlich das Potenzial, an familiärer Hypertriglyceridämie zu leiden, an alle Kinder weitergegeben hat, unabhängig davon, ob es sich um Männer oder Frauen handelt.

Wenn bei einem Ihrer Verwandten ersten Grades eine familiäre Hypertriglyceridämie diagnostiziert wurde, gibt es keine Garantie dafür, dass Sie daran leiden, aber Sie sollten dies einem Arzt mitteilen, damit dieser die Situation bei Ihnen untersuchen kann.

Das Vorhandensein hoher Triglyceridspiegel führt nicht sofort zu Symptomen. Stattdessen besteht bei Menschen ein höheres Risiko, dass sich in ihren Arterien Plaques bilden. Dieser Prozess wird als Arteriosklerose bezeichnet, wobei sich die durch VLDL transportierten Fette in der Arterie ansammeln und verhärten.

Dies schränkt die Durchblutung ein und kann Herzinfarkte verursachen. Menschen mit familiärer Hypertriglyceridämie leiden außerdem häufiger an anderen Begleiterkrankungen wie Fettleibigkeit und Hypertonie (Bluthochdruck). 

Eine Hauptsekundärwirkung der familiären Hypertriglyceridämie ist die Pankreatitis. Hypertriglyceridämie ist ein starker Risikofaktor für Pankreatitis, und ein Patient mit wiederkehrender Pankreatitis hat wahrscheinlich Hypertriglyceridämie und möglicherweise Anfälle von Chylomikronämie.

Obwohl der genaue Mechanismus, wie Hypertriglyceridämie eine akute Pankreatitis verursacht, nicht geklärt ist, geht man davon aus, dass die hohen Lipidmengen, die durch die Bauchspeicheldrüse gelangen, zu einer vorzeitigen Aktivierung der Enzyme führen, die für die Verdauung von Nahrungsmitteln zuständig sind. Wenn dies geschieht, während es sich noch in der Bauchspeicheldrüse befindet, kann es giftige Fettsäuren produzieren, die dann in den Bauchspeicheldrüsenkreislauf ausgeschieden werden, was zu einer Endothelschädigung und einer ischämischen Schädigung der Bauchspeicheldrüsenzellen führt.

Menschen mit familiärer Hypertriglyceridämie haben einen hohen Fettgehalt und ein höheres Risiko für eine akute Pankreatitis.

Diagnose

Die gute Nachricht ist, dass die Diagnose einer familiären Hypertriglyceridämie recht einfach und relativ schmerzlos ist. Ihr Arzt wird versuchen, den Triglyceridspiegel in Ihrem Blut zu bestimmen, was durch einen einfachen Bluttest erfolgen kann.

Der Arzt kann Ihre Erkrankung dann als leicht, mittelschwer, schwer oder sehr schwer einstufen. Möglicherweise haben Sie auch einige Anzeichen, wie zum Beispiel „schaumig“ aussehende, kleine gelbliche Papeln, die von einer geröteten Basis auf der Haut umgeben sind, insbesondere am Gesäß oder an den Ellbogen, die als eruptives Xanthom bekannt sind. Diese können durch die Ablagerung übermäßiger Mengen an Chylomikronen in den Hautzellen entstehen. Wenn Sie sie bemerken, sollten Sie einen Arzt aufsuchen.

Dies sind jedoch keine Standardsymptome einer familiären Triglyceridämie, da die meisten Menschen keinen so hohen Triglyceridspiegel haben.

Eine Person kann auch eine Lipemia retinalis entwickeln, bei der übermäßige Mengen an Lipiden im Blut die Netzhaut blass und die Netzhautgefäße weiß erscheinen lassen.

Ihr Arzt wird Sie auch auf andere Begleiterkrankungen überwachen, die häufig neben einer familiären Hypertriglyceridämie auftreten, wie Fettleibigkeit, Bluthochdruck, Insulinresistenz oder Diabetes oder Stoffwechselstörungen. 

Oft werden Ihr BMI und Ihr Blutdruck überprüft und es können auch zusätzliche Blutuntersuchungen, wie z. B. Glukosetests auf Diabetes, durchgeführt werden. 

Für Ärzte kann es schwierig sein, die verschiedenen Formen der Hypertriglyceridämie zu unterscheiden. DNA-Tests können bei familiärer Hypertriglyceridämie eingesetzt werden.

Obwohl es unwahrscheinlich ist, dass sich die Behandlung ändert, kann es nützlich sein, insbesondere im Zusammenhang mit dem Verdacht auf monogene Chylomikronämie oder bei Menschen mit Hypertriglyceridämie und Verwandten ersten Grades mit Hypertriglyceridämie-induzierter akuter Pankreatitis.

Obwohl dies alarmierend erscheinen mag, sucht der DNA-Test nach spezifischen Mutationen in den Genen, die für die Entstehung einer familiären Hypertriglyceridämie verantwortlich sind. Sie werden nicht Ihre gesamte Gensequenz betrachten.

