Was ist das Ellis-Van-Creveld-Syndrom: Ursachen, Symptome, Behandlung, Prognose, Diagnose, Komplikationen

Das Ellis-van-Creveld (EVC)-Syndrom ist eine seltene erbliche genetische Störung, die die Statur einer Person so beeinflusst, dass sie klein ist, oder mit anderen Worten, Zwergwuchs . Es tritt auf, wenn die in primären Zilien vorhandenen EvC- oder EvC2-Gene einen Defekt aufweisen. Menschen mit Ellis-van-Creveld-Syndrom haben relativ kurze Beine, Unterarme und Brustkorb ^[1] . Bei Menschen mit diesem Syndrom sind die Brustkorb eng.

Das Ellis-van-Creveld-Syndrom wird auch von Polydaktylie begleitet, d. h. Ausstülpung der zusätzlichen Finger und/oder Zehe(n). Es gibt andere Charakterisierungen des Ellis-van-Creveld-Syndroms wie Zahnanomalien, Fingernägel und Zehendeformitäten. Die meisten Menschen, die mit dem Ellis-van-Creveld-Syndrom geboren wurden, neigen dazu, Herzprobleme zu haben, die ernsthaft tödlich sein können.

Zu den Symptomen des Ellis-van-Creveld-Syndroms gehören:

• Zwergwuchs als wichtigstes Symptom des Ellis-van-Creveld-Syndroms: Zwergwuchs ist ein Zustand von Minderwuchs. Die Größe einer Person, die als Erwachsener weniger als 4 Fuß beträgt, wird als Zwerg angesehen. Es ist oft durch einen kurzen Torso, kurze Arme und Beine, einen kurzen Rumpf mit relativ größeren Gliedmaßen gekennzeichnet.
• Kurze Arme und Beine: Arme und Beine sind anscheinend kürzer als bei normalen Menschen.
• Orofaziale Spalte: Eine orofaziale Spalte tritt auf, wenn sich die Lippe oder der Mund eines Babys während der Schwangerschaft nicht richtig entwickelt haben. Bei orofazialen Spalten kann sich das Gewebe, das den Gaumen bildet, während der Schwangerschaft nicht richtig verbinden.
• Kryptorchide als Symptom des Ellis-van-Creveld-Syndroms: Kryptorchide ist im Grunde ein Zustand von Hodenhochstand, bei dem einer oder beide Hoden sich nicht bis zum Hodensack bewegt haben. Dieser Zustand ist bei Frühgeborenen üblich, da ihre Hoden bis zum 7. Monat der Entwicklung des Fötus nicht vom Abdomen zum Hodensack absteigen.
• Polydaktylie: Polydaktylie ist ein Zustand, bei dem eine Person mit einem zusätzlichen Finger oder Zeh geboren wird. Die Möglichkeit des Auftretens zusätzlicher Finger kann an beiden Händen und/oder beiden Füßen bestehen.
  Eingeschränkte Körperbewegung: Ein Zustand, in dem die Körperbewegung relativ eingeschränkt ist als bei einer normalen Person.
• Abnormales Nagelwachstum als Symptom des Ellis-van-Creveld-Syndroms: Abnormales Nagelwachstum kann vertikale Grate oder brüchige Stellen umfassen. In einigen Fällen ist auch eine Nagelverfärbung möglich.
• Haare: Fein strukturiertes Haar ist entweder spärlich oder fehlt vollständig.
• Zahnanomalien als Symptom des Ellis-van-Creveld-Syndroms: Zahnanomalien umfassen große Lücken zwischen den Zähnen, unverhältnismäßige Ausrichtung der Zähne, verdübelte Zähne, Über- oder Unterwuchs der Zähne.

Zu den Problemen im Zusammenhang mit dem Ellis-van-Creveld-Syndrom gehören:

• Anomalien im Knochenwachstum: Anomalien im Knochenwachstum beziehen sich auf abnormales Wachstum von Armen, Beinen, Rippen und so weiter.
• Nierenerkrankung: In einigen Fällen des Ellis-van-Creveld-Syndroms kann eine Nierenerkrankung auftreten, die manchmal lebensbedrohlich sein kann.
• Angeborene Herzfehler (KHK): Angeborene Herzfehler hängen mit der Struktur des Herzens von Geburt an zusammen, wobei die Arterien und Venen in der Nähe des Herzens, die Klappen und die Wände häufig betroffen sind. Dies kann den Blutfluss und die ordnungsgemäße Funktion des Herzens stören. Abgesehen von diesen Defekten kann das Herz ein Loch oder in einigen Fällen mehrere Löcher aufweisen.
• Atemprobleme: Aufgrund schmaler Brustkörbe oder abnormaler Herzmuskel kann die Person Atemprobleme haben.
• Falsche Ausrichtung der Zähne: Eine falsche Ausrichtung der Zähne kann zu oralen Infektionen, Schwierigkeiten beim Kauen der Nahrung, Kommunikationsproblemen und Atemproblemen führen.
• Vorstehen eines zusätzlichen Fingers oder Zehs: Das Vorstehen eines zusätzlichen Fingers oder Zehs, mit anderen Worten, Polydaktylie ist ebenfalls sehr verbreitet.

