Was ist Familiäre Amyloid-Kardiomyopathie und wie wird sie behandelt? | Ursachen, Symptome, Diagnose der Familiären Amyloid-Kardiomyopathie

Die familiäre Amyloid-Kardiomyopathie, die auch unter dem Namen hereditäre Amyloid-Kardiomyopathie bekannt ist, ist ein pathologischer Zustand, bei dem Amyloid-Ablagerungen zu Herzerkrankungen führen. Es kann manchmal sogar zu Erkrankungen wie dem Karpaltunnelsyndrom führen. Dieser Zustand findet sich hauptsächlich in der älteren Bevölkerung aus der afrikanischen Region. Familiäre Amyloid-Kardiomyopathie wird in der Regel als Herzerkrankung aufgrund von Bluthochdruck oder anderen Faktoren und nicht als Amyloid-Ablagerungen diagnostiziert, da sie bei älteren Menschen recht häufig vorkommt. Früher galt die Familiäre Amyloid-Kardiomyopathie als seltene Entität, aber mit der ständig fortschreitenden Technologie ist diese Krankheit heute weitaus häufiger, insbesondere bei Menschen aus afrikanischen Regionen.

Die Hauptursache der Familiären Amyloid-Kardiomyopathie sind Mutationen im TTR-Gen. Aufgrund dieser Mutationen kommt es zu einer Veränderung in der Produktion von Proteinen. Menschen mit Familiärer Amyloid-Kardiomyopathie produzieren ihr ganzes Leben lang anormales TTR-Protein, weshalb TTRT-Amyloid-Ablagerungen normalerweise in den Nerven des Herzens auftreten. Diese Ablagerungen bauen sich im Laufe der Zeit allmählich auf, daher ist der durch diesen Zustand erlittene Schaden auch ziemlich allmählich, daher ist die Person zu dem Zeitpunkt, an dem die Hauptsymptome der Familiären Amyloid-Kardiomyopathie auftreten, bereits älter geworden.

Die Hauptsymptome der Familiären Amyloid-Kardiomyopathie werden normalerweise beobachtet, nachdem der Patient das 50. Lebensjahr überschritten hat. Wenn die Amyloid-Ablagerungen im Herzen minimal sind, kann der Zustand asymptomatisch bleiben. Nur wenn eine große Menge an Amyloidablagerungen vorhanden ist, werden die Symptome beobachtet. Einige der Symptome, die aufgrund einer familiären Amyloid-Kardiomyopathie beobachtet werden, sind:

• Dyspnoe mit oder ohne Aktivität
• Herzklopfen
• Schwellung der unteren Extremitäten
• Übermäßige Müdigkeit
• Brechreiz
• Unbeabsichtigter Gewichtsverlust
• Schwindel
• Synkopale Episode mit anstrengender Aktivität
• Schlafstörung
• Brustschmerz

Um eine familiäre Amyloid-Kardiomyopathie zu diagnostizieren, können die folgenden Verfahren durchgeführt werden:

Bluttest: Dies wird durchgeführt, um Herzmarker zu untersuchen, die bei familiärer Amyloid-Kardiomyopathie erhöht sind.

Elektrokardiogramm: Dieser Test zeigt den Herzschlag in Form von elektrischen Impulsen. Dieser Test kann zeigen, ob eine Anomalie im Herzrhythmus vorliegt und ob das Herz normal funktioniert.

Echokardiogramm: Dieser Test verwendet Ultraschallwellen, um die Funktion des Herzens zu untersuchen. Dieser Test kann jede Anomalie der Herzfunktion genau identifizieren.

CT/MRT-Scan: Dieser Test liefert dreidimensionale Bilder des Herzens und jede vorhandene Anomalie kann leicht identifiziert werden.

DPD-Scan: Dies ist bei weitem die konfirmatorischste Studie zur Identifizierung von Amyloidablagerungen im Herzen, da der radioaktive Tracer spezifisch Amyloidablagerungen aufspürt und dies auf Bildern zu sehen ist, die die Diagnose bestätigen.

Herzbiopsie: Dies ist auch eine der besten Möglichkeiten, um die Diagnose einer familiären Amyloid-Kardiomyopathie zu bestätigen. Eine Gewebeprobe des Herzmuskels wird entnommen und unter Laborbedingungen auf Amyloidablagerungen untersucht.

Gentests: Dieser Test kann auf Mutationen im TTR-Gen prüfen, die zu einer familiären Amyloid-Kardiomyopathie führen.

Es gibt keine eindeutige Behandlung für familiäre Amyloid-Kardiomyopathie oder zur Eindämmung von Amyloidablagerungen im Herzen, außer unterstützender Behandlung. Einige der ergriffenen Behandlungsmaßnahmen sind:

• Verringerung der Zufuhr von TTR-Protein
• Unterstützende Organe, die Amyloidablagerungen enthalten
• Derzeit ist die einzige verfügbare Behandlung zur Verringerung der Produktion von TTR-Protein die Lebertransplantation, die jedoch nicht für die familiäre Amyloid-Kardiomyopathie verwendet wird.
• Neuartige Medikamente sind in der Erprobungsphase, um die Zufuhr von TT-Protein zu reduzieren.

Abgesehen von den oben genannten Maßnahmen können die folgenden Maßnahmen ergriffen werden, um die Symptome der Familiären Amyloid-Kardiomyopathie zu kontrollieren:

Diät: Es wird eine eingeschränkte Salzdiät und eine Flüssigkeitsaufnahme von bis zu 2 Litern pro Tag empfohlen

Diuretika: Diese können verschrieben werden, damit überschüssiges Salz oder Wasser aus dem Körper ausgeschieden wird. Einige der Medikamente, die in diese Kategorie fallen, sind Furosemid oder Spironolacton. Diese Medikamente helfen auch bei der Verbesserung der Schwellung der unteren Extremitäten und der Kurzatmigkeit.

Überwachung des Gewichts: Es ist auch hilfreich, das Gewicht fast täglich zu überprüfen, um zu sehen, ob es eine Gewichtsabnahme oder -zunahme gibt

Stützstrümpfe: Diese werden zur Kontrolle von Knöchelödemen aufgrund von Familiärer Amyloid-Kardiomyopathie gegeben

Abgesehen davon wird den Patienten empfohlen, die folgenden Medikamente mit Vorsicht und nur nach Rücksprache mit einem Arzt einzunehmen:

• Kalziumkanalblocker
• Digoxin
• ACE-Hemmer
• Angiotensin-Rezeptorblocker
• Betablocker.