Diese Art von Gentests können am besten an jeder Quelle in Ihrem Körper durchgeführt werden. Die meisten Labore bevorzugen jedoch Blutproben, obwohl Wangenabstriche und Speichelproben für bestimmte Arten von Gentests eine Option sein können. Ihr Arzt wird Sie höchstwahrscheinlich an einen Genetiker überweisen, wenn er zu dem Schluss kommt, dass der Verdacht besteht, dass ein Gentest sinnvoll sein wird.

Nur so können sie Sie bestmöglich behandeln und alle anderen Arten von Triglyceridämie ausschließen, für die möglicherweise andere Behandlungen erforderlich sind. 

Ursachen

Familiäre Hypertriglyceridämie tritt häufig gleichzeitig mit Erkrankungen wie Fettleibigkeit, Bluthochdruck und Diabetes auf. Diese Krankheit hat auch eine genetische Komponente, was bedeutet, dass Ihre Wahrscheinlichkeit, an der Krankheit zu erkranken, teilweise von Ihren Eltern abhängt. 

Im Wesentlichen stammen die Gene auf Ihren Chromosomen von Ihren Eltern, zur Hälfte von Ihrer Mutter und zur anderen Hälfte von Ihrem Vater. Ein Elternteil mit familiärer Hypertriglyceridämie wird wahrscheinlich die für diese Erkrankung verantwortlichen Gene weitergeben. 

Allerdings steuern mehrere Gene die Hypertriglyceridämie (bekannt als polygene Vererbung) und Sie erben möglicherweise nicht alle von einem Elternteil. Sie könnten also einige Gene haben, die Sie für Hypertriglyceridämie prädisponieren, aber nicht alle. Es gibt auch Varianten der Erkrankung, die auf den Genen basieren, die Sie von jedem Elternteil geerbt haben. 

Das bedeutet, dass einige Gene, die Sie möglicherweise erben, einen großen Beitrag zur familiären Hypertriglyceridämie leisten, während andere nur geringfügige Ursachen haben. Dies führt dazu, dass die Erkrankung je nach Genkombination leicht, mittelschwer, schwer oder sehr schwer verläuft.

Da Hypertriglyzeridämie mit dem Blutfettspiegel zusammenhängt, kann sie auch durch Ihre Ernährung und viel Bewegung verschlimmert werden. Die gleichen Risikofaktoren für Herzerkrankungen (Fettleibigkeit, Bluthochdruck, Diabetes, Bewegungsmangel) können auch Risikofaktoren sein, wenn eine Veranlagung zu familiärer Hypertriglyceridämie vorliegt. 

Behandlung

Glücklicherweise besteht das Ziel der Behandlung der familiären Hypertriglyceridämie lediglich darin, den Gesamttriglyceridspiegel im Blut zu senken. Sofern Sie keinen stark erhöhten Triglyceridspiegel haben, sollten Änderungen des Lebensstils wahrscheinlich ausreichen, um das Risiko von Nebenwirkungen wie Pankreatitis zu senken.

Zu den Änderungen des Lebensstils können die Einstellung des Alkoholkonsums, eine fettarme Ernährung und eine Gewichtsabnahme neben körperlicher Aktivität gehören. Ziel ist es, die Aufnahme gesättigter Fette auf <7 % der Gesamtkalorien und die Aufnahme von Cholesterin auf <200 mg täglich zu reduzieren. 

Ihr Arzt wird möglicherweise auch versuchen, den Spiegel eines anderen Lipoproteins, des Low-Density-Lipoproteins (LDL), zu senken. LDL hat wie VLDL eine spezifische Rolle. Es dient dem Transport von Cholesterin durch den Körper. Da LDL die Menge an Cholesterin im Körper erhöht, wird es oft als das „schlechte“ Cholesterin angesehen. 

Durch die erhöhten Blutfette kommt es zu atherosklerotischen Läsionen, wobei Makrophagen das überschüssige oxidierte LDL aufnehmen und in Schaumzellen umwandeln. Diese können dann reißen, was zu weiteren Schäden an der Gefäßwand und letztendlich zu Folgeerscheinungen wie Herzinfarkten führen kann, wenn es in den Herzkranzgefäßen geschieht. 

Wenn Sie also an einer schweren familiären Hypertriglyceridämie leiden und bereits einen hohen VLDL-Spiegel haben, möchte Ihr Arzt möglicherweise auch den LDL-Spiegel in Ihrem Blut senken. Zu diesem Zweck können sie ein Arzneimittel namens Statin verwenden. 

Statine werden verwendet, um die Menge an gebildetem Cholesterin zu senken und damit die Menge an LDL zu senken, die im Blutkreislauf benötigt wird. Bei den meisten Menschen reichen jedoch einfache Änderungen des Lebensstils und eine Gewichtsabnahme aus, um die Erkrankung in den Griff zu bekommen.  

