Was ist eine branchiootorenale Spektrumstörung und wie wird sie behandelt?| Ursachen, Symptome, Behandlung, Epidemiologie, Diagnose von BORSD

Die Branchiootorenale Spektrumstörung ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der es sich um eine autosomal-dominant vererbte genetische Erkrankung handelt. Dabei handelt es sich um eine Erkrankung, die bei verschiedenen Menschen unterschiedlich schwerwiegend sein kann, selbst wenn sie zur selben Familie gehören. Menschen, die an der Branchiootorenalen Spektrumstörung oder BORSD leiden, haben Ohrmarken oder Grübchen im Bereich ihres Außenohrs. Sie werden auch als Präaurikulärgruben bezeichnet. Bei solchen Patienten kann es auch zu abnormalen Passagen kommen, die im Rachen beginnen und bis zur Außenfläche im Halsbereich reichen können. Die Branchiootorenale Spektrumstörung oder BORSD ist als Kiemenfisteln oder Zysten in der Kiemenregion bekannt. In bestimmten Fällen können die Patienten auch eine Fehlbildung im Bereich ihres Innen- oder Mittelohrs haben. Bei solchen Patienten kann es zu einem Verlust des Hörvermögens und auch zu Nierenanomalien kommen ^(1).

 

Eines der häufigsten Symptome der Branchiootorenalen Spektrumstörung oder BORSD ist, dass der Patient in den meisten Fällen Probleme mit dem richtigen Hören hat. Die Ursache könnte eine Blockade der Schallwellen oder eine Schädigung der Nerven sein. Häufig können beide Gründe zu einem Hörverlust des Patienten führen. Die daraus resultierende Taubheit des Patienten kann fortschreitend oder sogar nicht fortschreitend sein. Es können weitere erhebliche Anomalien wie Knorpelauswüchse und sogar Grübchen im Außenohr vorliegen.

Patienten mit Branchiootorenaler Spektrumsstörung oder BORSD können auch ein kleines Außenohr mit schalenförmigem Aussehen haben (1). Der Gehörgang kann auch eine nach oben schmal wirkende Schräge aufweisen.

Auch die Nierenanomalien, die bei der Branchiootorenalen Spektrumsstörung zu finden sind, können unterschiedlich stark ausgeprägt sein. In einigen Fällen sind sie beherrschbar, während es Bedingungen geben kann, bei denen die Nierenprobleme wirklich schwerwiegend werden können. In milderen Fällen ist die Form der Nieren betroffen.

In schweren Fällen kann es jedoch zu einer Verdoppelung des Sammelmechanismus der Nieren oder noch schlimmer zum Versagen einer oder beider Nieren kommen.

Es können weitere Symptome der Branchiootorenalen Spektrumstörung auftreten, bei denen die Tränenkanäle meist verengt sind. Dies kann den normalen Tränenfluss aus den Augen, ein schmales, langes Gesicht und die Bildung einer Gaumenspalte sowie eine Lähmung einiger Gesichtsmuskeln beeinträchtigen.

Als Ursache der Branchiootorenalen Spektrumstörung wird eine Mutation der Gene SIX5, EYA1 und SIX1 angesehen ⁽¹⁾ . Die genauen Gründe für diese Mutation sind noch nicht bekannt und daher werden derzeit fortgeschrittene Forschungen durchgeführt. Es handelt sich um eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung. Das bedeutet, dass eine einzelne Kopie des mutierten Gens, auch wenn es von einem Elternteil an das Kind weitergegeben wird, an dieser Krankheit leidet. Es wurde oft beobachtet, dass selbst dann, wenn das mutierte Gen bei einem Elternteil ruhte und es an das Kind weitergegeben wurde, das Kind von der Erkrankung betroffen sein könnte. In vielen anderen Fällen wurde festgestellt, dass die Mutation der Gene allein beim Baby auftreten kann. Häufig findet die Mutation in den Zellen der Spermien oder des Eierstocks statt. In diesem Fall wird das mutierte Gen nicht von den Eltern vererbt. Die Branchiootorenale Spektrumstörung oder BORSD ist eine Erkrankung, die sowohl männliche als auch weibliche Säuglinge betreffen kann. Beide Geschlechter sind gleichermaßen anfällig für die Erkrankung. Für Eltern, die an diesem Syndrom leiden, beträgt das Risiko, die betroffenen Gene an das Kind weiterzugeben, bei jeder Schwangerschaft fünfzig Prozent.

