Was ist eine Chiari-Fehlbildung?

Eine Chiari-Fehlbildung ist eine seltene Erkrankung, bei der Hirngewebe auf der Rückseite des Schädels in den oberen Teil des Wirbelkanals hineinragt. Sie wird meist durch einen angeborenen Geburtsfehler verursacht , kann aber auch später im Leben als Folge einer Verletzung, Infektion oder Krankheit auftreten.

Abhängig vom Ausmaß der Gewebeverschiebung können die Symptome von Kopfschmerzen und Koordinationsstörungen bis hin zu Hörverlust, Krampfanfällen und Tod reichen. Bei manchen Menschen treten möglicherweise keine nennenswerten Symptome auf.1

Eine Chiari-Fehlbildung wird durch bildgebende Untersuchungen diagnostiziert, kann aber manchmal auch bei einer körperlichen Untersuchung festgestellt werden. Die Behandlung hängt von der Schwere des Defekts ab. Bei manchen Menschen ist nur eine symptomatische Behandlung erforderlich, bei anderen ist eine Operation erforderlich, um den Druck auf das Gehirn zu verringern.

Die Chiari-Malformation ist nach einem österreichischen Pathologen namens Hans Chiari benannt, der detaillierte Beschreibungen der Erkrankung aus 40 Obduktionen veröffentlichte, die zwischen 1891 und 1896 durchgeführt wurden.2

Arten von Chiari-Fehlbildungen

Chiari-Fehlbildungen sind eine komplexe Gruppe von Defekten mit unterschiedlichen Ursachen, Symptomen und Folgen. Dabei wird ein Teil des Gehirns, das Kleinhirn, durch eine Öffnung an der Schädelbasis, das Foramen magnum, verdrängt .

Das Kleinhirn ist eine wichtige Struktur im hinteren Teil des Gehirns, die für die Koordination willkürlicher Bewegungen verantwortlich ist, während das Foramen magnum den Durchgang des Rückenmarks zum Gehirn ermöglicht.

Wenn Chiari-Fehlbildungen auftreten, schlüpfen ein oder beide Lappen des Kleinhirns, die sogenannten Kleinhirnmandeln, durch diese Öffnung und erstrecken sich in den oberen Rückenmarkskanal.

In einigen Fällen ist auch der Hirnstamm (eine angrenzende Struktur, die für Atmung, Herzfrequenz, Blutdruck und andere lebenswichtige Funktionen verantwortlich ist) betroffen. Die Verschiebung von Gewebe kann extremen Druck auf diese Strukturen ausüben und ihre normalen Funktionen stören.

Chiari-Fehlbildungen werden weiter nach der Schwere des Defekts klassifiziert. Es gibt fünf Klassifikationen – abgegrenzt auf einer Skala von I bis V –, anhand derer Ärzte den geeigneten Behandlungsverlauf bestimmen und das wahrscheinliche Ergebnis (Prognose) vorhersagen können.

• Typ I : Der Bruch (Vorwölbung) einer oder beider Kleinhirnmandeln erstreckt sich um mehr als 5 Millimeter (ungefähr 1/4 Zoll) in den oberen Wirbelkanal. In einigen Fällen kann ein Teil des Hirnstamms betroffen sein.
• Typ II : Auch bekannt als Arnold-Chiari-Malformation. Der Bruch ist tiefer und betrifft sowohl das Kleinhirn als auch den Hirnstamm. Es handelt sich um eine schwerwiegendere Form des Defekts, die normalerweise mit einer Spina bifida einhergeht .
• Typ III : Der Bruch des Gehirngewebes führt zu einer okzipitalen Enzephalozele, einem sackartigen Vorsprung, der sich von der Schädelbasis nach außen erstreckt. Neben dem Kleinhirn und dem Hirnstamm kann auch ein Teil des Hinterhauptslappens (der visuelle Verarbeitungsteil des Gehirns) betroffen sein.
• Typ IV : Bei diesem seltenen Defekt handelt es sich nicht um einen Bruch, sondern um eine Fehlentwicklung des Kleinhirns und des Hirnstamms während der fetalen Entwicklung. Dadurch geraten beide Strukturen in eine falsche Position im Verhältnis zum Foramen magnum.
• Typ V : Diese äußerst seltene Erkrankung ist durch das Fehlen des Kleinhirns und den Bruch des Hinterhauptslappens in das Foramen magnum gekennzeichnet. Eine Chiari-Fehlbildung vom Typ V wurde in der medizinischen Literatur nur zweimal beschrieben, wobei beide Fälle bei Neugeborenen mit Spina bifida auftraten.3

