Was ist das Weismann-Netter-Stuhl-Syndrom: Ursachen, Symptome, Behandlung, Diagnose

Das Weismann-Netter-Stuhl-Syndrom ist ein äußerst seltener pathologischer Zustand, bei dem es zu einer abnormalen Knochenentwicklung kommt. Eine betroffene Person mit Weismann-Netter-Stuhl-Syndrom zeigt eine Verbiegung der  Schienbein- und Wadenbeinschäfte.

Beim Weismann-Netter-Stuhl-Syndrom können auch andere Knochen wie die Rippen, das Becken , das Rückenmark und die Knochen der oberen Extremitäten beteiligt sein. Personen, die vom Weismann-Netter-Stuhl-Syndrom betroffen sind, neigen dazu, kleinwüchsig zu sein.

Die Hauptursache für die Entwicklung des Weismann-Netter-Stuhl-Syndroms ist die Mutation in bestimmten Genen, aber die Forschung ist noch nicht abgeschlossen, um das genaue Gen zu identifizieren, dessen Mutation für die Entwicklung des Weismann-Netter-Stuhl-Syndroms verantwortlich ist.

Dieser Zustand folgt einem autosomal-dominanten Vererbungsmuster, was bedeutet, dass nur eine Kopie des defekten Gens von einem der Elternteile ausreicht, damit eine Person das Weismann-Netter-Stuhl-Syndrom entwickelt.

Die Hauptursache für das Weismann-Netter-Stuhl-Syndrom ist eine Mutation im Gen und folgt einem autosomal dominanten Vererbungsmuster, was bedeutet, dass nur eine Kopie des fehlerhaften Gens ausreicht, damit eine Person diesen Zustand entwickelt.

Das genaue Gen, das für die Entstehung des Weismann-Netter-Stuhl-Syndroms verantwortlich ist, ist noch Gegenstand der Forschung. In einigen Fällen besteht ein familiärer Zusammenhang mit der Entwicklung dieser Erkrankung.

Die Funktion von Genen besteht darin, Proteine ​​zu schaffen, die eine wichtige Rolle bei der Funktion verschiedener Organe spielen. Ein Defekt im Gen führt zu einer unzureichenden Produktion von Proteinen, was dazu führt, dass die Organe nicht richtig funktionieren, was zu einer Vielzahl von Komplikationen führt.

Man kann also sagen, dass das Gen, das Proteine ​​produziert, die für die Knochenentwicklung verantwortlich sind, für die Entstehung des Weismann-Netter-Stuhl-Syndroms verantwortlich ist.

Eine betroffene Person mit Weismann-Netter-Stuhl-Syndrom neigt zu Kleinwuchs mit Verbiegung der Schienbein- und Wadenbeinschäfte. In einigen Fällen ist der Femur auch aufgrund von abnormalen Knocheneigenschaften als Folge des Weismann-Netter-Stuhl-Syndroms gebogen.

Es bestehen keine wesentlichen Funktionseinschränkungen durch das Weismann-Netter-Stuhl-Syndrom. Dies ist der Grund, warum dieser Zustand in den meisten Fällen viele Jahre lang nicht diagnostiziert wird, selbst nachdem das Kind die Pubertät erreicht hat.

Die Verkrümmung der Knochen in Schien- oder Wadenbeinschäften ist normalerweise beidseitig und nur in einigen seltenen Fällen einseitig bei Menschen mit Weismann-Netter-Stuhl-Syndrom.

Es kann eine Exostose in der Tibia vorhanden sein, die bei Weismann-Netter-Stuhl-Syndrom leicht durch Röntgenaufnahmen zu sehen ist. Darüber hinaus können auch die Knochen des Beckens und der Rippen als Folge des Weismann-Netter-Stuhl-Syndroms betroffen sein.

Coxa Vera, eine Hüftdeformität, bei der der Oberschenkelknochen zur Mitte des Rückens zeigt, ist auch etwas, das bei Weismann-Netter-Stuhl-Syndrom ziemlich häufig vorkommt.

Röntgenbilder in Form von Röntgenbildern sind gut genug, um die Diagnose eines Weismann-Netter-Stuhl-Syndroms zu bestätigen. Diese Röntgenaufnahmen zeigen deutlich die Verbiegung der Fibula- und Tibiaschäfte zusammen mit dem Vorhandensein einer Exostose in der Tibia.

Zusätzlich kommt es zu einer Verdickung der äußeren Knochenschicht. Bei Weismann-Netter-Stuhl-Syndrom kann auch eine Verbiegung bestimmter anderer Knochenstrukturen auf Röntgenbildern erkennbar sein.

Die Diagnose des Weismann-Netter-Stuhl-Syndroms ist allein aufgrund der körperlichen Merkmale äußerst schwierig, da es nicht viele körperliche Missbildungen gibt, die eine betroffene Person abgesehen von der Kleinwüchsigkeit aufweist, und genau dies ist der Grund für die Diagnose des Weismann-Netter-Stuhl-Syndroms sich verzögern.

Die Behandlung des Weismann-Netter-Stuhl-Syndroms richtet sich nach den spezifischen Symptomen, die der Patient zeigt. Während gegen die Kleinwüchsigkeit des Patienten nicht viel getan werden kann, sind die vorhandenen knöchernen Missbildungen durchaus behandelbar.

Eine Operation ist die am meisten bevorzugte Option, um viele Knochendeformitäten zu korrigieren, die durch das Weismann-Netter-Stuhl-Syndrom verursacht werden. Darüber hinaus ist Physio- und Ergotherapie auch bei Personen mit Weismann-Netter-Stuhl-Syndrom sehr vorteilhaft.

Wie bereits erwähnt, kann es durch das Weismann-Netter-Stuhl-Syndrom zu keinen Funktionseinschränkungen kommen, aber operative Eingriffe können die durch das Weismann-Netter-Stuhl-Syndrom verursachten Schäden auf ein Minimum reduzieren.

Eine chirurgische Empfehlung wird in Abhängigkeit von der Schwere der Symptome, dem allgemeinen Gesundheitszustand des Patienten und dem Vorhandensein anderer komorbider Erkrankungen ausgesprochen, die die Person daran hindern können, sich einem chirurgischen Eingriff zur Behandlung des Weismann-Netter-Stuhl-Syndroms zu unterziehen.