Das Tetraamelia-Syndrom ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, die dazu führt, dass ein Baby ohne Arme und Beine zur Welt kommt. Darüber hinaus kann es zu anderen Missbildungen im Skelett, im Gesicht, im Kopf, im Herzen, in der Lunge, im Nervensystem oder im Genitalbereich kommen.
Diese genetische Veränderung kann während der Schwangerschaft diagnostiziert werden und daher kann der Geburtshelfer je nach Schwere der festgestellten Fehlbildungen einen Schwangerschaftsabbruch empfehlen, da viele dieser Fehlbildungen das Leben des Kindes nach der Geburt gefährden können.
Obwohl es keine Heilung gibt, gibt es Fälle, in denen das Baby mit fehlenden vier Gliedmaßen oder mit leichten Missbildungen geboren wird. In diesen Fällen kann möglicherweise eine angemessene Lebensqualität aufrechterhalten werden.
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Hauptsymptome
Neben dem Fehlen von Beinen und Armen kann das Tetraamelia-Syndrom viele weitere Fehlbildungen in verschiedenen Körperteilen verursachen, wie zum Beispiel:
Schädel und Gesicht
- Stürze;
- Sehr kleine Augen;
- Sehr niedrige oder fehlende Ohren;
- Sehr hervorstehende oder fehlende Nase;
- Gaumenspalte oder Lippenspalte.
Herz und Lunge
- Verringerung der Lungengröße;
- Membranveränderungen;
- Nicht getrennte Herzkammern;
- Abnahme auf einer Seite des Herzens.
Genitalien und Harnwege
- Fehlen einer Niere;
- Unterentwickelte Eierstöcke;
- Fehlen von Anus, Harnröhre oder Vagina;
- Vorhandensein eines Lochs unter dem Penis;
- Unterentwickelte Genitalien.
Skeleton
- Fehlen von Wirbeln;
- Kleine oder fehlende Hüftknochen;
- Fehlen von Rippen.
In jedem Fall sind die dargestellten Fehlbildungen unterschiedlich und daher variieren die durchschnittliche Lebenserwartung und das Lebensrisiko von Baby zu Baby.
Allerdings weisen betroffene Personen innerhalb derselben Familie in der Regel sehr ähnliche Fehlbildungen auf.
Warum tritt das Syndrom auf?
Noch gibt es nicht für alle Fälle des Tetraamelia-Syndroms eine eindeutige Ursache, es gibt jedoch viele Fälle, in denen die Krankheit durch eine Mutation im WNT3-Gen verursacht wird.
Das WNT3-Gen ist für die Produktion eines wichtigen Proteins für die Entwicklung von Gliedmaßen und anderen Körpersystemen während der Schwangerschaft verantwortlich. Tritt daher eine Veränderung in diesem Gen auf, wird das Protein nicht produziert, was zum Fehlen von Armen und Beinen sowie zu anderen Missbildungen im Zusammenhang mit mangelnder Entwicklung führt.
Wie die Behandlung durchgeführt wird
Es gibt keine spezifische Behandlung für das Tetra-Amelia-Syndrom und in den meisten Fällen überlebt das Baby aufgrund von Fehlbildungen, die sein Wachstum und seine Entwicklung behindern, nicht mehr als ein paar Tage oder Monate nach der Geburt.
Wenn das Kind jedoch überlebt, umfasst die Behandlung in der Regel eine Operation, um einige der aufgetretenen Fehlbildungen zu korrigieren und die Lebensqualität zu verbessern. Bei fehlenden Gliedmaßen kommen in der Regel spezielle Rollstühle zum Einsatz, die beispielsweise durch Kopf-, Mund- oder Zungenbewegungen bewegt werden.
In fast allen Fällen ist die Hilfe anderer Menschen für die Bewältigung alltäglicher Aktivitäten erforderlich. Einige Schwierigkeiten und Hindernisse können jedoch mit ergotherapeutischen Sitzungen überwunden werden, und es gibt sogar Menschen mit dem Syndrom, die in der Lage sind, sich alleine und ohne Rollstuhl fortzubewegen.
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