Symptome einer Chiari-Fehlbildung

Die Symptome von Chiari-Fehlbildungen können je nach Schwere des Defekts variieren und treten möglicherweise nicht in allen Fällen auf. Im Allgemeinen treten bei Neugeborenen, Säuglingen und Kleinkindern mehr Symptome auf (und es kommt zu einer schnelleren Verschlechterung der neurologischen Funktion) als bei älteren Kindern und Erwachsenen.2

Obwohl die Symptome bei den verschiedenen Typen relativ konsistent sind, weist nicht jeder mit einer Chiari-Fehlbildung die gleichen Symptome oder den gleichen Schweregrad der Symptome auf.

Chiari-Fehlbildungssymptome nach Typ
Typ	Symptome
Tippe I	Kopfschmerzen, Rückenschmerzen, Beinschmerzen, Taubheitsgefühl oder Schwächegefühl in den Händen, Nackenschmerzen, Schwindel, unsicherer Gang (normalerweise in der frühen Kindheit), Tinnitus (Ohrensausen)
Typ II	Lautes Atmen, Dysphagie (Schluckbeschwerden), Schlafapnoe , Lungenaspiration (Einatmen von Nahrung in die Lunge), Armschwäche, Verlust der Feinmotorik, Sehstörungen, Hörverlust, Skoliose (abnormale Krümmung der Wirbelsäule, die normalerweise bei älteren Säuglingen auftritt). und Kinder) und Lähmungen unterhalb der Taille aufgrund einer Spina bifida
Typ III	Kopfschmerzen, Müdigkeit, Muskelschwäche und -steifheit, undeutliche Sprache, Unsicherheit, Verlust der Fähigkeit, Kälte und/oder Hitze zu spüren, Nacken- oder Wirbelsäulenkrämpfe, Schwindel , Schlafapnoe, Stimmbandlähmung , Dysphagie, Nystagmus (unkontrollierte Augenbewegungen), Hydrozephalus ( „Wasser im Gehirn“), Torticollis (eine neurologische Erkrankung, die dazu führt, dass der Kopf kippt), Krampfanfälle und zahlreiche andere schwere neurologische Probleme
Typ IV	Nicht mit dem Leben vereinbar
Typ V	Nicht mit dem Leben vereinbar

Ursachen

Es gibt verschiedene Ursachen für eine Chiari-Fehlbildung. Am häufigsten wird es durch strukturelle Defekte im Gehirn, Rückenmark und Schädel verursacht, die während der fetalen Entwicklung auftreten. Seltener wird die Erkrankung später im Leben durch traumatische Verletzungen oder Krankheiten erworben.

Primäre Chiari-Fehlbildungen

In der Vergangenheit wurden primäre Chiari-Fehlbildungen bei weniger als einem von 1.000 Lebendgeburten gemeldet.4 Mit dem Aufkommen fortschrittlicher bildgebender Verfahren wird der Defekt jedoch häufiger bei Kindern entdeckt, von denen einige möglicherweise keine Symptome oder allgemeine, ungeklärte Symptome aufweisen. 

