Was ist das Turner-Syndrom?

Das Turner-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die bestimmte körperliche Merkmale wie sehr geringe Statur, Unfruchtbarkeit und ein erhöhtes Risiko für andere medizinische Probleme verursacht. Das Turner-Syndrom betrifft nur genetisch bedingte Frauen, nicht genetisch bedingte Männer. Es kommt in Populationen auf der ganzen Welt vor und etwa eine von 2.500 Frauen wird mit dem Syndrom geboren. Die Erkrankung wurde nach dem amerikanischen Arzt Henri Turner benannt, der ihre Symptome erstmals 1938 beschrieb.1

Symptome des Turner-Syndroms

Die Symptome des Turner-Syndroms betreffen viele Systeme des Körpers.

Physikalische Eigenschaften

Das Turner-Syndrom kann bestimmte körperliche Merkmale hervorrufen. Einige davon sind:

• Geringe Körpergröße (sehr häufig)
• Breite Brust
• Hautfalte, die an den Seiten des Halses verläuft („Schwimmhäute“)
• Klopfe in die Knie
• Fehlgebildete Nägel1

Reproduktive Gesundheit

Menschen mit Turner-Syndrom haben fast immer Probleme im Zusammenhang mit der reproduktiven Gesundheit. Wenn sie keine zusätzlichen Hormone einnehmen, kommt es möglicherweise zu einer verzögerten Pubertät und zu keiner Menstruation.

Bei einigen kommt es zu einer vorzeitigen Ovarialinsuffizienz, bei der die Eierstöcke aufhören, Östrogen zu produzieren und Eizellen freizusetzen, bevor normalerweise die Menopause eintreten sollte. Die meisten Menschen mit Turner-Syndrom können ohne die Hilfe der assistierten Reproduktionstechnologie nicht auf natürlichem Weg schwanger werden.2

Angeborene Nieren- oder Herzprobleme

Menschen mit Turner-Syndrom haben auch ein erhöhtes Risiko für angeborene Probleme mit abnormal geformten Nieren. Dies kann zu Problemen bei wiederholten Harnwegsinfektionen führen.

Besorgniserregender sind in der Regel die möglichen Herz-Kreislauf-Probleme. Einige davon sind Bluthochdruck, bikuspide Aortenklappe, Verengung der Aorta und Aortendilatation. Eine Aortendissektion ist eine weitere seltene Komplikation. Dieser Riss in der Aorta, einer der wichtigsten Arterien des Körpers, endet oft tödlich.

Die meisten Menschen mit Turner-Syndrom führen ein langes Leben. Diese Probleme erhöhen jedoch zusammen mit anderen Komplikationen das Risiko eines frühen Todes bei Menschen mit dieser Erkrankung.3

Kognitive Probleme

Die meisten Menschen mit Turner-Syndrom verfügen über eine normale Intelligenz. Sie haben jedoch möglicherweise subtile Probleme mit den visuellen, räumlichen und mathematischen Fähigkeiten und sind außerdem einem höheren Risiko für ein Aufmerksamkeitsdefizitsyndrom ausgesetzt. Manche Kinder haben möglicherweise soziale Schwierigkeiten. Angstzustände und Depressionen können ebenfalls ein Problem sein.5

Andere potenzielle Probleme

Das Turner-Syndrom erhöht auch das Risiko für bestimmte Autoimmunerkrankungen, darunter Hypothyreose , Zöliakie, entzündliche Darmerkrankungen und Typ-1-Diabetes. Auch Hörverlust und Augenprobleme sind möglich, ebenso wie Osteoporose und Skoliose.6

Ursachen

Das Turner-Syndrom ist eine genetische Erkrankung. Es wird durch einen zufälligen Fehler verursacht, wenn das genetische Material von einer Zelle in eine neue kopiert wird. Dies kann vor der Empfängnis oder sehr früh in der pränatalen Entwicklung geschehen.

Das Turner-Syndrom wird nicht dadurch verursacht, dass die Eltern etwas getan oder unterlassen haben. Wissenschaftler kennen keine Faktoren, die das Risiko erhöhen, ein Kind mit Turner-Syndrom zur Welt zu bringen. Obwohl es sich um eine genetische Erkrankung handelt, wird das Turner-Syndrom in den meisten Fällen nicht vererbt.7Es liegt lediglich an einer zufälligen Mutation.

Chromosomenanomalie

Der Mensch erbt 46 Chromosomen – einen Satz von 23 von jedem Elternteil. Diese Chromosomen enthalten jeweils unterschiedliche Gene, die vererbte DNA, die Informationen darüber enthält, wie bestimmte Proteine ​​im Körper aufgebaut werden.

Das biologische Geschlecht einer Person wird durch die Vererbung zweier spezifischer Chromosomen bestimmt: der X- und Y-Chromosomen. Ein typischer genetischer Mann hat ein X- und ein Y-Chromosom, und eine typische genetische Frau hat zwei verschiedene X-Chromosomen.

