Was ist die Sandhoff-Krankheit und wie wird sie behandelt?

Die Sandhoff-Krankheit ist eine extrem seltene erbliche pathologische Erkrankung, die fortschreitend die Nervenzellen im Gehirn und im Rückenmark zerstört. Die Sandhoff-Krankheit ist im Grunde eine Lipidspeicherstörung und wird durch einen Mangel an Beta-Hexosaminidase-Enzym verursacht, was zu einer übermäßigen Ansammlung von Lipiden im Gehirn und verschiedenen anderen lebenswichtigen Organen des Körpers führt.

Das Auftreten von Symptomen der Sandhoff-Krankheit kann bereits beginnen, wenn das Kind noch nicht einmal ein Jahr alt ist. Zu den neurologischen Manifestationen der Sandhoff-Krankheit gehören eine allmähliche Verschlechterung des Nervensystems sowie Probleme mit der Motorik und der Kontrolle von Bewegung und Muskeln. Das Baby kann aufgrund der Sandhoff-Krankheit möglicherweise nicht einmal richtig sehen. Myoklonus ist auch eines der Symptome, die bei der Sandhoff-Krankheit auftreten.

Ein mit der Sandhoff-Krankheit geborenes Baby hat einen ungewöhnlich großen Kopf und ist anfällig für häufige Atemwegsinfektionen. Hepatomegalie und Splenomegalie sind auch bei der Sandhoff-Krankheit ziemlich häufig. Die Sandhoff-Krankheit ist ein autosomal-rezessives Merkmal, was bedeutet, dass Kopien der defekten Gene von beiden Elternteilen vererbt werden sollten, um die Sandhoff-Krankheit zu bekommen.

Die eigentliche Ursache der Sandhoff-Krankheit sind Mutationen im HEXB-Gen. Die Funktion dieses Gens besteht darin, die Produktion eines Proteins zu kontrollieren, das Teil äußerst wichtiger Enzyme des Nervensystems ist, nämlich Beta-Hexosaminidase A und Beta-Hexosaminidase B.

Diese Enzyme befinden sich in den Lysosomen. Diese Enzyme bauen Fettstoffe und Zucker ab. Mutationen des HEXB-Gens führen zu einer Beeinträchtigung der Produktion des Proteins, das Bestandteil der Enzyme Beta-Hexosaminidase A und Beta-Hexosaminidase B ist, was dazu führt, dass die Enzyme nicht richtig funktionieren und Fettstoffe und Zucker nicht abbauen können.

Als Folge dieser funktionellen Anomalie sammeln sich Fett- und Zuckerstoffe im Körper an und erreichen toxische Konzentrationen, insbesondere im Gehirn und im Rückenmark, was letztendlich zur Entwicklung der Sandhoff-Krankheit führt.

Die anfängliche Präsentation der Symptome der Sandhoff-Krankheit beginnt, wenn das Baby sechs Monate alt ist. Zu diesem Zeitpunkt beginnt sich ihre Entwicklung erheblich zu verlangsamen. Es gibt auch eine erhebliche Schwäche der für die Bewegung verwendeten Muskeln.

Die Schwäche verschlechtert sich drastisch und das Baby kann sich nicht umdrehen, sitzen oder krabbeln. Wenn die Sandhoff-Krankheit fortschreitet, kann es beim Kind zu Krampfanfällen, Hör- und Augenanomalien kommen. Das Kind kann auch intellektuell behindert werden und kann auch gelähmt werden.

Hepato und Splenomegalie können auch in einigen Fällen von Sandhoff-Krankheit festgestellt werden. Darüber hinaus wird das Kind häufig Atemwegsinfektionen erleiden und als Folge der Sandhoff-Krankheit auch einige muskuloskelettale Anomalien haben.

Basierend auf der Vorgeschichte und den Symptomen des Kindes kann der Arzt die Sandhoff-Krankheit vermuten und einen Enzymtest durchführen, um eine Anomalie der Hexosaminidase-A- und -B-Enzyme festzustellen. Ein Kind, das von der Sandhoff-Krankheit betroffen ist, wird eindeutig Anomalien in der Funktion dieser Enzyme aufweisen, was die Diagnose der Sandhoff-Krankheit praktisch bestätigen wird. Gentests können auch durchgeführt werden, um Mutationen des HEXB-Gens zu überprüfen, die in Fällen von Sandhoff-Krankheit positiv sind.

Es gibt keine eindeutige Heilung für die Sandhoff-Krankheit. Es handelt sich um eine fortschreitende Erkrankung mit ziemlich schlechter Prognose, weshalb die Behandlung im Wesentlichen symptomatisch und unterstützend ist. Erkrankungen wie Atemwegsinfektionen und Krampfanfälle können mit Medikamenten kontrolliert werden.

Bestimmte Kräftigungsübungen können auch bei der Muskelschwäche helfen, aber letztendlich erliegt das Kind der Krankheit im Alter von maximal drei Jahren als Folge der Sandhoff-Krankheit. Eine genetische Beratung ist für Menschen mit Familienmitgliedern mit Sandhoff-Krankheit äußerst wichtig.

Die Gesamtprognose der Sandhoff-Krankheit ist, wie oben angegeben, äußerst schlecht, und das Kind erliegt letztendlich hauptsächlich aufgrund von Atemnot, wenn es das 3. Lebensjahr als Folge der Sandhoff-Krankheit erreicht.