Die Charcot-Marie-Zahn-Krankheit wurde in Abhängigkeit von den betroffenen Genen und der Art der dadurch verursachten Neuropathie in verschiedene Typen eingeteilt. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2 ist eine andere Art von Neuropathie im Vergleich zu anderen CMT-Krankheitstypen, da der dafür verantwortliche pathologische Mechanismus unterschiedlich ist. Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit ist auch als hereditäre sensomotorische Neuropathie bekannt, da sie sowohl sensorische als auch motorische Nerven des peripheren Nervensystems betreffen kann.
Was ist die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2?
Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2 ist eine Art von sensomotorischer Neuropathie, bei der der Mechanismus der Nervenschädigung die neuronale Degeneration auslöst. Es tritt aufgrund einer Mutation im ATP1A1-Gen auf. Es beinhaltet die Schädigung der Axone von Nervenzellen, die die neuropathischen Symptome verursacht. Es unterscheidet sich von anderen Arten von Charcot-Marie-Tooth-Krankheiten, da es nicht mit einer Demyelinisierung von Nervenfasern verbunden ist, wie dies bei den Have-Typen der Fall ist. [1] Das Vererbungsmuster ist autosomal-dominanter Typ, aber einige seiner Subtypen wurden in letzter Zeit mit dem autosomal-rezessiven Vererbungstyp entdeckt.
Der Degenerationsmechanismus von neuronalen Axonen ist normalerweise Wallersche Degeneration. Es handelt sich um einen aktiven Degenerationsprozess, bei dem die Axone rückläufig zum Zellkörper geschädigt werden. [2] Nach axonaler Schädigung kann es durch den Verlust von Schwann-Zellen und die Beseitigung von Trümmern mit Hilfe von Makrophagen zu einer Demyelinisierung kommen. Es ist eine langsam fortschreitende sensomotorische Neuropathie, die bis zum 6. Lebensjahrzehnt fortschreiten kann, und manchmal werden die Symptome erst in späteren Stadien der Krankheit sehr schwerwiegend.
Es ist eine periphere Neuropathie, die die distalsten Teile der Nervenfasern betrifft. Das besondere Merkmal ist, dass es sowohl myelinisierte als auch nicht myelinisierte Nervenfasern betreffen kann. Das Auftreten des Symptoms wird im Allgemeinen in den ersten zwei Lebensjahrzehnten beobachtet. Sie ist gekennzeichnet durch eine langsam fortschreitende Muskelschwäche, die zunächst in den distalsten Teilen der unteren Gliedmaßen auftritt und dann auch die oberen Gliedmaßen betrifft. Muskelschwund und Atrophie waren auch darin zu sehen. Schwierigkeiten beim Gehen und bei anderen Aktivitäten sind die ersten Symptome, auf die die Patienten stoßen. Aufgrund der Beteiligung des lateralen Kompartiments der unteren Extremität kann es sich auch als Fußtropfen präsentieren.
Bei der körperlichen Untersuchung können Muskelschwund, knöcherne Deformationen durch anhaltende Muskelkrämpfe usw. festgestellt werden. Tiefe Sehnenreflexe sind stark vermindert oder fehlen sogar. Trophische Geschwüre , Hautschäden, Verbrennungen aufgrund von Gefühllosigkeit, nicht heilende Läsionen usw. können auf der Haut gefunden werden.
Handschwäche tritt auf, wenn die Muskeln der oberen Extremität betroffen sind und der Patient Schwierigkeiten bei Handbewegungen, Fingerkontrolle, Handschrift usw. hat. Muskelkrämpfe und Schmerzen sind manchmal damit verbunden. Sensibilitätsverlust der zugehörigen Haut und anderer Gewebe mit Kribbeln, Kribbeln usw. wird in frühen Stadien beobachtet. Normalerweise fehlt den Schmerz- und Temperaturnervenfasern die Myelinisierung und sie bleiben bei dieser Krankheit verschont, aber sie können manchmal bei der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2 beteiligt sein, da der Mechanismus die axonale Degeneration und nicht die Demyelinisierung ist.
Fazit
Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2 ist eine sensorische und motorische Neuropathie, die von den Eltern am häufigsten als autosomal-dominantes Muster vererbt wird. Es ist normalerweise mit der Wallerschen Familiengeschichte ähnlicher Neuropathien bei den Eltern und anderen früheren Generationen verbunden. Bereits ein betroffener Elternteil reicht aus, um die Mutation an die nächste Generation weiterzugeben. In neueren Forschungen wurden einige andere Subtypen gefunden, die autosomal-rezessiver Natur sind.
Fortschreitende Muskelschwäche und Verlust verschiedener kutaner und tieferer Empfindungen mit langsamem Fortschreiten ist ein charakteristisches Merkmal der Charcot-a-Tooth-Krankheit. Das übliche Präsentationsalter ist das 1. und 2. Lebensjahrzehnt. Die Beteiligung beider Systeme hilft ihm, sich von anderen Typen peripherer Neuropathien zu unterscheiden. Blutsverwandte Ehen sollten vermieden werden, und der vorgeburtliche Nachweis der Mutation in der fötalen DNA könnte bei der Prävention der Krankheit in zukünftigen Generationen hilfreich sein.
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