Abhängig von Ihrem TG-Spiegel kann Ihr Arzt auch Medikamente namens Fibrate, marine Omega-3-Fettsäuren und Niacin verwenden. Es gibt auch eine neue Generation von Medikamenten namens Volanesorsen, die in Europa, aber noch nicht in den USA zugelassen sind.

Verhütung

Der beste Weg, um zu verhindern, dass eine familiäre Hypertriglyceridämie Probleme verursacht, besteht darin, Ihre Ernährung umzustellen, Sport zu treiben, Ihren Alkoholkonsum zu mäßigen und Gewicht zu verlieren, um das Risiko von Triglyceriden im Blut zu verringern. Allerdings sind derzeit weitere Therapien in Arbeit. 

In einigen Studien¹ wurde festgestellt, dass hohe Dosen eines bestehenden Arzneimittels – Icosapent-Ethyl (IPE), eine hochreine Form der marinen Omega-3-Fettsäure – die Blutgerinnung von Patienten wirksam reduzieren. Triglyceridspiegel. Es kann auch das Risiko für Arteriosklerose oder Typ-2-Diabetes wirksam senken.

Es ist bereits in pharmazeutischen Produkten erhältlich, daher kann Ihr Arzt es Ihnen verschreiben, wenn Sie an mittelschwerer bis schwerer familiärer Triglyceridämie leiden. 

Wann Sie einen Arzt aufsuchen sollten

Sie sollten einen Arzt wegen familiärer Hypertriglyceridämie aufsuchen, wenn festgestellt wurde, dass einer Ihrer Verwandten ersten Grades an dieser Erkrankung leidet. Da die Krankheit vererbt werden kann, ist es möglich, dass Sie an dieser Krankheit leiden, solange das Familienmitglied biologisch mit Ihnen verwandt ist. 

Allerdings bedeutet die Tatsache, dass ein Familienmitglied an dieser Krankheit leidet, nicht, dass dies auch bei Ihnen der Fall sein wird. Es besteht also kein Grund zur Panik. 

Sie sollten bei familiärer Hypertriglyceridämie auch einen Arzt aufsuchen, wenn Sie Bedenken hinsichtlich Ihrer Herzgesundheit oder Ihres Gewichts haben. 

Da Fettleibigkeit und Arteriosklerose bei Menschen mit familiärer Hypertriglyceridämie häufig gleichzeitig auftreten, ist es möglicherweise eine gute Idee, sich untersuchen zu lassen, wenn in Ihrer Familie bereits Fettleibigkeit oder eine schlechte Herzgesundheit aufgetreten sind. 

Ihr Arzt kann Sie entsprechend beraten, ob bei Ihnen Risikofaktoren für Herz- oder Arterienerkrankungen vorliegen.

Sie sollten immer einen Arzt konsultieren, bevor Sie mit einer umfassenden Änderung Ihres Lebensstils beginnen. Wenn Sie also Bedenken hinsichtlich einer familiären Hypertriglyceridämie haben und Änderungen im Lebensstil vornehmen möchten, wie z. B. mehr Bewegung und Überwachung Ihrer Ernährung, kann Ihnen auch ein medizinischer Fachmann Rat geben.

Diät und Bewegung sollten auf Ihr Gewicht oder Ihren Gesundheitszustand abgestimmt sein. Ärzte oder Physiotherapeuten können möglicherweise mit zusätzlichen Übungen oder Medikamenten zur Behandlung anderer Probleme wie Bluthochdruck helfen.

Die Fakten

Familiäre Hypertriglyceridämie wird in einem komplexen genetischen Muster vererbt, und nur weil ein Elternteil die Krankheit hat, heißt das nicht zwangsläufig, dass Sie sie erben.

Möglicherweise sind Sie jedoch für diese Erkrankung prädisponiert. Sie sollten nichtmedizinische Maßnahmen wie Gewichtskontrolle und Ernährungsüberwachung ergreifen, um sicherzustellen, dass Sie die Gesundheit Ihres Herzens im Griff haben.

Dies liegt daran, dass familiäre Hypertriglyceridämie eine Erkrankung ist, die andere Risikofaktoren wie einen hohen BMI, hohen Blutdruck oder Typ-2-Diabetes verschlimmern kann.

Wenn Sie an einer familiären Hypertriglyceridämie leiden, können Sie sich an Ihren Arzt wenden, der Sie über mögliche Medikamente zur Unterstützung Ihrer Herzgesundheit beraten und Sie auf dem Weg zu einem herzgesunden Lebensstil begleiten kann. Es hat sich gezeigt, dass diese einfachen Änderungen des Lebensstils große Auswirkungen haben und dazu führen können, dass eine familiäre Hypertriglyceridämie weniger besorgniserregend ist.