Viele Menschen kennen ein anderes genetisches Syndrom, das Down-Syndrom , bei dem eine Person eine zusätzliche Kopie des Chromosoms Nummer 21 erbt. Beim Turner-Syndrom ist das Problem ein fehlendes Chromosom. In diesem Fall erbt die Person nicht zwei vollständige X-Chromosomen. Stattdessen erbt das Kind nur ein funktionierendes X-Chromosom (und kein Y-Chromosom). Oder das Kind erbt ein funktionierendes X-Chromosom (und kein Y-Chromosom) und nur einen Teil eines zweiten X-Chromosoms.1

Dies kann für alle Zellen des Körpers gelten, vielleicht aber auch nur für einen Teil davon. Wenn bei einer Person dieses Problem nur in einigen ihrer Zellen auftritt, spricht man vom „Mosaik-Turner-Syndrom“. Diese Personen neigen dazu, weniger schwere Symptome zu haben.

Das fehlende X-Chromosom verursacht Probleme, da einige der Gene, die normalerweise auf dem fehlenden X-Chromosom vorhanden sind, nicht funktionieren können. Beispielsweise scheint die verringerte Körpergröße von Frauen mit Turner-Syndrom auf ein Gen auf dem X-Chromosom namens „SHOX“ zurückzuführen zu sein.6

Aufgrund des Problems mit dem X-Chromosom beim Turner-Syndrom entwickeln sich die Eierstöcke nicht normal und sind oft nicht in der Lage, ausreichend Östrogen zu produzieren. Dies kann zu einigen Problemen im Zusammenhang mit der reproduktiven Gesundheit führen.

Diagnose

Anamnese und körperliche Untersuchung sind die Ausgangspunkte für die Diagnose. Idealerweise sollte die Diagnose so schnell wie möglich erfolgen, damit der Betroffene an Spezialisten mit Erfahrung im Turner-Syndrom überwiesen werden kann.

Das Turner-Syndrom wird manchmal pränatal durch eine Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese diagnostiziert. Manchmal weist eine Person körperliche Merkmale auf, die einen Arzt dazu veranlassen, an ein Turner-Syndrom zu denken. In anderen Fällen kann das Turner-Syndrom aufgrund eines Problems wie einer Herzfehlbildung Anlass zur Sorge geben.

Bei vielen Menschen mit Turner-Syndrom wird die Diagnose erst im Kindes- oder Jugendalter gestellt, wenn sie wegen ihrer geringen Körpergröße von einem Arzt untersucht werden.8Bei einigen Menschen mit leichten Symptomen des Turner-Syndroms, insbesondere bei denen mit Mosaik-Turner-Syndrom, wird die Diagnose möglicherweise erst im Erwachsenenalter gestellt. Dies kann der Fall sein, wenn untersucht wird, warum eine Frau mehr als eine Schwangerschaft verloren hat.

Zur Bestätigung einer Diagnose sind Gentests erforderlich. Hierzu ist die Entnahme einer Blutprobe erforderlich. Anschließend führen Labortechniker eine Karyotypisierung durch , einen Labortest, der Informationen über die Chromosomen einer Person liefert. Normalerweise reicht dieser Test aus, um das Turner-Syndrom zu bestätigen, aber manchmal sind auch andere Gentests erforderlich, möglicherweise aus einer anderen Gewebeart, beispielsweise einer Hautprobe.9

Beurteilung von Komplikationen

Sobald die Diagnose „Turner-Syndrom“ gestellt wurde, ist es wichtig, einige der medizinischen Probleme abzuklären, die damit einhergehen können. Dies kann spezifische Labor- und Bildgebungstests umfassen, wie zum Beispiel die folgenden:

• Blutuntersuchungen auf Schilddrüsenprobleme (wie TSH )
• Blutuntersuchungen auf Zöliakie
• Blutuntersuchungen auf Nierenprobleme
• Blutuntersuchungen auf Diabetes
• Bildgebende Verfahren zur Überprüfung des Herzens, wie zum Beispiel ein Echokardiogramm
• Bildgebender Test für eine vergrößerte Aorta
• Bildgebender Test zur Überprüfung der Nieren10

Personen mit Turner-Syndrom benötigen außerdem regelmäßige Augen- und Ohrenuntersuchungen sowie regelmäßige Kontrollen auf Skoliose. Es ist auch hilfreich, mit einer pädagogischen Fachkraft zusammenzuarbeiten und sich auf mögliche Lernunterschiede testen zu lassen.

Behandlung

Die Behandlung des Turner-Syndroms befasst sich mit seinen Auswirkungen auf verschiedene Körpersysteme.