Generell gibt es eine Reihe von Mechanismen, die zu primären Chiari-Fehlbildungen führen können:

• Reduzierte Größe der hinteren Schädelgrube : Die hintere Schädelgrube ist der Raum innerhalb des Schädels, der das Kleinhirn und den Hirnstamm beherbergt und schützt. Bei Chiari-Fehlbildungen vom Typ I ist die hintere Schädelgrube ungewöhnlich klein und „drängt“ Gehirngewebe im Wesentlichen in den oberen Wirbelkanal. Bei Fehlbildungen vom Typ II und III ist der Raum innerhalb der hinteren Schädelgrube noch kleiner.
• Bildung von Spinalzysten : Der Druck, der auf das komprimierte Kleinhirn und den Hirnstamm ausgeübt wird, kann dazu führen, dass Liquor cerebrospinalis in den oberen Spinalkanal austritt. Dies kann zur Bildung einer mit Flüssigkeit gefüllten Zyste namens Syrinx führen. Wenn sich die Syrinx vergrößert, kann sie das Rückenmark und den Hirnstamm zusammendrücken, was zu einer Reihe neurologischer Probleme führen kann.4

Die Ursache dieser Kaskade von Ereignissen ist kaum bekannt. Die meisten Untersuchungen deuten heute darauf hin, dass sich das Neuralrohr (der embryonale Vorläufer des Zentralnervensystems ) irgendwann im Verlauf der fetalen Entwicklung nicht schließt . In diesem Fall können sich Defekte wie Chiari-Fehlbildungen, Spina bifida und Anenzephalie entwickeln. Gleichzeitig kommt es in der zweiten Hälfte der Schwangerschaft nicht selten zu einer Abflachung der Schädelbasis und damit zu einer Verkleinerung der hinteren Schädelgrube.

Es wird angenommen, dass die Genetik eine zentrale Rolle bei der Entstehung primärer Chiari-Fehlbildungen spielt. Die genauen genetischen Mutationen müssen noch identifiziert werden, aber Forscher gehen davon aus, dass Veränderungen auf den Chromosomen 9 und 15 wahrscheinlich verdächtig sind.

Mutationen dieser Chromosome stehen in engem Zusammenhang mit erblichen Bindegewebserkrankungen wie dem Ehlers-Danlos-Syndrom , die häufig bei Menschen mit Chiari-Fehlbildungen auftreten.6

Es gibt auch Hinweise darauf, dass der Mangel an bestimmten Vitaminen während der Schwangerschaft, insbesondere an Vitamin A und Vitamin D , zu dem Mangel beitragen kann. Beide sind für das Knochenwachstum unerlässlich und können bei Frauen mit schweren Defiziten zu einer Unterentwicklung der hinteren Schädelgrube führen.8

Obwohl Vitaminmangel nicht die einzige Ursache einer Chiari-Fehlbildung ist (und die Einnahme von mütterlichen Vitaminen den Defekt wahrscheinlich nicht verhindern wird), ist er der einzige Risikofaktor, der während der Schwangerschaft verändert werden kann.

Sekundäre Chiari-Fehlbildungen

Sekundäre Chiari-Fehlbildungen kommen selten vor, können aber durch Krankheiten und Verletzungen erworben werden. Im Allgemeinen kann jede Erkrankung, die Platz in der hinteren Schädelgrube einnimmt, den Hirndruck erhöhen und zu einer sekundären Chiari-Fehlbildung führen.

Beispiele beinhalten:

• Erworbener Hydrozephalus  (häufig verursacht durch Blutgerinnsel im Gehirn, Subarachnoidalblutung oder Meningitis )
• Arachnoidalzysten (gutartige, mit Liquor gefüllte Zysten)
• Basilarinvagination (eine mit rheumatoider Arthritis und Nacken- und Wirbelsäulenverletzungen verbundene Erkrankung, bei der die Oberseite der Wirbelsäule nach oben in Richtung Schädelbasis drückt und den Hirnstamm und das Rückenmark zusammendrückt)
• Hirntumoren (sowohl gutartige als auch bösartige)
• Intrakranielles Hämatom  (eine Blutansammlung im Schädel, meist das Ergebnis einer stumpfen Krafteinwirkung auf den Kopf )
• Intrakranielle Hypertonie (die Ansammlung von Liquor im Schädel, die am häufigsten bei übergewichtigen Frauen während der Schwangerschaft auftritt)9

Diagnose

Eine Chiari-Fehlbildung wird durch bildgebende Untersuchungen diagnostiziert, kann aber manchmal bei Kindern mit einer Typ-III-Fehlbildung und einer okzipitalen Enzephalozele beobachtet werden.

