Was ist das Jeune-Syndrom: Ursachen, Symptome, Behandlung

Das Jeune-Syndrom, das auch unter dem Namen erstickende Thoraxdystrophie bekannt ist, ist eine äußerst seltene genetische Erkrankung, die durch Defekte in der Entwicklung von Knorpel und Knochen, insbesondere im Becken, in den Rippen, Armen und Beinen, gekennzeichnet ist.

Kinder, die mit dem Jeune-Syndrom geboren werden, haben tendenziell einen kürzeren und schmaleren Brustkorb als der normale Brustkorb, was dazu führt, dass sich die Lungen nicht vollständig entwickeln können, was es dem Kind erschwert, normal ein- und auszuatmen. Es wird geschätzt, dass etwa 1 von 100.000 Kindern in den Vereinigten Staaten vom Jeune-Syndrom betroffen ist.

Es folgt einem autosomal-rezessiven Merkmal, was bedeutet, dass Kopien des fehlerhaften Gens von jedem Elternteil erforderlich sind, damit das Kind das Jeune-Syndrom entwickelt. Die Lungen von Kindern mit Jeune-Syndrom können normal wachsen, haben jedoch aufgrund des schmalen und kurzen Brustkorbs nicht genügend Platz zum Wachsen, was zu Atemproblemen führt.

Dieses Problem mit der Atmung verbessert sich in einigen Fällen tendenziell, wenn das Kind wächst, oder es kann eine Operation des Brustkorbs erforderlich sein, um Platz zu schaffen, damit die Lunge normal wachsen und sich ausdehnen kann.

Darüber hinaus können Kinder mit Jeune-Syndrom Probleme mit der Nahrungsaufnahme haben und müssen möglicherweise eine Ernährungssonde platzieren. Nieren- und Leberfunktionsstörungen sind auch eines der Hauptmerkmale des Jeune-Syndroms. Zwergwuchs ist auch eines der Merkmale des Jeune-Syndroms.

Die eigentliche Ursache für die Entwicklung des Jeune-Syndroms ist noch nicht bekannt, aber es wird angenommen, dass eine Reihe verschiedener Gene dafür verantwortlich sind. Die Mutationen in den Genen IFT80, DYNC2H1, WDR19, IFT140 und TTC21B wurden von Forschern als mögliche fehlerhafte Gene identifiziert, die für die Entwicklung des Jeune-Syndroms verantwortlich sein könnten.

Diese Gene sind für die Produktion eines in Zilien vorkommenden Proteins verantwortlich. Es werden noch Untersuchungen durchgeführt, um die Rolle der Zilien bei der Entwicklung der Symptome des Jeune-Syndroms zu identifizieren.

Das klassische Merkmal des Jeune-Syndroms ist ein kleiner und schmaler Brustkorb, der deutlich sichtbar ist. Der Brustkorb hat normalerweise die Form einer Glocke. Außerdem wird das Kind eine schnelle Atmung mit sehr geringer Ausdehnung des Brustkorbs haben.

Das Kind wird auch Schwierigkeiten beim Atmen haben, da sich die Lunge aufgrund des kleinen Brustkorbs nicht vollständig ausdehnen kann, was später zu mehreren Lungeninfektionen führen kann. Eine bläuliche Verfärbung ist auch eines der klassischen Merkmale des Jeune-Syndroms als Folge von Sauerstoffmangel, weil sich die Lungen nicht normal ausdehnen können. Zwergwuchs ist ein weiteres Symptom des Jeune-Syndroms mit ungewöhnlich kurzen Armen und Beinen. In einigen Fällen können bei Kindern mit Jeune-Syndrom auch zusätzliche Zehen oder Finger vorhanden sein.

Kinder mit Jeune-Syndrom haben oft Probleme beim Essen bis zu dem Punkt, an dem aufgrund des Jeune-Syndroms möglicherweise eine Magensonde zu Ernährungszwecken eingeführt werden muss.

In bestimmten Fällen kann eine vorgeburtliche Ultraschalluntersuchung den Arzt darauf hinweisen, dass das zu gebärende Baby aufgrund des ungewöhnlich kurzen und glockenförmigen Brustkorbs und der ungewöhnlich kurzen Arme und Beine Symptome des Jeune-Syndroms aufweist. Nach der Geburt des Kindes können die folgenden Tests durchgeführt werden, um die Diagnose des Jeune-Syndroms zu bestätigen. Radiologische Untersuchungen in Form von Röntgenaufnahmen, CT- und MRT-Scans zur Untersuchung der Größe und Form des Brustkorbs und des Beckens sowie der oberen und unteren Extremitäten.

Urinanalyse, um den Status der Niere zu überprüfen, ob sie normal funktioniert oder nicht

Überprüfen Sie den Zustand der Lunge mit einem Lungenfunktionstest, um festzustellen, ob der Austausch von Sauerstoff und Kohlendioxid normal erfolgt oder nicht.

Zusätzlich werden Gentests auf Mutationen der Gene das Jeune-Syndrom bestätigend diagnostizieren.

Die Behandlung des Jeune-Syndroms erfordert einen multidisziplinären Ansatz für eine Vielzahl verschiedener Gesundheitsdienstleister, darunter Kinderärzte, Orthopäden, Pneumologen, Thoraxchirurgen und Ernährungsberater, die einen für Kinder mit Jeune-Syndrom am besten geeigneten Behandlungsplan erstellen können.

Das Erste und Wichtigste bei der Behandlung von Babys mit Jeune-Syndrom ist die Verbesserung der Atmungsfähigkeit des Kindes. Dafür benötigen sie in manchen Fällen entweder eine Beatmungshilfe oder einen chirurgischen Eingriff, bei dem der Brustkorb erweitert wird, damit die Lungen mehr Platz haben, sich auszudehnen und das Kind somit freier atmen kann.

Bei Lungeninfektionen kann das Kind Antibiotika erhalten. In Fällen, in denen das Kind Probleme mit der Nahrungsaufnahme hat, muss möglicherweise eine Ernährungssonde zu Ernährungszwecken als Behandlungsmethode für das Jeune-Syndrom platziert werden.