Was ist die Santavuori-Krankheit: Ursachen, Symptome, Behandlung, Prognose Diagnose

Die Santavuori-Krankheit ist ein äußerst seltener pathologischer Zustand, der zu einer Gruppe von Störungen gehört, die als neuronale Ceroid-Lipofuszinosen bezeichnet werden. Die Santavuori-Krankheit ist die infantile Form der Erkrankungen. Die Santavuori-Krankheit ist eine Erkrankung, bei der sich Fettablagerungen und Kohlenhydrate in den Gehirnzellen, im Rückenmark und anderen lebenswichtigen Organen des Körpers ansammeln, die beginnen, diese Zellen allmählich zu zerstören.

Die Santavuori-Krankheit ist im Grunde eine Lipidspeicherstörung und wird durch einen Mangel an Palmitoyl-Protein-Thioesterase-1-Enzym verursacht. Diese Anhäufung von Fettablagerungen führt zu einer allmählichen Verschlechterung der Gehirnfunktion zusammen mit neurologischen Beeinträchtigungen und anderen Anzeichen und Symptomen. Die Santavuori-Krankheit ist im Grunde eine Erbkrankheit, die durch eine autosomal-rezessive Mutation des PPT1-Gens verursacht wird.

Ein Kind mit dieser Erkrankung verhält sich bis etwa zum Alter von einem Jahr normal, wenn die Symptome auftreten und dann ein schnelles Fortschreiten der Krankheit auftritt, was dazu führt, dass das Kind infolge der Santavuori-Krankheit vollständig behindert ist.

Wie bereits erwähnt, ist die Hauptursache der Santavuori-Krankheit eine Mutation des PPT1-Gens. Die Funktion des PPT1-Gens besteht in der Produktion eines Enzyms Palmitoyl-Protein-Thioesterase 1, das für die Funktion von Lysosomen äußerst wichtig ist. Lysosomen sind in Zellen vorhanden und helfen beim Abbau von Fettstoffen, Zucker und Kohlenhydraten. Als Folge des fehlerhaften Gens funktioniert das Palmitoyl-Protein-Thioesterase-1-Enzym nicht angemessen, was zu einer Fehlfunktion der Lysosomen führt.

Aus diesem Grund kommt es zu einer allmählichen Ansammlung von Fettprodukten, Zucker und Kohlenhydraten in den Geweben des Körpers, einschließlich des Gehirns und des Rückenmarks, was zur Entwicklung der Santavuori-Krankheit führt. Es handelt sich um eine autosomal-rezessive Erkrankung, was bedeutet, dass zwei Kopien des fehlerhaften Gens von jedem Elternteil vererbt werden müssen, damit ein Kind die Santavuori-Krankheit entwickelt.

In den meisten Fällen treten die ersten Symptome der Santavuori-Krankheit auf, wenn das Kind etwa 2 Jahre alt ist. In der ersten Phase kann das Kind eine gewisse psychomotorische Retardierung aufweisen, in der es zu einer Verzögerung der mentalen Koordination kommt.

Darüber hinaus kann das Kind auch alle geistigen und körperlichen Fähigkeiten verlieren, die es zuvor entwickelt hat, ein Zustand, der als Entwicklungsrückgang bekannt ist. Danach beginnt die Krankheit schnell fortzuschreiten, da sich die Fette und Kohlenhydrate im Gehirn und Rückenmark ansammeln, was zu Krampfanfällen, Verlust der Fähigkeit, Muskeln freiwillig zu bewegen, Hypotonie führt.

Das Kind kann auch Augenanomalien als Folge der Santavuori-Krankheit entwickeln, die schnell fortschreiten kann. Mit fortschreitendem Krankheitszustand kommt es zu vermehrten neurologischen Beeinträchtigungen, bei denen das Kind die Fähigkeit verliert, auf Reize zu reagieren, häufige Krampfanfälle erleidet und als Folge der Santavuori-Krankheit praktisch unbeweglich wird.

Basierend auf der Vorgeschichte und den Symptomen des Kindes kann der Arzt vermuten, dass die Santavuori-Krankheit im Spiel ist. Der Arzt kann einen Enzymtest durchführen, um Anomalien des Palmitoyl-Protein-Thioesterase-1-Enzyms festzustellen. Ein Kind, das von der Santavuori-Krankheit betroffen ist, wird eindeutig Anomalien in der Funktion dieser Enzyme aufweisen, was die Diagnose der Santavuori-Krankheit praktisch bestätigen wird. Gentests können auch durchgeführt werden, um nach Mutationen des PPY1-Gens zu suchen, die im Falle der Santavuori-Krankheit positiv sind.

Es gibt keine eindeutige Heilung für die Santavuori-Krankheit, da die Behandlung im Wesentlichen symptomatisch und unterstützend ist. Die Behandlung der Santavuori-Krankheit erfordert ein multidisziplinäres Team aus Neurologen, Neurochirurgen, Augenärzten, Personen mit Fachkenntnissen in Sprachtherapie und dergleichen.

Die Anfälle und Muskelkrämpfe können mit Antikonvulsiva und Muskelrelaxantien kontrolliert werden. Kinder, die über Angstzustände und Depressionen klagen, können mit Anxiolytika und Antidepressiva behandelt werden. Zur Behandlung von Schmerzen aufgrund der Santavuori-Krankheit können auch Schmerzmittel in Form von NSAIDs und Opioiden verabreicht werden.

Darüber hinaus kann das Kind mit der Santavuori-Krankheit eine aggressive Physiotherapie benötigen, um einen Teil der Kraft und Bewegung zurückzugewinnen. Logopädie kann auch von Nutzen sein, wenn es darum geht, das Kind so unabhängig wie möglich zu machen, damit es seine Gedanken rüberbringen kann und nicht bei allen Aktivitäten völlig von anderen abhängig ist.

In einigen Fällen kann das Kind zu Ernährungszwecken das Einlegen einer Magensonde benötigen, da das Kind die Fähigkeit verlieren kann, die zum Essen erforderlichen Muskeln zu bewegen, und somit das Einlegen einer Magensonde als Folge der Santavuori-Krankheit erforderlich wird.

Die Gesamtprognose für die Santavuori-Krankheit ist unterschiedlich und einige Kinder können das frühe Erwachsenenalter erreichen, aber in den meisten Fällen neigen betroffene Kinder dazu, im ersten Lebensjahrzehnt lebensbedrohliche Komplikationen zu erleiden, denen sie schließlich als Folge der Santavuori-Krankheit erliegen.