Zu den bildgebenden Untersuchungen, die üblicherweise bei der Diagnose einer Chiari-Fehlbildung eingesetzt werden, gehören:

• Magnetresonanztomographie (MRT) : Ein bildgebendes Verfahren, bei dem leistungsstarke Magnet- und Radiowellen eingesetzt werden, um hochdetaillierte Bilder, insbesondere von Weichgewebe, zu erstellen.
• Computertomographie (CT) : Eine bildgebende Technik, bei der eine Reihe von Röntgenstrahlen in „Scheiben“ zusammengestellt werden, um eine dreidimensionale Darstellung der inneren Struktur des Körpers zu erstellen.
• Ultraschall : Eine nicht-invasive Technik, die Schallwellen verwendet, um Bilder von inneren Strukturen zu erstellen, ohne ionisierender Strahlung ausgesetzt zu werden.10

Basierend auf den Befunden – einschließlich des Ausmaßes der Herniation, der Position des Hirnstamms und des Hinterhauptslappens sowie des Vorhandenseins von Syrinxen nicht nur an der Oberseite der Wirbelsäule, sondern auch an der Unterseite – können Ärzte die Chiari-Fehlbildung nach Typ und direkter Form klassifizieren die passende Behandlung.

In einigen Fällen muss der intrakranielle Druck gemessen werden, indem entweder ein Katheter in den mit Flüssigkeit gefüllten Raum im Gehirn (Ventrikel genannt) eingeführt wird oder indem eine Subduralschraube in den Schädel eingesetzt wird, um den Druck mit elektronischen Sensoren zu messen. Dies ist besonders wichtig bei Menschen mit einer sekundären Chiari-Fehlbildung, die durch eine Kopfverletzung oder intrakranielle Hypertonie verursacht wird.11

Behandlung

Die Behandlung einer Chiari-Fehlbildung kann je nach Schwere der Erkrankung variieren. Wenn keine Symptome vorliegen, kann der Arzt einen „Watch-and-Wait“-Ansatz verfolgen und den Zustand einfach mit einer routinemäßigen MRT-Untersuchung überwachen. Wenn die Symptome relativ mild sind, können sie mit Schmerzmitteln oder anderen Medikamenten behandelt werden.

Die Behandlung einer Chiari-Fehlbildung wird von mehreren Faktoren bestimmt, darunter dem Alter und dem allgemeinen Gesundheitszustand einer Person, dem Zusammenhang der Fehlbildung mit körperlichen Symptomen, der Wahrscheinlichkeit eines Fortschreitens der Krankheit und den Auswirkungen chirurgischer Eingriffe auf die Lebensqualität einer Person.9

Operation

Im Allgemeinen ist eine Operation angezeigt, wenn eine Chiari-Fehlbildung zu Stürzen, Aspirationsstörungen, Schlafapnoe oder der Bildung von Syrinxen führt. Ziel einer Operation ist die Druckentlastung des Kleinhirns, des Hirnstamms und des Rückenmarks.

Die bei Personen mit einer Chiari-Fehlbildung häufig durchgeführte Operation wird als dekompressive Operation (auch als Laminektomie bezeichnet) bezeichnet. Dabei wird die Lamina – der hintere Teil eines Wirbelsäulenknochens, der zur Trennung der Knochen beiträgt – vom ersten (und manchmal auch vom zweiten oder dritten) Wirbel der Wirbelsäule entfernt.

