Was ist die beste Behandlung für die Anderson-Fabry-Krankheit?

Es gibt viele genetische Zustände, die zusätzlich zu sekretorischen und metabolischen Anomalien Veränderungen oder Beeinträchtigungen der Apo B-Synthese verursachen können. Dies wiederum verursacht eine Malabsorption von Darmfett, was zu einer Wachstumsverzögerung und neuroophthalmologischen Komplikationen führt. Ein Zustand, bei dem Hypocholesterinämie in Familien auftritt, die als Abetalipoproteinämie, Chylomikronenretentionskrankheit, Hypobetalipoproteinämie oder Anderson-Fabry-Krankheit bezeichnet werden, sind nur einige der genetischen Zustände, die Mangelernährung, Wachstumsstörungen, Gedeihstörungen und Vitamin-E-Mangel verursachen. Die Diagnose verzögert sich häufiger, da die Symptome unspezifisch sind.

Es gibt keine spezifische Therapie oder Medikamente, um diesen Zustand zu behandeln. Das Management ist ausschließlich darauf ausgerichtet, ernsthafte Komplikationen zu verhindern. Durchfall, Erbrechen und Blähungen können durch eine fettarme Ernährung behandelt werden. Bei Kindern unter 5 Jahren tendieren Milchzubereitungen mit mittelkettigen Triglyceriden dazu, Durchfallanfälle zu verbessern und auch Mangelernährung innerhalb weniger Tage zu behandeln, aber die Verträglichkeit kann hier ein Problem darstellen. Bei Kindern über 5 Jahren reichen geringe Mengen an langkettigen Fettsäuren aus, um eine Verbesserung der Symptome zu beobachten. Eine Ernährungsberatung ist nicht nur erforderlich, um die Fettaufnahme zu überwachen und die Symptome zu verbessern, sondern auch um eine ausreichende Zufuhr von Kalorien und essentiellen Fettsäuren aufrechtzuerhalten. Die fetthaltige Ernährung muss reich an mehrfach ungesättigten Fettsäuren sein.

Der Mangel an essentiellen Fettsäuren ist besonders früh im Leben schwerwiegend. Die Behandlung eines Fettsäuremangels besteht aus essentiellen Fettsäuren aus der Nahrung, wodurch der Mangel behoben wird. Ein bis drei Teelöffel Sojaöl pro Tag zu den Mahlzeiten und Fischverzehr zu zwei- bis dreimal pro Woche können den Fettsäuremangel umkehren.

Wachstum ist ein pädiatriespezifisches Ziel bei Patienten mit Malabsorptionssyndromen. Bei frühzeitiger Diagnose und Behandlung ist mit einem Aufholwachstum zu rechnen. Die Verfolgung der Wachstumskurve ist für die Nachsorge von Kindern mit Chylomikronen-Retentionskrankheit unerlässlich. Die jährliche Auswertung ist geeignet.

Die Kontrolle des Vitamin-E-Mangels spielt auch eine wichtige Rolle bei der Prävention neurologischer Komplikationen. Das Management umfasst Nahrungsergänzungsmittel wie Vitamin E und A, die in Fetten löslich sind. Vitamin A kann in Kombination mit Vitamin E helfen, ophthalmologischen Komplikationen vorzubeugen. Diese Vitamine sind sehr wichtig, um diese Art von Komplikationen der Chylomikronenretentionskrankheit zu verhindern, zu verlangsamen oder zu verbessern. Eine Echokardiographie wird bei Personen über 18 Jahren empfohlen, da die Früherkennung von Herzanomalien die Patienten dazu veranlassen kann, die Vitamintherapie wieder aufzunehmen, falls sie diese abgebrochen haben.

Es wurde berichtet, dass hohe Dosierungen von Vitamin E (100 IE/kg/Tag) neurologische Komplikationen verhindern, verlangsamen oder verbessern. Alpha-Tocopherol, entweder in wässriger oder in Lipidform, ist die wirksamste Form von Vitamin E, um neurologischen Komplikationen vorzubeugen.

Eine frühzeitige Vitamin-D-Behandlung (800 bis 1200 IE/Tag) ermöglicht es, Osteopenie-Zuständen vorzubeugen. Diese hohe Aufnahme von Vitaminen ist im Allgemeinen unbedenklich. Vitamin K kann in einer Dosierung von 15 mg/Woche verabreicht werden. Dies ist die beste Therapie zur Vorbeugung von Blutungen.

• Empfohlene Diät
• Eine fettarme Ernährung, die reich an essentiellen Fettsäuren und mittelkettigen Triglyceriden ist
• Vitamin E (wasserlösliche Form): 50 IE/kg/d
• Vitamin A: 15.000 IE/Tag
• Vitamin D: 800-1200 IE/kg/Tag für < 5 Jahre und 600.000 IE/2 Monate für > 5 Jahre
• Fettlösliche Vitamine PO (per os)
• Vitamin K: 15 mg/Woche
• Eine Perfusion (Durchgang von Flüssigkeit durch das Kreislaufsystem oder Lymphsystem) / Monat
• Fettsäuren: Intralipid 20 % 2 g/kg/Monat
• Vitamin E: 4 bis 6 mg/kg/Monat
• Vitamin A: 500 IE/kg/Monat

Säuglinge mit schweren Anzeichen und Symptomen haben eine schlechtere Prognose. Diejenigen, die in frühen Stadien mit milderen Symptomen diagnostiziert werden, haben möglicherweise eine bessere Prognose. Bei Erwachsenen erfordert diese Erkrankung eine Langzeitbehandlung, die in wissenschaftlichen Veröffentlichungen kaum anerkannt wird.