Hormonbehandlungen

Die Behandlung mit Wachstumshormonen ist eine tragende Säule der Behandlung des Turner-Syndroms. Es handelt sich um eine natürlich vorkommende Substanz, die in der Hypophyse des Gehirns produziert wird. Normalerweise wird vom Körper Wachstumshormon ausgeschüttet, um (neben anderen Funktionen) das körperliche Wachstum von Kindern anzuregen. Beim Turner-Syndrom kann die Einnahme von synthetisch hergestelltem Wachstumshormon dabei helfen, eine typischere Körpergröße zu erreichen.

Die Behandlung mit Wachstumshormonen kann bereits im Alter von 4 bis 6 Jahren begonnen werden. Während dieser Zeit sollte das Wachstum regelmäßig überwacht werden und die Wachstumshormondosis kann entsprechend angepasst werden. Es kann gestoppt werden, wenn eine Person ihre Erwachsenengröße erreicht hat.6

Östrogen ist auch ein wichtiger Bestandteil der Therapie für die meisten Menschen mit Turner-Syndrom, normalerweise ab dem 12. Lebensjahr. Diese Hormone können dabei helfen, die Brustentwicklung und andere körperliche Veränderungen in der Pubertät in Gang zu bringen.1 Östrogene haben auch andere wichtige Funktionen, beispielsweise die Vorbeugung von Osteoporose. Diese können oral oder über ein auf die Haut aufgetragenes Pflaster eingenommen werden.

Östrogene werden normalerweise mit einem anderen wichtigen Fortpflanzungshormon, den Gestagenen, gepaart. Sie können einer Frau helfen, ihren Menstruationszyklus zu beginnen. Sie werden in der Regel ein bis zwei Jahre nach der Östrogentherapie hinzugefügt. Die Gabe von Östrogenen und Gestagenen wird etwa bis zu dem Alter fortgesetzt, in dem eine Frau normalerweise in die Wechseljahre eintritt.11

Fruchtbarkeitsbehandlungen

Obwohl die meisten Frauen mit Turner-Syndrom unfruchtbar sind, kann ein kleiner Prozentsatz lebensfähige Eizellen haben. Andere Frauen können möglicherweise mithilfe gespendeter Eizellen oder Embryonen gebären. Es ist eine gute Idee, schon früh – bereits im Kindesalter – mit einem Fruchtbarkeitsexperten zusammenzuarbeiten, um mögliche Optionen zu erkunden.

Allerdings muss die Sicherheit einer Schwangerschaft sorgfältig geprüft werden, bevor eine Frau mit Turner-Syndrom versucht, schwanger zu werden. Beispielsweise kann es wichtig sein, sich auf eine vergrößerte Aorta untersuchen zu lassen, bei der das Risiko eines lebensbedrohlichen Risses („Dissektion“) besteht. Das Turner-Syndrom birgt ein erhöhtes Risiko für Komplikationen für Mutter und Kind, und für manche Frauen kann dieses Risiko zu hoch sein.12

Psychologische und pädagogische Unterstützung

Es kann auch hilfreich sein, einen Spezialisten für psychologische und schulische Probleme aufzusuchen. Einige Personen können von akademischer Unterstützung profitieren. Kognitive Verhaltenstherapie oder andere psychologische Behandlungen können einigen helfen. Manchmal sind auch Medikamente sinnvoll, etwa Antidepressiva gegen Depressionen oder Stimulanzien gegen ADHS.5

Andere Behandlungen

Andere Probleme des Turner-Syndroms erfordern möglicherweise ebenfalls eine individuelle Behandlung, z. B. Schilddrüsenhormone bei Schilddrüsenerkrankungen, Stützung bei Skoliose, Herzoperationen bei angeborenen Herzfehlern usw.

Um diese vielfältigen Gesundheitsprobleme anzugehen, erfordert die Behandlung des Turner-Syndroms in der Regel die Zusammenarbeit mit einem multidisziplinären Team medizinischer Spezialisten.

Bewältigung

Die Turner-Syndrom-Gesellschaft der Vereinigten Staaten ist eine der Organisationen, die Menschen mit Turner-Syndrom und ihren Familien Unterstützung bietet.13

Diese Gruppen helfen Einzelpersonen dabei, Ressourcen und Bewältigungsstrategien auszutauschen. Es ist einfacher denn je, mit Personen in Kontakt zu treten, die Erfahrung mit der Erkrankung haben.

Ein Wort von Verywell

Das Turner-Syndrom ist eine lebenslange Erkrankung, die zu schwerwiegenden medizinischen Problemen führen kann. Es ist verständlich, ein Verlustgefühl zu verspüren, wenn man erfährt, dass jemand, den man liebt, am Turner-Syndrom leidet. Allerdings können diese Individuen ein sehr erfülltes und langes Leben führen. Wenn Sie alles über das Turner-Syndrom erfahren, können Sie Ihre verfügbaren Ressourcen optimal nutzen.