Die Branchiootorenale Spektrumsstörung ist eine wirklich seltene genetische Störung, die bei sehr wenigen Menschen auf der ganzen Welt auftritt. Einer groben Schätzung zufolge erkrankt fast jedes vierzigtausendste Kind an diesem Syndrom. Fast 2 bis 3 % der Kinder mit akuter Taubheit leiden an der Branchiootorenalen Spektrumsstörung oder BORSD. Es kann keine einzelne Region genannt werden, in der Menschen einer bestimmten ethnischen Gruppe anfälliger dafür sind, an dem Syndrom zu erkranken. Fälle dieser Erkrankung wurden aus verschiedenen Teilen der Welt gemeldet ^{(1, 2).}

Die Diagnose einer Branchiootorenalen Spektrumstörung oder BORSD wird auf der Grundlage des Vorhandenseins von zwei oder drei Symptomen beim Kind gestellt. Oftmals kann es vorkommen, dass ein Kind drei oder mehr Symptome hat, in der Familie jedoch kein einziger Fall einer anderen Person vorliegt, die von der Branchiootorenalen Spektrumsstörung betroffen ist. Auch dann ist die Bedingung bestätigt.

Zur Diagnose dient eine Beurteilung des Hörvermögens des Patienten. In bestimmten Situationen wird auch eine Bildgebung des Schläfenbeins durchgeführt, um den Zustand identifizieren zu können. Anomalien der Nieren können mithilfe einer Urinanalyse und anderen Nierenfunktionstests aufgeklärt werden. Ultraschall und andere bildgebende Verfahren werden ebenfalls eingesetzt, um das genaue Ausmaß und die Art der Erkrankung zu ermitteln. Die Art der Genmutation kann in verschiedenen Kontexten und bei verschiedenen Patienten sehr unterschiedlich sein. Der Mutationsunterschied kann die Art der Komplexität und das Ausmaß des Syndroms beim Patienten beeinflussen ^(2).

Die Behandlung der Branchiootorenalen Spektrumstörung oder BORSD muss erfolgen, sobald das Problem diagnostiziert wurde. Die Behandlungsdauer kann durchaus verlängert werden. Eine medizinische Rehabilitation und andere Hörgeräte können mehrere Jahre lang erforderlich sein. Wenn in bestimmten Fällen ein Defekt in der Bildung der Ohrstruktur vorliegt, kann ein chirurgischer Eingriff eine mögliche Lösung sein. In bestimmten Fällen, wenn sich die Nebenhöhlen aufgrund der Zysten oder Fisteln entzünden, können zur Bewältigung der Situation auch Antibiotika verabreicht werden. Es muss ein enger Kontakt mit Nephrologen gepflegt und die Probleme der Niere genau beobachtet werden. In bestimmten Fällen können Operationen eine große Hilfe sein. In anderen Fällen kann dem Patienten eine Dialyse angeboten werden ^(1).

Es gibt viele andere Formen der Behandlung, die unterstützender Natur sind und bereitgestellt werden, damit eine ordnungsgemäße Behandlung der Branchiootorenalen Spektrum-Störung oder der BORSD-Symptome durchgeführt werden kann. In diesem Zusammenhang ist es wichtig, dass der Patient engmaschig und kontinuierlich überwacht wird. Auch wenn alle Symptome der Branchiootorenalen Spektrumstörung oder BORSD unter Kontrolle sind und kein Problem vorliegt, muss der Patient aus Vorsichtsgründen jedes Jahr zu Tests und regelmäßigen Kontrolluntersuchungen gebracht werden. Die Ärzteschaft strebt durch fortgeschrittene Forschungen nach weiteren Informationen zu diesem Bereich, damit Pflegekräfte und Patienten in Zukunft besser unterstützt werden können.