Das Ellis-van-Creveld-Syndrom ist eine sehr seltene genetische Störung, die bei 1 von 60.000 bis 200.000 Geburten auftritt. Es ist viel häufiger bei älteren Menschen in der Amish-Gemeinde von Pennsylvania ^[2] und in den einheimischen Teilen Westaustraliens. ^[1]

Das Vererbungsmuster des Ellis-Van-Creveld-Syndroms

Das Vererbungsmuster ist autosomal rezessiv, was bedeutet, dass beide von den Eltern geerbten Gene mutiert sind. Sie können jedoch im Allgemeinen nicht die Symptome der Erkrankung zeigen.

Das Ellis-van-Creveld-Syndrom wird durch Mutationen im EvC- oder EvC2-Gen verursacht; Mit anderen Worten, es wird von einem autosomal-rezessiven genetischen Zustand vererbt, der auftritt, wenn eine Person zwei Kopien des abnormalen Gens erhält, eine von jedem Elternteil, der das gleiche Merkmal trägt. Falls der Fötus ein normales Gen und ein anderes mit der Krankheit erhält, wird das Kind Träger, leidet aber nicht selbst darunter.

Über die Funktionsweise von EvC- oder EvC2-Genen ist nicht viel bekannt. Diese Gene scheinen eine Schlüsselrolle bei der Zell-zu-Zell-Signalübertragung zu spielen oder während der Entwicklung einen Sonic-Hedgehog-Signalweg zu schaffen. Die Signalwege spielen eine wichtige Rolle beim Wachstum der Zelle, der Spezialisierung der Zelle und der richtigen Bildung der Körperteile.

Die Mutationen, die zum Ellis-van-Creveld-Syndrom führen, sind die Produktion einer abnormal kleinen, dysfunktionalen Form des EvC- oder EvC2-Proteins. Es ist jedoch nicht klar, wie diese defekten Proteine ​​​​zu solchen Anzeichen und Symptomen dieser Erkrankung führen.

Studien besagen, dass diese defekten Proteine ​​die Signalwege von Sonic Hedgehog im sich entwickelnden Embryo stören, was zu Missbildungen und Störungen im Wachstum von Knochen, Zähnen und anderen Körperteilen führt. ^[3]

In den meisten Fällen des Ellis-van-Creveld-Syndroms führen Mutationen der EvC- und EvC2-Gene zum Syndrom, während in den übrigen Fällen die Ursache noch unbekannt ist.

Die Diagnose des Ellis-van-Creveld-Syndroms erfolgt mit Hilfe einiger Tests. Die Prüfungen beinhalten:

• Ein Röntgenbild der Brust
• Röntgenaufnahme des Skeletts
• Urinanalyse
• Ultraschall
• Echokardiogramm

Gentests können auf Mutationen in einem der EvC-Gene durchgeführt werden.

Es ist zu beachten, dass das Ellis-van-Creveld-Syndrom auf keinen Fall behandelt werden kann. Die Komplikationen können jedoch auch behandelt werden, je nach Schwere des Problems, von dem der Körper betroffen ist.

In den meisten Fällen sterben die Babys mit EVC in einem frühen Stadium der Kindheit. Der Grund dafür ist die kleine Brust und der Defekt im Herzen wie ein Loch im Herzen. In solchen Fällen kommt es auch häufig zu Totgeburten.

Das Ergebnis hängt davon ab, welches Körperteil betroffen ist und in welchem ​​Ausmaß. Zum Beispiel betreffen die meisten genetischen Bedingungen Knochen oder körperliche Strukturen, während Intelligenz normal ist.

Das Ellis-van-Creveld-Syndrom ist eine sehr seltene autosomal-rezessive Erkrankung, die zu Zwergwuchs, Knochendeformitäten usw. führt. Menschen mit Ellis-van-Creveld-Syndrom können an mehreren Komplikationen wie KHK, abnormalem Knochenwachstum, Zahnfehlstellungen usw. beteiligt sein. Der Defekt kann dies nicht behandelt oder geheilt werden, aber die damit verbundenen körperlichen Probleme können behandelt werden. Die Behandlung umfasst eine Ganzkörperuntersuchung, präoperative Beurteilung, kardiale Beurteilung, pulmonale Beurteilung des Körpers. Menschen mit Ellis-van Creveld benötigen im Laufe ihres Lebens mehrere Operationen. Der Umgang mit Menschen mit Ellis-van-Creveld-Syndrom ist sehr schwierig, wenn es um die restaurative Versorgung oder die Vorbeugung von Munderkrankungen geht. In einigen Fällen, wie z. B. einer Herzdeformität, kann dies sehr tödlich sein. Das Ellis-van-Creveld-Syndrom hat eine sehr hohe Sterblichkeitsrate wie im frühen Leben, dh fast 1 von 3 Patienten stirbt im frühen Säuglingsstadium und Totgeburten sind ebenfalls recht häufig. Diejenigen, die überleben, benötigen einen sehr umfassenden Behandlungsansatz. Behandlungen können nur in Abhängigkeit von der Schwere der Erkrankung begonnen werden. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung kann den Patienten jedoch vor verschiedenen Komplikationen und übermäßiger psychischer Belastung bewahren.