Dadurch können die Knochen übereinander gleiten, wodurch der Druck auf das Gehirn verringert wird. Ein Teil des Hinterhauptbeins an der Schädelbasis kann auch in einem als Kraniektomie bezeichneten Eingriff entfernt werden .12

Die Hülle des Gehirns, die sogenannte Dura mater, kann geöffnet werden, sodass ein Pflaster eingeführt werden kann, um den Raum zu erweitern und den Druck zu verringern. Der als Duraplastik bezeichnete Eingriff lindert die Symptome in 76,9 % der Fälle wirksam. 13 Sollte weiterhin ein Engstand auftreten, kann ein Teil der Kleinhirnmandeln mittels Elektrokauterisation entfernt werden.

Bei Personen mit Syrinx oder Hydrozephalus kann ein Shunt (Schlauch) in den Subarachnoidalraum zwischen Schädel und Gehirn eingeführt werden, um überschüssige Liquor cerebrospinalis abzuleiten.14

Kinder mit einer schweren Form der Spina bifida namens Myelomeningozele (bei der sich das Rückenmark außerhalb des Körpers entwickelt) müssen möglicherweise operiert werden, um die Wirbelsäule neu zu positionieren und die Öffnung im Rücken zu schließen. Dies geschieht in der Regel pränatal, während sich das Baby noch im Mutterleib befindet.15

Prognose

Die Prognose einer Chiari-Fehlbildung kann je nach Art, dem allgemeinen Gesundheitszustand des Einzelnen sowie der Art und Schwere der Symptome variieren.

Kinder mit Chiari-Fehlbildungen vom Typ I, die sich einer dekompressiven Operation unterziehen, erzielen im Allgemeinen hervorragende Ergebnisse und können möglicherweise eine hohe Lebensqualität und eine normale Lebenserwartung genießen.

Säuglinge mit symptomatischen Chiari-Fehlbildungen vom Typ II haben tendenziell schlechtere Ergebnisse, insbesondere wenn eine Myelomeningozele beteiligt ist.17 Die meisten Studien deuten darauf hin, dass diese Kinder unabhängig von der Behandlungsstrategie eine Drei-Jahres-Sterblichkeitsrate von etwa 15 % haben.18

Neugeborene mit einer Chiari-Fehlbildung vom Typ III haben ein hohes Risiko, im Krankenhaus zu sterben. Diejenigen, die überleben, werden schwere neurologische Probleme haben, die möglicherweise lebenslang eine Betreuung rund um die Uhr erfordern (einschließlich Sondenernährung und künstlicher Beatmung ).19

Chiari-Fehlbildungen vom Typ IV und V, die beide äußerst selten sind, gelten als nicht mit dem Leben vereinbar, da Neugeborene selten länger als ein paar Tage leben. Auch Totgeburten kommen häufig vor.9

Die Prognose einer sekundären Chiari-Fehlbildung kann je nach zugrunde liegender Ursache erheblich variieren, wobei sich einige vollständig erholen und andere eine dauerhafte Beeinträchtigung hinterlassen.

Ein Wort von Verywell

Die Nachricht, dass Ihr Kind eine Chiari-Fehlbildung hat, kann verheerend sein. Es ist jedoch wichtig, sich daran zu erinnern, dass eine Chiari-Fehlbildung keine Sache ist. Es gibt viele verschiedene Typen und nicht alle Kinder mit demselben Typ haben die gleichen Symptome oder Ergebnisse.

Wenn Sie mit der Diagnose konfrontiert werden, nehmen Sie sich die Zeit, herauszufinden, was sie bedeutet, und stellen Sie so viele Fragen wie nötig, um eine fundierte Entscheidung zu treffen. Wenn Sie nicht die Antworten erhalten, die Sie benötigen, zögern Sie nicht, eine zweite Meinung einzuholen , idealerweise von einem pädiatrischen Neurochirurgen , der Erfahrung mit Chiari-Fehlbildungen hat.